Edit concept Question Editor Create issue ticket

急性間欠性ポルフィリン症


提示

  • われわれはこれまでに本邦におけるポルフィリン症各病型の遺伝子解析を試みてきたが2),今回あらたに新規 AIP 症例につき HMBS 遺伝子を解析したので結果を提示し,あわせて AIP における遺伝子解析の意義について考察する。 Full text loading... /content/article/0386-3603/38121/189[pieronline.jp]
  • 急性間欠性ポルフィリン症における遺伝子解析 演者 前田 直人(鳥取大・機能病態内科) 共同演者 村脇 義和(鳥取大・機能病態内科), 堀江 裕(済生会江津総合病院・内科) 抄録 【目的】急性間欠性ポルフィリン症(AIP)は、ヘム合成系酵素のひとつであるハイドロキシメチルビレンシンターゼ(HMBS)の活性低下によって前段階のδ-アミノレブリン酸やポルフォビリノゲンが体内に過剰蓄積し、急性症状や神経障害を呈する遺伝性疾患である.我々はこれまでに本邦AIP症例の遺伝子解析を試みてきたが、今回あらたな解析例を提示[archive.jsge.org]
  • アメリカの臨床医であるリサ・サンダースが『The New York Times』紙に連載している記事のひとつで,ポルフィリン症が扱われた回(上が問題提示編,下が解決編)。読み物として面白くオススメ。なお,彼女は米国のテレビドラマ『Dr.HOUSE』の監修をしていることでも有名。 4) European Porphyria Network. ポルフィリン症について,市民向けと医療者向けに解説が掲載されている。[igaku-shoin.co.jp]
尿閉
  • 尿、失禁、排尿困難は存在することがある。 末梢神経障害 末梢神経障害は主に運動神経であり、過去より現在の方が認められなくなった。筋力低下はしばしば下肢近位側より始まり、上肢や下肢遠位にみられることもあり、呼吸筋まで悪化して呼吸不全を伴う完全麻痺になることがある。両側性軸索運動神経障害は遠位橈骨神経を障害することもある[King et al 2002]。運動神経障害は脳神経も含み、球麻痺をおこすことがある。 まだらな感覚神経障害も起こすことがある[Wikberg et al 2000]。[grj.umin.jp]
妄想
  • […] acute porphyria ポルフィリン症 とは、 ヘム の生合成に関与する酵素の障害を原因とする疾患群であり、 ポルフィリン症 のうち、 腹痛 、末梢神経障害、痙攣、不安・幻覚・妄想などの精神神経障害を特徴とする症状を呈するタイプのものを、 急性ポルフィリン症 という。突然起こる下腹部の痛みにより、発症が確認されることが多いため、 急性ポルフィリン症 と呼ばれるようになった。[pharm.or.jp]
  • この薬を使ったあと気をつけていただくこと(副作用) 主な副作用として、発疹、貧血、黄疸(皮膚が黄色くなる)、眠気、めまい、頭痛、運動の調子がおかしくなる、知覚の異常、幻覚や妄想、無気力、食欲不振、血液、肝臓、腎臓、甲状腺、骨、尿検査結果の異常などが報告されています。このような症状に気づいたら、担当の医師または薬剤師に相談してください。 まれに下記のような症状があらわれ、[ ]内に示した副作用の初期症状である可能性があります。 このような場合には、使用をやめて、すぐに医師の診療を受けてください。[rad-ar.or.jp]
情緒不安定
  • 吐き気に伴う嘔吐、腹部のはり、下痢、便秘等が起こり、高血圧、頻脈、情緒不安定、発汗といった状態が発作の最中におきます。又、筋肉に作用する神経に支障をきたしているために、脱力感も現れ、改善がみられても、筋肉の脱力感から解放されるには時間がかかります。 【 急性間欠性ポルフィリン症の原因 】 急性間欠性ポルフィリン症の原因として、元来から存在する遺伝子の異常が挙げられます。異常を来たす遺伝子は多くの種類があり、100種類程度に及んでいます。[hospita.jp]
筋力低下
  • 診断のつかないまま症状を改善する目的で、誘発因子となるある種の薬物が不適切に用いられた場合、急性症状はさらに増悪する.神経症状はたいてい運動障害であり、初期の段階では腕や足の筋肉痛がみられる.筋力低下は足よりも腕、とくに近位筋より始まる.筋力低下は進行性であり、やがて四肢麻痺へと進行し、さらに約 20% の症例で呼吸筋麻痺と球麻痺により死に至る.その一方で麻痺からの回復は緩徐であり、一部の症例で非可逆的な後遺症を残す.錐体路徴候や小脳症候群、一過性の失明、意識障害が生じることもある.したがって AIP[med.kindai.ac.jp]
  • 筋力低下はしばしば下肢近位側より始まり、上肢や下肢遠位にみられることもあり、呼吸筋まで悪化して呼吸不全を伴う完全麻痺になることがある。両側性軸索運動神経障害は遠位橈骨神経を障害することもある[King et al 2002]。運動神経障害は脳神経も含み、球麻痺をおこすことがある。 まだらな感覚神経障害も起こすことがある[Wikberg et al 2000]。[grj.umin.jp]
筋肉痛
  • (表)急性ポルフィリン症の症状 共通症状 ① 激しい腹痛 ② 嘔吐、便秘 ③ 背部痛、胸部痛、下肢痛、筋肉 ④ 筋肉の脱力や麻痺、運動麻痺、 手足の感覚麻痺 ⑤ 発汗、微熱、頻脈、高血圧 腹痛として見逃されている急性ポルフィリン症 急性ポルフィリン症は血中にポルフィリンが蓄積した時に発作として症状が現れます。[orphanpacific.com]
  • 診断のつかないまま症状を改善する目的で、誘発因子となるある種の薬物が不適切に用いられた場合、急性症状はさらに増悪する.神経症状はたいてい運動障害であり、初期の段階では腕や足の筋肉がみられる.筋力低下は足よりも腕、とくに近位筋より始まる.筋力低下は進行性であり、やがて四肢麻痺へと進行し、さらに約 20% の症例で呼吸筋麻痺と球麻痺により死に至る.その一方で麻痺からの回復は緩徐であり、一部の症例で非可逆的な後遺症を残す.錐体路徴候や小脳症候群、一過性の失明、意識障害が生じることもある.したがって AIP[med.kindai.ac.jp]
急性間欠性ポルフィリン症
  • 急性間欠ポルフィリンの症状 】 急性間欠ポルフィリンの症状としては、発作性のある激しい腹痛が、非常に多く起こります。吐き気に伴う嘔吐、腹部のはり、下痢、便秘等が起こり、高血圧、頻脈、情緒不安定、発汗といった状態が発作の最中におきます。又、筋肉に作用する神経に支障をきたしているために、脱力感も現れ、改善がみられても、筋肉の脱力感から解放されるには時間がかかります。 【 急性間欠ポルフィリンの原因 】 急性間欠ポルフィリンの原因として、元来から存在する遺伝子の異常が挙げられます。[hospita.jp]
  • 「きゅうせい【急性】」の全ての意味を見る 急性間欠ポルフィリン のカテゴリ情報 出典: デジタル大辞泉 (小学館) #医学 #病気 #名詞 [医学/病気]カテゴリの言葉 瘡蓋 天疱瘡 嚢胞性線維症 鳥インフルH5N1 処女膜閉鎖症 急性間欠ポルフィリン の前後の言葉 急性炎症性多発ニューロパチー 急性灰白髄炎 急性肝萎縮症 急性間欠ポルフィリン 急性感染症 急性期病院 急性期病床 新着ワード 政府経済見通し トレド風景 中隔子宮 丹波篠山市 得能五郎の生活と意見 セノーテ レイドバトル[dictionary.goo.ne.jp]
  • 急性間欠ポルフィリン患者の尿は、ある程度の時間、紫外線を照射すると紫色になることがある。 フィンセント・ファン・ゴッホ やジョージ3世 (イギリス王) は、遺伝的な観点からも、急性間欠ポルフィリンに罹患していたと推測されている。ただし近年の研究においては、ジョージ三世の症状はポルフィリン症には合致しない部分が多いと指摘されている。 ポルフィリン症[ja.wikipedia.org]
  • 出典 小学館 家庭医学館について 情報 内科学 第10版 の解説 急性間欠ポルフィリン(代謝性疾患) (3)急性間欠ポルフィリン 腹部自律神経障害による突然の激しい腹痛で発症し,下痢,便秘などを伴うことがある.血中δ-ALAの 上昇 や尿中PBGの上昇が特徴的である.[安藤貴文・後藤秀実] 出典 内科学 第10版 内科学 第10版について 情報[kotobank.jp]
貧血
  • 陰性 陽性 砒素中毒 、 貧血症 、 各種肝疾患、 先天性ポルフィリン症、 晩発性皮膚ポルフィリン症、 鉛中毒 先天性ポルフィリン症,晩発性皮膚ポルフィリン症, 鉛 中毒, 砒素 中毒,各種肝疾患,貧血症など 次に必要な検査 尿中 ポルフォビリノゲン 定量,尿中δ-アミノレブリン酸(ALA)定量,尿中ポルフィリン分画,赤血球ポルフィリン体定量など. 変動要因 尿中にテトラサイクリンが存在すると偽陽性を呈する.[primary-care.sysmex.co.jp]
  • ② PCT:長期間飲酒歴のある中年男性に好発/肝障害(C型肝炎の合併率が高い)/水疱・糜爛・色素沈着 等 ③ HEP:PCTやEPPと類似の症状 ④ CEP:乳幼児期の発症率が高い(遅発例もある)/水疱・糜爛・色素沈着等/脾腫・溶血性貧血の合併 ⑤ EPP:小児期からの発症率が高い。/紅斑・腫脹 等/溶血性貧血・肝障害の合併に注意 1. 共通して遮光する。 2. PCTに関してはアルコールを飲用していれば、直ちに禁酒、ピルを服用していれば止める、など誘発・増悪因子を取り除く。[sakuratomonokai.com]
  • 発熱、広範囲の紅斑・水疱、皮膚の脱落[中毒性表皮壊死融解症、皮膚粘膜眼症候群、剥脱性皮膚炎] 発熱、関節の痛み、顔の紅斑、易疲労感[SLE様症状] 発疹、発熱、リンパ節のはれ[過敏症症候群] 使用を中止しようとしても止められずに使用を続ける[依存性] 貧血症状、のどの痛み、全身倦怠感、出血傾向[再生不良性貧血、汎血球減少、無顆粒球症、単球性白血病、血小板減少、溶血性貧血、赤芽球癆] 全身倦怠感、食欲不振、皮膚や結膜などの黄染[劇症肝炎、肝機能障害、黄疸] 発熱、から咳、呼吸困難[間質性肺炎] 呼吸[rad-ar.or.jp]
  • 5)除外診断 ①鉄芽球性貧血症、②鉄欠乏性貧血、③溶血性貧血、④他のポルフィリン症、⑤他の光線過敏性疾患(種痘様水疱症、多形日光疹、慢性光線過敏性皮膚炎など) 診断のカテゴリー 以下のいずれかを満たすものをX連鎖優性プロトポルフィリン症とする。 A.1)の臨床症状、及び3)の①、④の双方を満たし、5)の除外診断を否定できるもの。 B.2)の臨床所見のいずれか、及び4)を満たし、5)の除外診断を否定できるもの。[nanbyou.or.jp]
発熱
  • 発熱、広範囲の紅斑・水疱、皮膚の脱落[中毒性表皮壊死融解症、皮膚粘膜眼症候群、剥脱性皮膚炎] 発熱、関節の痛み、顔の紅斑、易疲労感[SLE様症状] 発疹、発熱、リンパ節のはれ[過敏症症候群] 使用を中止しようとしても止められずに使用を続ける[依存性] 貧血症状、のどの痛み、全身倦怠感、出血傾向[再生不良性貧血、汎血球減少、無顆粒球症、単球性白血病、血小板減少、溶血性貧血、赤芽球癆] 全身倦怠感、食欲不振、皮膚や結膜などの黄染[劇症肝炎、肝機能障害、黄疸] 発熱、から咳、呼吸困難[間質性肺炎] 呼吸[rad-ar.or.jp]
  • 発熱、紅斑、水疱・びらん[皮膚粘膜眼症候群、中毒性表皮壊死融解症、紅皮症] 発疹、発熱、リンパ節腫脹[過敏症症候群] 薬を中止すると手足の震え・不眠・不安・けいれん・幻覚などを起こす[薬物依存] 咽頭痛、鼻血、歯ぐきの出血[顆粒球減少、血小板減少] 全身倦怠感、食欲不振、皮膚や結膜などの黄染(黄色くなる)[肝機能障害] 息苦しい、息切れがする[呼吸抑制] 以上の副作用はすべてを記載したものではありません。上記以外でも気になる症状が出た場合は、医師または薬剤師に相談してください。[rad-ar.or.jp]
  • この薬を使ったあと気をつけていただくこと(副作用) 主な副作用として、発疹、黄疸、眠気、食欲不振、発熱などが報告されています。このような症状に気づいたら、担当の医師または薬剤師に相談してください。 まれに下記のような症状があらわれ、[ ]内に示した副作用の初期症状である可能性があります。 このような場合には、使用をやめて、すぐに医師の診療を受けてください。[rad-ar.or.jp]
  • ②種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘(消化器症状) ③四肢脱力、痙攣、精神異常(精神神経症状) ④高血圧、頻脈、発熱など(自律神経症状) ⑤皮膚症状(光線過敏症)がみられることがある。[nanbyou.or.jp]
  • 痙攣が確認されていれば診断に近付けるが,確認されていない場合には診断に苦慮するかもしれない (4) 髄膜炎・脳炎 ……「比較的急性の意識の変容 発熱」を認めた場合には疑うべき疾患 (5) 肝性脳症・尿毒症 ……肝疾患,腎疾患の既往がある場合に疑う (6) 薬物中毒 ……あらゆる薬剤で,意識の変容を認める恐れがあるため注意する (7) 精神疾患 ……身体疾患の可能性を排除したら,精神疾患を疑ってみる 数年前から原因不明の腹痛を繰り返しているとわかる。[igaku-shoin.co.jp]
痙攣
  • 場合によっては、痙攣を抑える薬が必要となります。また安静にしておくことも大事であり、入院した方が治療はしやすい傾向にあります。 閲覧履歴 まだ病院情報は閲覧していません。 病院情報を閲覧すると、ここに履歴が表示されます。[hospita.jp]
  • 痙攣 は経静脈的にジアゼパム、クロナゼパム、マグネシウム硫酸塩で止める 体液バランスと電解質。 ブドウ糖加生理食塩水が好まれる。重症低ナトリウム血症は、引水制限より経静脈的な生理食塩水で治療すべきである[Hift & Meissner 2005]。 特別な治療 軽い急性神経内蔵発作のときは、高炭水化物摂取を、経口が望まれるが他の支持的方法とともに(急性の神経内蔵発作の項参照)、48時間までにすべきかもしれない。[grj.umin.jp]
  • また,連用中の投与量の急激な減少ないし投与中止により,まれに痙攣発作,せん妄,振戦,不安等の離脱症状が発現。中止する場合には徐々に減量。慎重に投与〕 投与期間制限 なし 当該基本情報については、 各種提供元 のデータを基にメドピアが編集したものを掲載しています。 情報は毎月更新しておりますが、ご覧いただいた時点での最新情報ではない可能性があります。[medpeer.jp]
  • 痙攣後のTodd麻痺のこともあるので要注意 (2) 代謝障害 ……糖原病,アミロイドーシスなど,代謝産物の蓄積により意識の変容を認める。さまざまな代謝障害があるため,救急外来で診断することが困難なことも多い (3) てんかん ……痙攣後に一過性に意識の変容を認める。[igaku-shoin.co.jp]
  • […] acute porphyria ポルフィリン症 とは、 ヘム の生合成に関与する酵素の障害を原因とする疾患群であり、 ポルフィリン症 のうち、 腹痛 、末梢神経障害、痙攣、不安・幻覚・妄想などの精神神経障害を特徴とする症状を呈するタイプのものを、 急性ポルフィリン症 という。突然起こる下腹部の痛みにより、発症が確認されることが多いため、 急性ポルフィリン症 と呼ばれるようになった。[pharm.or.jp]
痙攣
  • 場合によっては、痙攣を抑える薬が必要となります。また安静にしておくことも大事であり、入院した方が治療はしやすい傾向にあります。 閲覧履歴 まだ病院情報は閲覧していません。 病院情報を閲覧すると、ここに履歴が表示されます。[hospita.jp]
  • 痙攣 は経静脈的にジアゼパム、クロナゼパム、マグネシウム硫酸塩で止める 体液バランスと電解質。 ブドウ糖加生理食塩水が好まれる。重症低ナトリウム血症は、引水制限より経静脈的な生理食塩水で治療すべきである[Hift & Meissner 2005]。 特別な治療 軽い急性神経内蔵発作のときは、高炭水化物摂取を、経口が望まれるが他の支持的方法とともに(急性の神経内蔵発作の項参照)、48時間までにすべきかもしれない。[grj.umin.jp]
  • また,連用中の投与量の急激な減少ないし投与中止により,まれに痙攣発作,せん妄,振戦,不安等の離脱症状が発現。中止する場合には徐々に減量。慎重に投与〕 投与期間制限 なし 当該基本情報については、 各種提供元 のデータを基にメドピアが編集したものを掲載しています。 情報は毎月更新しておりますが、ご覧いただいた時点での最新情報ではない可能性があります。[medpeer.jp]
  • 痙攣後のTodd麻痺のこともあるので要注意 (2) 代謝障害 ……糖原病,アミロイドーシスなど,代謝産物の蓄積により意識の変容を認める。さまざまな代謝障害があるため,救急外来で診断することが困難なことも多い (3) てんかん ……痙攣後に一過性に意識の変容を認める。[igaku-shoin.co.jp]
  • […] acute porphyria ポルフィリン症 とは、 ヘム の生合成に関与する酵素の障害を原因とする疾患群であり、 ポルフィリン症 のうち、 腹痛 、末梢神経障害、痙攣、不安・幻覚・妄想などの精神神経障害を特徴とする症状を呈するタイプのものを、 急性ポルフィリン症 という。突然起こる下腹部の痛みにより、発症が確認されることが多いため、 急性ポルフィリン症 と呼ばれるようになった。[pharm.or.jp]
末梢神経障害
  • 手足の動きの 麻痺 やしびれ、痛みなど 中枢神経症状 頭痛 意識障害 、幻覚、けいれん 自律神経 障害 高血圧 頻脈 皮膚症状は出ない 急性間欠性ポルフィリン症の検査・診断 血液検査、尿検査で診断する 腹痛から 急性虫垂炎 や婦人科疾患と、神経症状から ギラン・バレー症候群 などの 末梢神経障害 を起こす疾患と診断が紛らわしいことがある 急性間欠性ポルフィリン症の治療法 診断が送れると命に関わるため、早期の診断、治療が必要 急性 発作 が出た時の治療 ブドウ糖 ( グルコース )の多い点滴を行う[medley.life]
  • 末梢神経障害 末梢神経障害は主に運動神経であり、過去より現在の方が認められなくなった。筋力低下はしばしば下肢近位側より始まり、上肢や下肢遠位にみられることもあり、呼吸筋まで悪化して呼吸不全を伴う完全麻痺になることがある。両側性軸索運動神経障害は遠位橈骨神経を障害することもある[King et al 2002]。運動神経障害は脳神経も含み、球麻痺をおこすことがある。 まだらな感覚神経障害も起こすことがある[Wikberg et al 2000]。[grj.umin.jp]
  • […] acute porphyria ポルフィリン症 とは、 ヘム の生合成に関与する酵素の障害を原因とする疾患群であり、 ポルフィリン症 のうち、 腹痛 、末梢神経障害、痙攣、不安・幻覚・妄想などの精神神経障害を特徴とする症状を呈するタイプのものを、 急性ポルフィリン症 という。突然起こる下腹部の痛みにより、発症が確認されることが多いため、 急性ポルフィリン症 と呼ばれるようになった。[pharm.or.jp]
精神異常
  • ②種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘(消化器症状) ③四肢脱力、痙攣、精神異常(精神神経症状) ④高血圧、頻脈、発熱など(自律神経症状) ⑤皮膚症状(光線過敏症)がみられることがある。[nanbyou.or.jp]
  • コプロポルフィリン症/VP:異形ポルフィリン症) 皮膚ポルフィリン症(EPP:赤芽球性プロトポルフィリン症/PCT:晩発性皮膚ポルフィリン症/CEP:先天性骨髄性ポルフィリン症) ②急性ポルフィリン症の症状 ・消化器症状(腹痛、嘔吐、便秘) ・神経、精神症状(四肢脱力、麻痺、けいれん、呼吸筋麻痺、不安、不眠、錯乱、うつ病、譫毛) ・自律神経・視床下部症候(高血圧、頻脈、発熱、発汗、低Na血症(SIADH) ③急性ポルフィリン症の初診断名 ・急性腹症、イレウス、虫垂炎、膵炎、消化性潰瘍、胆石症、尿路結石、精神異常[sakurafriends.jugem.jp]
四肢脱力
  • ②種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘(消化器症状) ③四肢脱力、痙攣、精神異常(精神神経症状) ④高血圧、頻脈、発熱など(自律神経症状) ⑤皮膚症状(光線過敏症)がみられることがある。[nanbyou.or.jp]
  • プリント表面 基礎的事項 プリント裏面 図表など ①ポルフィリン症の臨床的分類 急性ポルフィリン症(AIP:急性間欠性ポルフィリン症/HCP:遺伝性コプロポルフィリン症/VP:異形ポルフィリン症) 皮膚ポルフィリン症(EPP:赤芽球性プロトポルフィリン症/PCT:晩発性皮膚ポルフィリン症/CEP:先天性骨髄性ポルフィリン症) ②急性ポルフィリン症の症状 ・消化器症状(腹痛、嘔吐、便秘) ・神経、精神症状(四肢脱力、麻痺、けいれん、呼吸筋麻痺、不安、不眠、錯乱、うつ病、譫毛) ・自律神経・視床下部症候[sakurafriends.jugem.jp]
高血圧症
  • **,*ボリコナゾール、タダラフィル(肺血圧を適応とする場合)、マシテンタン、 チカグレロル、アルテメテル・ルメファントリン、オムビタスビル水和物・パリタプレビル水和物・リトナビル、 アスナプレビル、ダクラタスビル塩酸塩、バニプレビル、 エルバスビル、グラゾプレビル水和物、ダクラタスビル塩酸塩・アスナプレビル・ベクラブビル塩酸塩、ダルナビル エタノール付加物・コビシスタット、 リルピビリン塩酸塩、リルピビリン塩酸塩・テノホビル ジソプロキシルフマル酸塩・エムトリシタビン、 エルビテグラビル・コビシスタット・エムトリシタビン・テノホビル[info.pmda.go.jp]
  • 不明熱の原因分析、総合診療外来患者の解析に関する研究 高齢者および高血圧、糖尿病など生活習慣病患者の心機能に関する研究 超音波法を用いた心機能解析に基づく心不全の臓器横断的研究 血清中マイクロRNAを用いた炎症性腸疾患に対する疾患鑑別および病勢判定の確立 広基性大腸病変に対するD-ソルビトール溶液を用いた内視鏡治療手技の有用性に関する検討 肺血圧診断および治療に関する臨床的研究 虚血耐性exerciseと海馬のmicro RNAの検討 急性間欠性ポルフィリン症に対する発作予防目的のヘミンの定期投与[med.kagawa-u.ac.jp]
腹痛
  • 腹痛、嘔吐、 便秘 など 神経症状 末梢神経障害 手足の動きの 麻痺 やしびれ、痛みなど 中枢神経症状 頭痛 意識障害 、幻覚、けいれん 自律神経 障害 高血圧 頻脈 皮膚症状は出ない 急性間欠性ポルフィリン症の検査・診断 血液検査、尿検査で診断する 腹痛から 急性虫垂炎 や婦人科疾患と、神経症状から ギラン・バレー症候群 などの 末梢神経障害 を起こす疾患と診断が紛らわしいことがある 急性間欠性ポルフィリン症の治療法 診断が送れると命に関わるため、早期の診断、治療が必要 急性 発作 が出た時の[medley.life]
  • 腹痛・不整脈・ヒステリー様発作・不眠症・四肢のしびれなどの症状が見られる。 ヘム 合成酵素の欠損により ポルフィリン の前駆体が体内に蓄積することによって発症する。ポルフィリンは蓄積されないため、 光線過敏症 は発症しない。 AIP (Acute intermittent porphyria)。[kotobank.jp]
  • 】 急性間欠性ポルフィリン症という病気になると、腹痛や便秘などの初期の症状が発生します。炭水化物を含んだ輸液の投与を受ける事で、初期症状を治すことが出来ます。悪化してくると患部に強い痛みを感じるようになるので、鎮痛剤の投与を受ける必要があります。女性が発症した場合は、月経の異常や早産を起こす場合があります。重症のときでも、ブドウ糖を大量に投与すると治すことが出来ます。 【 急性間欠性ポルフィリン症の症状 】 急性間欠性ポルフィリン症の症状としては、発作性のある激しい腹痛が、非常に多く起こります。[hospita.jp]
  • 症状があるとすれば、嘔吐、腹痛または背中の痛み、腕や脚の脱力、精神症状などがみられます。 発作中に尿サンプルを採取して検査が行われます。 栄養状態を良好に保ち、発作を引き起こすアルコールや薬を避けることが重要です。 発作の治療では、ブドウ糖の投与のほか、ときにヘムの投与が行われます。 急性間欠性ポルフィリン症は、あらゆる人種にみられます。ほとんどの国で、最も一般的な急性ポルフィリン症です。その他の急性ポルフィリン症には以下のものがあります。[msdmanuals.com]
  • 意義 Abstract 急性間欠性ポルフィリン症(acute intermittentporphyria,AIP)はヘム合成系 3 番目の酵素であるハイドロキシメチルビラン合成酵素(hydroxymethylbilanesynthase,HMBS;別名ポルホビリノゲンデアミナーゼ,PBGD)[EC 4.3.1.8]の活性低下によってδ-アミノレブリン酸(δ-aminolevulinic acid,δ-ALA)およびポルフォビリノゲン(porphobilinogen,PBG)が生体内に過剰に蓄積し,腹痛[pieronline.jp]
便秘
  • 吐き気に伴う嘔吐、腹部のはり、下痢、便秘等が起こり、高血圧、頻脈、情緒不安定、発汗といった状態が発作の最中におきます。又、筋肉に作用する神経に支障をきたしているために、脱力感も現れ、改善がみられても、筋肉の脱力感から解放されるには時間がかかります。 【 急性間欠性ポルフィリン症の原因 】 急性間欠性ポルフィリン症の原因として、元来から存在する遺伝子の異常が挙げられます。異常を来たす遺伝子は多くの種類があり、100種類程度に及んでいます。[hospita.jp]
  • Abstract 急性間欠性ポルフィリン症(acute intermittentporphyria,AIP)はヘム合成系 3 番目の酵素であるハイドロキシメチルビラン合成酵素(hydroxymethylbilanesynthase,HMBS;別名ポルホビリノゲンデアミナーゼ,PBGD)[EC 4.3.1.8]の活性低下によってδ-アミノレブリン酸(δ-aminolevulinic acid,δ-ALA)およびポルフォビリノゲン(porphobilinogen,PBG)が生体内に過剰に蓄積し,腹痛,便秘[pieronline.jp]
  • について ヘモグロビン を構成するヘムの合成に障害がおこり、精神症状や腹部症状が出る病気 ポルフィリン症 の一種 常染色体優性遺伝 をする遺伝性の病気 思春期以降の女性に多い 遺伝的に素因がある人に、以下のようなきっかけがあり 発症 する 薬剤 抗けいれん薬、 経口避妊薬 、痛み止め、 抗菌薬 など多くの薬剤が原因となりうる 女性 ホルモン バランスの変化(月経、妊娠など) 飲酒、ストレス など 急性間欠性ポルフィリン症の症状 急性に腹痛などの腹部症状でおこることが多い 腹部症状 腹痛、嘔吐、 便秘[medley.life]
嘔吐
  • Abstract 急性間欠性ポルフィリン症(acute intermittentporphyria,AIP)はヘム合成系 3 番目の酵素であるハイドロキシメチルビラン合成酵素(hydroxymethylbilanesynthase,HMBS;別名ポルホビリノゲンデアミナーゼ,PBGD)[EC 4.3.1.8]の活性低下によってδ-アミノレブリン酸(δ-aminolevulinic acid,δ-ALA)およびポルフォビリノゲン(porphobilinogen,PBG)が生体内に過剰に蓄積し,腹痛,便秘,嘔吐[pieronline.jp]
  • 吐き気に伴う嘔吐、腹部のはり、下痢、便秘等が起こり、高血圧、頻脈、情緒不安定、発汗といった状態が発作の最中におきます。又、筋肉に作用する神経に支障をきたしているために、脱力感も現れ、改善がみられても、筋肉の脱力感から解放されるには時間がかかります。 【 急性間欠性ポルフィリン症の原因 】 急性間欠性ポルフィリン症の原因として、元来から存在する遺伝子の異常が挙げられます。異常を来たす遺伝子は多くの種類があり、100種類程度に及んでいます。[hospita.jp]
  • ポルフィリン症について ヘモグロビン を構成するヘムの合成に障害がおこり、精神症状や腹部症状が出る病気 ポルフィリン症 の一種 常染色体優性遺伝 をする遺伝性の病気 思春期以降の女性に多い 遺伝的に素因がある人に、以下のようなきっかけがあり 発症 する 薬剤 抗けいれん薬、 経口避妊薬 、痛み止め、 抗菌薬 など多くの薬剤が原因となりうる 女性 ホルモン バランスの変化(月経、妊娠など) 飲酒、ストレス など 急性間欠性ポルフィリン症の症状 急性に腹痛などの腹部症状でおこることが多い 腹部症状 腹痛、嘔吐[medley.life]
  • [症状] 腹部の症状(腹痛、嘔吐(おうと)、便秘(べんぴ))、神経症状(運動まひ、知覚障害、けいれん)と精神症状(不安、ヒステリー、錯乱(さくらん)、昏睡(こんすい))の3つがおもな症状です。これに、自律神経症状(発汗、頻脈(ひんみゃく)、高血圧)なども加わり、多彩な症状が現われます。 前述の誘因が加わると、これらの症状が急激におこり、数日から数か月にわたって続きます。 [治療] 大量のぶどう糖は、過剰に蓄積したポルフィリンを減少させます。したがって、ぶどう糖の大量投与が有効です。[kotobank.jp]
  • 症状があるとすれば、嘔吐、腹痛または背中の痛み、腕や脚の脱力、精神症状などがみられます。 発作中に尿サンプルを採取して検査が行われます。 栄養状態を良好に保ち、発作を引き起こすアルコールや薬を避けることが重要です。 発作の治療では、ブドウ糖の投与のほか、ときにヘムの投与が行われます。 急性間欠性ポルフィリン症は、あらゆる人種にみられます。ほとんどの国で、最も一般的な急性ポルフィリン症です。その他の急性ポルフィリン症には以下のものがあります。[msdmanuals.com]
下痢
  • 吐き気に伴う嘔吐、腹部のはり、下痢、便秘等が起こり、高血圧、頻脈、情緒不安定、発汗といった状態が発作の最中におきます。又、筋肉に作用する神経に支障をきたしているために、脱力感も現れ、改善がみられても、筋肉の脱力感から解放されるには時間がかかります。 【 急性間欠性ポルフィリン症の原因 】 急性間欠性ポルフィリン症の原因として、元来から存在する遺伝子の異常が挙げられます。異常を来たす遺伝子は多くの種類があり、100種類程度に及んでいます。[hospita.jp]
  • パート A と B では計 23 例,パート C では 17 例が無作為化された.頻度の高かった有害事象は,鼻咽頭炎,腹痛,下痢などであった.重篤な有害事象は,パート A から C まで合わせて,ギボシランの投与を受けた 6 例に発現した.パート C では,ギボシランの月 1 回の注射に割り付けられた 6 例全例において, ALAS1 メッセンジャー RNA(mRNA),δ-アミノレブリン酸,ポルフォビリノーゲンの正常に近いレベルまでの減少が持続していた.このような減少は,平均年間発作率がプラセボ[nejm.jp]
  • 出典 小学館 家庭医学館について 情報 内科学 第10版 の解説 急性間欠性ポルフィリン症(代謝性疾患) (3)急性間欠性ポルフィリン症 腹部自律神経障害による突然の激しい腹痛で発症し,下痢,便秘などを伴うことがある.血中δ-ALAの 上昇 や尿中PBGの上昇が特徴的である.[安藤貴文・後藤秀実] 出典 内科学 第10版 内科学 第10版について 情報[kotobank.jp]
  • […] appendicitis 急性虫垂炎 acute bacterial endocarditis 急性細菌性心内膜炎 ABE acute bilirubin encephalopathy 急性ビリルビン脳症 acute bronchitis 急性気管支炎 acute cholecystitis 急性胆嚢炎 acute coronary syndrome 急性冠症候群 ACS acute cortical necrosis 急性腎皮質壊死 acute cystitis 急性膀胱炎 acute diarrhea 急性下痢[jpeds.or.jp]
激しい腹痛
  • 【 急性間欠性ポルフィリン症の症状 】 急性間欠性ポルフィリン症の症状としては、発作性のある激しい腹痛が、非常に多く起こります。吐き気に伴う嘔吐、腹部のはり、下痢、便秘等が起こり、高血圧、頻脈、情緒不安定、発汗といった状態が発作の最中におきます。又、筋肉に作用する神経に支障をきたしているために、脱力感も現れ、改善がみられても、筋肉の脱力感から解放されるには時間がかかります。 【 急性間欠性ポルフィリン症の原因 】 急性間欠性ポルフィリン症の原因として、元来から存在する遺伝子の異常が挙げられます。[hospita.jp]
  • 出典 小学館 家庭医学館について 情報 内科学 第10版 の解説 急性間欠性ポルフィリン症(代謝性疾患) (3)急性間欠性ポルフィリン症 腹部自律神経障害による突然の激しい腹痛で発症し,下痢,便秘などを伴うことがある.血中δ-ALAの 上昇 や尿中PBGの上昇が特徴的である.[安藤貴文・後藤秀実] 出典 内科学 第10版 内科学 第10版について 情報[kotobank.jp]
  • (表)急性ポルフィリン症の症状 共通症状 ① 激しい腹痛 ② 嘔吐、便秘 ③ 背部痛、胸部痛、下肢痛、筋肉痛 ④ 筋肉の脱力や麻痺、運動麻痺、 手足の感覚麻痺 ⑤ 発汗、微熱、頻脈、高血圧 腹痛として見逃されている急性ポルフィリン症 急性ポルフィリン症は血中にポルフィリンが蓄積した時に発作として症状が現れます。[orphanpacific.com]
  • 《急性ポルフィリン症 対症治療薬についての重要な問題点》 対症療法としてブドウ糖の輸液が一般的であり、予後はあまりよくなかったが、諸外国では激しい腹痛、嘔吐、麻痺などの重篤な場合は既にヘミン関連医薬品、NORMOSANG( ヒトヘミン ;ヘム-アルギニン酸)及びヘマチンの使用により症状が改善されたとする多くの論文があり、本医薬品の有効性及び安全性が確認され、欧米ではすでにポルフィリン症治療薬として公的に認可されているが、日本ではいまだに保険適用されていない[(近藤雅雄『急性ポルフィリン症治療の現状[drugsinfo.jp]

精密検査

低ナトリウム血症
  • 痙攣 けいれんは急性発作中に起こることがあり、特にナトリウムの患者に起こり、嘔吐や不適切な輸液で悪化する。ナトリウムの原因は不明である;SIADH(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone release; 不適切な抗利尿ホルモン分泌症候群)と腎性塩類喪失の両方がメカニズムとして考えられている。 けいれんは急性発作の中枢神経系(CNS)に関する症状としても起こることがある。[grj.umin.jp]

治療

  • 【 急性間欠性ポルフィリン症の治療方法 】 急性間欠性ポルフィリン症の治療法には、ブドウ糖の大量投与、胃潰瘍で使用される治療薬などがあります。発症すると人体機能にいろいろな異常が発生してしまうため、いろいろな治療が必要となる傾向にあります。場合によっては、痙攣を抑える薬が必要となります。また安静にしておくことも大事であり、入院した方が治療はしやすい傾向にあります。 閲覧履歴 まだ病院情報は閲覧していません。 病院情報を閲覧すると、ここに履歴が表示されます。[hospita.jp]

疫学

  • 【図 1 の説明】 本邦 AIP 症例の解析結果. 2010 年 10 月現在、わが国では AIP 18 家系において遺伝子解析が行われている.平成 22 年度厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患克服研究事業)「遺伝性ポルフィリン症の全国疫学調査ならびに診断・治療の開発に関 する研究」班第 2 回班会議より.[med.kindai.ac.jp]
  • 疫学 急性間欠性ポルフィリン症 北欧、特にスウェーデンに多く、人口10万人に対し1.5人の頻度です。 日本でも約150例の報告があります。 晩発性皮膚ポルフィリン症 北米では人口10万人に対して4人の頻度で、日本でも約230例の報告があります。 遺伝性コプロポルフィリン症 まれな疾患で全世界に約200例、日本でも約20例の報告があるにすぎません。 異型性ポルフィリン症 南アフリカ共和国の白人に多く、人口1000人に3人の頻度で、日本でも約40例の報告があります。[blogs.yahoo.co.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 病因・病態生理 ヘム蛋白は途中数種類のポルフィリン体を経て合成されます。 このヘム合成酵素系のいずれかの部分に異常が生じることにより、体内にポルフィリンまたはその前駆物質が大量に生産・蓄積され、多彩な症状を呈することになり、ポルフィリン症と呼ばれます。 ヘム前駆物質を過剰に産出する臓器により、骨髄性ポルフィリン症と肝性ポルフィリン症に大別されます。 本項では肝性ポルフィリン症について述べます。[blogs.yahoo.co.jp]

予防

  • 一次疾患の予防 急性発作を予防するために、患者は次のような潜在的な誘発因子についてアドバイスされる。 適切な栄養を通常のバランスのとれた食事で摂取しているか確かめる。特に、炭水化物を完全に除去した食事など、管理されていないカロリー制限食を避ける。 ポルフィリン症を悪化させると知られている薬物や化合物を避ける、特に処方薬や処方箋なしの薬である。避けるべき薬・環境の項参照。[grj.umin.jp]
  • 誘因を避け、感染や手術時には、ぶどう糖の大量使用で予防します。 出典 小学館 家庭医学館について 情報 内科学 第10版 の解説 急性間欠性ポルフィリン症(代謝性疾患) (3)急性間欠性ポルフィリン症 腹部自律神経障害による突然の激しい腹痛で発症し,下痢,便秘などを伴うことがある.血中δ-ALAの 上昇 や尿中PBGの上昇が特徴的である.[安藤貴文・後藤秀実] 出典 内科学 第10版 内科学 第10版について 情報[kotobank.jp]
  • 予防の基礎知識 肝性ポルフィリン症の発作予防のポイントは 水分や炭水化物を十二分に摂ることです。 その理由は、脱水を防ぐことはもちろん、ポルフィリンーヘム合成経路の抑制が糖分によって得られるからです。禁忌薬剤は、身近にある痛み止めや吐き気止め、抗けいれん剤の投与などですから、むやみにかぜくすりや痛み止めを使用しないことが重要です。患者さんの中には、かかりつけ医に薬を飲むたびに確認してから飲むという習慣をつけている方もいらっしゃいます。 骨髄性プロトポルフィリン症例では、日光対策が最も重要です。[saiseikai.or.jp]
  • 総合診療医学 舛形 尚 教授 「病院の総合内科医」と「地域の総合診療医」の専門医養成 教 育 現代の超高齢社会では、地域の基幹病院で複数の臓器別疾患に対応して総合的に救急診療まで含めて「総合内科医」として診療ができ、また一方では在宅ケア、介護、予防医療、生活支援までの地域包括ケアシステムの担い手として地域を診る「総合診療医」の両方の社会的ニーズが高まっています。[med.kagawa-u.ac.jp]

質問する | 医師と患者の医療フォーラム | Symptoma®

5000 残り文字数 使用しているテキストをフォーマット:# 見出し, **大文字**, _斜体_。HTMLコードは許可されていません。
質問を公開することで、あなたはTOSプライバシーポリシーに同意することになります
•質問に対する正確なタイトルを使用します。
• 特定の質問を入力し、年齢・性別・症状・タイプ・治療期間を提供
• ご自身および他の人のプライバシーを尊重し、絶対にフルネームや連絡先情報を投稿しないでください。
• 不適切な質問は削除されます。
• 急ぎの症例の場合には、医師に連絡する、病院を訪問する、または緊急サービスに電話をしてください!