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急性間欠性ポルフィリン症


提示

  • 急性間欠性ポルフィリン症における遺伝子解析 演者 前田 直人(鳥取大・機能病態内科) 共同演者 村脇 義和(鳥取大・機能病態内科), 堀江 裕(済生会江津総合病院・内科) 抄録 【目的】急性間欠性ポルフィリン症(AIP)は、ヘム合成系酵素のひとつであるハイドロキシメチルビレンシンターゼ(HMBS)の活性低下によって前段階のδ-アミノレブリン酸やポルフォビリノゲンが体内に過剰蓄積し、急性症状や神経障害を呈する遺伝性疾患である.我々はこれまでに本邦AIP症例の遺伝子解析を試みてきたが、今回あらたな解析例を提示[archive.jsge.org]
妄想
  • […] acute porphyria ポルフィリン症 とは、 ヘム の生合成に関与する酵素の障害を原因とする疾患群であり、 ポルフィリン症 のうち、 腹痛 、末梢神経障害、痙攣、不安・幻覚・妄想などの精神神経障害を特徴とする症状を呈するタイプのものを、 急性ポルフィリン症 という。突然起こる下腹部の痛みにより、発症が確認されることが多いため、 急性ポルフィリン症 と呼ばれるようになった。[pharm.or.jp]
  • この薬を使ったあと気をつけていただくこと(副作用) 主な副作用として、発疹、貧血、黄疸(皮膚が黄色くなる)、眠気、めまい、頭痛、運動の調子がおかしくなる、知覚の異常、幻覚や妄想、無気力、食欲不振、血液、肝臓、腎臓、甲状腺、骨、尿検査結果の異常などが報告されています。このような症状に気づいたら、担当の医師または薬剤師に相談してください。 まれに下記のような症状があらわれ、[ ]内に示した副作用の初期症状である可能性があります。 このような場合には、使用をやめて、すぐに医師の診療を受けてください。[rad-ar.or.jp]
情緒不安定
  • 吐き気に伴う嘔吐、腹部のはり、下痢、便秘等が起こり、高血圧、頻脈、情緒不安定、発汗といった状態が発作の最中におきます。又、筋肉に作用する神経に支障をきたしているために、脱力感も現れ、改善がみられても、筋肉の脱力感から解放されるには時間がかかります。 【 急性間欠性ポルフィリン症の原因 】 急性間欠性ポルフィリン症の原因として、元来から存在する遺伝子の異常が挙げられます。異常を来たす遺伝子は多くの種類があり、100種類程度に及んでいます。[hospita.jp]
筋肉痛
  • (表)急性ポルフィリン症の症状 共通症状 ① 激しい腹痛 ② 嘔吐、便秘 ③ 背部痛、胸部痛、下肢痛、筋肉 ④ 筋肉の脱力や麻痺、運動麻痺、 手足の感覚麻痺 ⑤ 発汗、微熱、頻脈、高血圧 腹痛として見逃されている急性ポルフィリン症 急性ポルフィリン症は血中にポルフィリンが蓄積した時に発作として症状が現れます。[orphanpacific.com]
急性間欠性ポルフィリン症
  • 急性間欠ポルフィリンの症状 】 急性間欠ポルフィリンの症状としては、発作性のある激しい腹痛が、非常に多く起こります。吐き気に伴う嘔吐、腹部のはり、下痢、便秘等が起こり、高血圧、頻脈、情緒不安定、発汗といった状態が発作の最中におきます。又、筋肉に作用する神経に支障をきたしているために、脱力感も現れ、改善がみられても、筋肉の脱力感から解放されるには時間がかかります。 【 急性間欠ポルフィリンの原因 】 急性間欠ポルフィリンの原因として、元来から存在する遺伝子の異常が挙げられます。[hospita.jp]
  • 「きゅうせい【急性】」の全ての意味を見る 急性間欠ポルフィリン のカテゴリ情報 出典: デジタル大辞泉 (小学館) #医学 #病気 #名詞 [医学/病気]カテゴリの言葉 瘡蓋 天疱瘡 嚢胞性線維症 鳥インフルH5N1 処女膜閉鎖症 急性間欠ポルフィリン の前後の言葉 急性炎症性多発ニューロパチー 急性灰白髄炎 急性肝萎縮症 急性間欠ポルフィリン 急性感染症 急性期病院 急性期病床 新着ワード 政府経済見通し トレド風景 中隔子宮 丹波篠山市 得能五郎の生活と意見 セノーテ レイドバトル[dictionary.goo.ne.jp]
  • 急性間欠ポルフィリン患者の尿は、ある程度の時間、紫外線を照射すると紫色になることがある。 フィンセント・ファン・ゴッホ やジョージ3世 (イギリス王) は、遺伝的な観点からも、急性間欠ポルフィリンに罹患していたと推測されている。ただし近年の研究においては、ジョージ三世の症状はポルフィリン症には合致しない部分が多いと指摘されている。 ポルフィリン症[ja.wikipedia.org]
  • 出典 小学館 家庭医学館について 情報 内科学 第10版 の解説 急性間欠ポルフィリン(代謝性疾患) (3)急性間欠ポルフィリン 腹部自律神経障害による突然の激しい腹痛で発症し,下痢,便秘などを伴うことがある.血中δ-ALAの 上昇 や尿中PBGの上昇が特徴的である.[安藤貴文・後藤秀実] 出典 内科学 第10版 内科学 第10版について 情報[kotobank.jp]
貧血
  • 陰性 陽性 砒素中毒 、 貧血症 、 各種肝疾患、 先天性ポルフィリン症、 晩発性皮膚ポルフィリン症、 鉛中毒 先天性ポルフィリン症,晩発性皮膚ポルフィリン症, 鉛 中毒, 砒素 中毒,各種肝疾患,貧血症など 次に必要な検査 尿中 ポルフォビリノゲン 定量,尿中δ-アミノレブリン酸(ALA)定量,尿中ポルフィリン分画,赤血球ポルフィリン体定量など. 変動要因 尿中にテトラサイクリンが存在すると偽陽性を呈する.[primary-care.sysmex.co.jp]
  • ② PCT:長期間飲酒歴のある中年男性に好発/肝障害(C型肝炎の合併率が高い)/水疱・糜爛・色素沈着 等 ③ HEP:PCTやEPPと類似の症状 ④ CEP:乳幼児期の発症率が高い(遅発例もある)/水疱・糜爛・色素沈着等/脾腫・溶血性貧血の合併 ⑤ EPP:小児期からの発症率が高い。/紅斑・腫脹 等/溶血性貧血・肝障害の合併に注意 1. 共通して遮光する。 2. PCTに関してはアルコールを飲用していれば、直ちに禁酒、ピルを服用していれば止める、など誘発・増悪因子を取り除く。[sakuratomonokai.com]
  • 発熱、広範囲の紅斑・水疱、皮膚の脱落[中毒性表皮壊死融解症、皮膚粘膜眼症候群、剥脱性皮膚炎] 発熱、関節の痛み、顔の紅斑、易疲労感[SLE様症状] 発疹、発熱、リンパ節のはれ[過敏症症候群] 使用を中止しようとしても止められずに使用を続ける[依存性] 貧血症状、のどの痛み、全身倦怠感、出血傾向[再生不良性貧血、汎血球減少、無顆粒球症、単球性白血病、血小板減少、溶血性貧血、赤芽球癆] 全身倦怠感、食欲不振、皮膚や結膜などの黄染[劇症肝炎、肝機能障害、黄疸] 発熱、から咳、呼吸困難[間質性肺炎] 呼吸[rad-ar.or.jp]
  • したがって貧血を生じない。 ポルフィリンの過剰産生が主に肝臓で行なわれるもの。赤血球中のポルフィリンは増加しない。 ・晩発性皮膚ポルフィリン症 概念 肝性ポルフィリン症に属しながら、皮膚症状が前景に立つもの。 中年以降に発症し、急性皮膚症状は少なく、むしろ日光暴露部の色素沈着・水疱が主体となる。 ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ(UROD)の活性低下に起因する。 尿中にウロポルフィリノーゲンIが増加し、糞便中には ISOCOPRO が増加する。[med.akita-u.ac.jp]
発熱
  • 発熱、広範囲の紅斑・水疱、皮膚の脱落[中毒性表皮壊死融解症、皮膚粘膜眼症候群、剥脱性皮膚炎] 発熱、関節の痛み、顔の紅斑、易疲労感[SLE様症状] 発疹、発熱、リンパ節のはれ[過敏症症候群] 使用を中止しようとしても止められずに使用を続ける[依存性] 貧血症状、のどの痛み、全身倦怠感、出血傾向[再生不良性貧血、汎血球減少、無顆粒球症、単球性白血病、血小板減少、溶血性貧血、赤芽球癆] 全身倦怠感、食欲不振、皮膚や結膜などの黄染[劇症肝炎、肝機能障害、黄疸] 発熱、から咳、呼吸困難[間質性肺炎] 呼吸[rad-ar.or.jp]
  • 基礎的事項 プリント裏面 図表など ①ポルフィリン症の臨床的分類 急性ポルフィリン症(AIP:急性間欠性ポルフィリン症/HCP:遺伝性コプロポルフィリン症/VP:異形ポルフィリン症) 皮膚ポルフィリン症(EPP:赤芽球性プロトポルフィリン症/PCT:晩発性皮膚ポルフィリン症/CEP:先天性骨髄性ポルフィリン症) ②急性ポルフィリン症の症状 ・消化器症状(腹痛、嘔吐、便秘) ・神経、精神症状(四肢脱力、麻痺、けいれん、呼吸筋麻痺、不安、不眠、錯乱、うつ病、譫毛) ・自律神経・視床下部症候(高血圧、頻脈、発熱[sakurafriends.jugem.jp]
痙攣
  • 場合によっては、痙攣を抑える薬が必要となります。また安静にしておくことも大事であり、入院した方が治療はしやすい傾向にあります。 閲覧履歴 まだ病院情報は閲覧していません。 病院情報を閲覧すると、ここに履歴が表示されます。[hospita.jp]
  • また,連用中の投与量の急激な減少ないし投与中止により,まれに痙攣発作,せん妄,振戦,不安等の離脱症状が発現。中止する場合には徐々に減量。慎重に投与〕 投与期間制限 なし 当該基本情報については、 各種提供元 のデータを基にメドピアが編集したものを掲載しています。 情報は毎月更新しておりますが、ご覧いただいた時点での最新情報ではない可能性があります。[medpeer.jp]
  • […] acute porphyria ポルフィリン症 とは、 ヘム の生合成に関与する酵素の障害を原因とする疾患群であり、 ポルフィリン症 のうち、 腹痛 、末梢神経障害、痙攣、不安・幻覚・妄想などの精神神経障害を特徴とする症状を呈するタイプのものを、 急性ポルフィリン症 という。突然起こる下腹部の痛みにより、発症が確認されることが多いため、 急性ポルフィリン症 と呼ばれるようになった。[pharm.or.jp]
  • 頻脈、高血圧に対してはプロプラノロールを投与、痙攣に対してはジアゼパムを投与します。 重症の場合は、血漿交換を行います。 《晩発性皮膚ポルフィリン症》 アルコール、エストロゲンおよび肝炎ウイルス感染によって発症した場合はその原因を取り除き、それでも尿中ポルフィリンが高値の場合は瀉血を行います。 また皮膚を日光に暴露させないことです。 予後 肝機能により予後は規定されます。 晩発性皮膚ポルフィリン症では高率に肝癌が発症します。[blogs.yahoo.co.jp]
  • 通常、不眠症、不安緊張状態の鎮静、てんかんの痙攣発作、自律神経発作、精神運動発作の治療に用いられます。 次のような方は使う前に必ず担当の医師と薬剤師に伝えてください。 以前に薬を使用して、かゆみ、発疹などのアレルギー症状が出たことがある。急性間欠性ポルフィリン症がある。 妊娠または授乳中 他に薬などを使っている(お互いに作用を強めたり、弱めたりする可能性もありますので、他に使用中の一般用医薬品や食品も含めて注意してください)。[rad-ar.or.jp]
痙攣
  • 場合によっては、痙攣を抑える薬が必要となります。また安静にしておくことも大事であり、入院した方が治療はしやすい傾向にあります。 閲覧履歴 まだ病院情報は閲覧していません。 病院情報を閲覧すると、ここに履歴が表示されます。[hospita.jp]
  • また,連用中の投与量の急激な減少ないし投与中止により,まれに痙攣発作,せん妄,振戦,不安等の離脱症状が発現。中止する場合には徐々に減量。慎重に投与〕 投与期間制限 なし 当該基本情報については、 各種提供元 のデータを基にメドピアが編集したものを掲載しています。 情報は毎月更新しておりますが、ご覧いただいた時点での最新情報ではない可能性があります。[medpeer.jp]
  • […] acute porphyria ポルフィリン症 とは、 ヘム の生合成に関与する酵素の障害を原因とする疾患群であり、 ポルフィリン症 のうち、 腹痛 、末梢神経障害、痙攣、不安・幻覚・妄想などの精神神経障害を特徴とする症状を呈するタイプのものを、 急性ポルフィリン症 という。突然起こる下腹部の痛みにより、発症が確認されることが多いため、 急性ポルフィリン症 と呼ばれるようになった。[pharm.or.jp]
  • 頻脈、高血圧に対してはプロプラノロールを投与、痙攣に対してはジアゼパムを投与します。 重症の場合は、血漿交換を行います。 《晩発性皮膚ポルフィリン症》 アルコール、エストロゲンおよび肝炎ウイルス感染によって発症した場合はその原因を取り除き、それでも尿中ポルフィリンが高値の場合は瀉血を行います。 また皮膚を日光に暴露させないことです。 予後 肝機能により予後は規定されます。 晩発性皮膚ポルフィリン症では高率に肝癌が発症します。[blogs.yahoo.co.jp]
  • 通常、不眠症、不安緊張状態の鎮静、てんかんの痙攣発作、自律神経発作、精神運動発作の治療に用いられます。 次のような方は使う前に必ず担当の医師と薬剤師に伝えてください。 以前に薬を使用して、かゆみ、発疹などのアレルギー症状が出たことがある。急性間欠性ポルフィリン症がある。 妊娠または授乳中 他に薬などを使っている(お互いに作用を強めたり、弱めたりする可能性もありますので、他に使用中の一般用医薬品や食品も含めて注意してください)。[rad-ar.or.jp]
末梢神経障害
  • 手足の動きの 麻痺 やしびれ、痛みなど 中枢神経症状 頭痛 意識障害 、幻覚、けいれん 自律神経 障害 高血圧 頻脈 皮膚症状は出ない 急性間欠性ポルフィリン症の検査・診断 血液検査、尿検査で診断する 腹痛から 急性虫垂炎 や婦人科疾患と、神経症状から ギラン・バレー症候群 などの 末梢神経障害 を起こす疾患と診断が紛らわしいことがある 急性間欠性ポルフィリン症の治療法 診断が送れると命に関わるため、早期の診断、治療が必要 急性 発作 が出た時の治療 ブドウ糖 ( グルコース )の多い点滴を行う[medley.life]
  • […] acute porphyria ポルフィリン症 とは、 ヘム の生合成に関与する酵素の障害を原因とする疾患群であり、 ポルフィリン症 のうち、 腹痛 、末梢神経障害、痙攣、不安・幻覚・妄想などの精神神経障害を特徴とする症状を呈するタイプのものを、 急性ポルフィリン症 という。突然起こる下腹部の痛みにより、発症が確認されることが多いため、 急性ポルフィリン症 と呼ばれるようになった。[pharm.or.jp]
錯乱
  • [症状] 腹部の症状(腹痛、嘔吐(おうと)、便秘(べんぴ))、神経症状(運動まひ、知覚障害、けいれん)と精神症状(不安、ヒステリー、錯乱(さくらん)、昏睡(こんすい))の3つがおもな症状です。これに、自律神経症状(発汗、頻脈(ひんみゃく)、高血圧)なども加わり、多彩な症状が現われます。 前述の誘因が加わると、これらの症状が急激におこり、数日から数か月にわたって続きます。 [治療] 大量のぶどう糖は、過剰に蓄積したポルフィリンを減少させます。したがって、ぶどう糖の大量投与が有効です。[kotobank.jp]
  • プリント表面 基礎的事項 プリント裏面 図表など ①ポルフィリン症の臨床的分類 急性ポルフィリン症(AIP:急性間欠性ポルフィリン症/HCP:遺伝性コプロポルフィリン症/VP:異形ポルフィリン症) 皮膚ポルフィリン症(EPP:赤芽球性プロトポルフィリン症/PCT:晩発性皮膚ポルフィリン症/CEP:先天性骨髄性ポルフィリン症) ②急性ポルフィリン症の症状 ・消化器症状(腹痛、嘔吐、便秘) ・神経、精神症状(四肢脱力、麻痺、けいれん、呼吸筋麻痺、不安、不眠、錯乱、うつ病、譫毛) ・自律神経・視床下部症候[sakurafriends.jugem.jp]
震え
  • 発熱、紅斑、水疱・びらん[皮膚粘膜眼症候群、中毒性表皮壊死融解症、紅皮症] 発疹、発熱、リンパ節腫脹[過敏症症候群] 薬を中止すると手足の震え・不眠・不安・けいれん・幻覚などを起こす[薬物依存] 咽頭痛、鼻血、歯ぐきの出血[顆粒球減少、血小板減少] 全身倦怠感、食欲不振、皮膚や結膜などの黄染(黄色くなる)[肝機能障害] 息苦しい、息切れがする[呼吸抑制] 以上の副作用はすべてを記載したものではありません。上記以外でも気になる症状が出た場合は、医師または薬剤師に相談してください。[rad-ar.or.jp]
高血圧症
  • **,*ボリコナゾール、タダラフィル(肺血圧を適応とする場合)、マシテンタン、 チカグレロル、アルテメテル・ルメファントリン、オムビタスビル水和物・パリタプレビル水和物・リトナビル、 アスナプレビル、ダクラタスビル塩酸塩、バニプレビル、 エルバスビル、グラゾプレビル水和物、ダクラタスビル塩酸塩・アスナプレビル・ベクラブビル塩酸塩、ダルナビル エタノール付加物・コビシスタット、 リルピビリン塩酸塩、リルピビリン塩酸塩・テノホビル ジソプロキシルフマル酸塩・エムトリシタビン、 エルビテグラビル・コビシスタット・エムトリシタビン・テノホビル[info.pmda.go.jp]
腹痛
  • 腹痛、嘔吐、 便秘 など 神経症状 末梢神経障害 手足の動きの 麻痺 やしびれ、痛みなど 中枢神経症状 頭痛 意識障害 、幻覚、けいれん 自律神経 障害 高血圧 頻脈 皮膚症状は出ない 急性間欠性ポルフィリン症の検査・診断 血液検査、尿検査で診断する 腹痛から 急性虫垂炎 や婦人科疾患と、神経症状から ギラン・バレー症候群 などの 末梢神経障害 を起こす疾患と診断が紛らわしいことがある 急性間欠性ポルフィリン症の治療法 診断が送れると命に関わるため、早期の診断、治療が必要 急性 発作 が出た時の[medley.life]
  • 腹痛・不整脈・ヒステリー様発作・不眠症・四肢のしびれなどの症状が見られる。 ヘム 合成酵素の欠損により ポルフィリン の前駆体が体内に蓄積することによって発症する。ポルフィリンは蓄積されないため、 光線過敏症 は発症しない。 AIP (Acute intermittent porphyria)。[kotobank.jp]
  • 】 急性間欠性ポルフィリン症という病気になると、腹痛や便秘などの初期の症状が発生します。炭水化物を含んだ輸液の投与を受ける事で、初期症状を治すことが出来ます。悪化してくると患部に強い痛みを感じるようになるので、鎮痛剤の投与を受ける必要があります。女性が発症した場合は、月経の異常や早産を起こす場合があります。重症のときでも、ブドウ糖を大量に投与すると治すことが出来ます。 【 急性間欠性ポルフィリン症の症状 】 急性間欠性ポルフィリン症の症状としては、発作性のある激しい腹痛が、非常に多く起こります。[hospita.jp]
  • 腹痛・不整脈・ヒステリー様発作・不眠症・四肢のしびれなどの症状が見られる。 ヘム 合成酵素の欠損により ポルフィリン の前駆体が体内に蓄積することによって発症する。ポルフィリンは蓄積されないため、 光線過敏症 は発症しない。AIP(Acute intermittent porphyria)。[dictionary.goo.ne.jp]
嘔吐
  • 吐き気に伴う嘔吐、腹部のはり、下痢、便秘等が起こり、高血圧、頻脈、情緒不安定、発汗といった状態が発作の最中におきます。又、筋肉に作用する神経に支障をきたしているために、脱力感も現れ、改善がみられても、筋肉の脱力感から解放されるには時間がかかります。 【 急性間欠性ポルフィリン症の原因 】 急性間欠性ポルフィリン症の原因として、元来から存在する遺伝子の異常が挙げられます。異常を来たす遺伝子は多くの種類があり、100種類程度に及んでいます。[hospita.jp]
  • ポルフィリン症について ヘモグロビン を構成するヘムの合成に障害がおこり、精神症状や腹部症状が出る病気 ポルフィリン症 の一種 常染色体優性遺伝 をする遺伝性の病気 思春期以降の女性に多い 遺伝的に素因がある人に、以下のようなきっかけがあり 発症 する 薬剤 抗けいれん薬、 経口避妊薬 、痛み止め、 抗菌薬 など多くの薬剤が原因となりうる 女性 ホルモン バランスの変化(月経、妊娠など) 飲酒、ストレス など 急性間欠性ポルフィリン症の症状 急性に腹痛などの腹部症状でおこることが多い 腹部症状 腹痛、嘔吐[medley.life]
  • [症状] 腹部の症状(腹痛、嘔吐(おうと)、便秘(べんぴ))、神経症状(運動まひ、知覚障害、けいれん)と精神症状(不安、ヒステリー、錯乱(さくらん)、昏睡(こんすい))の3つがおもな症状です。これに、自律神経症状(発汗、頻脈(ひんみゃく)、高血圧)なども加わり、多彩な症状が現われます。 前述の誘因が加わると、これらの症状が急激におこり、数日から数か月にわたって続きます。 [治療] 大量のぶどう糖は、過剰に蓄積したポルフィリンを減少させます。したがって、ぶどう糖の大量投与が有効です。[kotobank.jp]
  • (表)急性ポルフィリン症の症状 共通症状 ① 激しい腹痛 ② 嘔吐、便秘 ③ 背部痛、胸部痛、下肢痛、筋肉痛 ④ 筋肉の脱力や麻痺、運動麻痺、 手足の感覚麻痺 ⑤ 発汗、微熱、頻脈、高血圧 腹痛として見逃されている急性ポルフィリン症 急性ポルフィリン症は血中にポルフィリンが蓄積した時に発作として症状が現れます。[orphanpacific.com]
便秘
  • 吐き気に伴う嘔吐、腹部のはり、下痢、便秘等が起こり、高血圧、頻脈、情緒不安定、発汗といった状態が発作の最中におきます。又、筋肉に作用する神経に支障をきたしているために、脱力感も現れ、改善がみられても、筋肉の脱力感から解放されるには時間がかかります。 【 急性間欠性ポルフィリン症の原因 】 急性間欠性ポルフィリン症の原因として、元来から存在する遺伝子の異常が挙げられます。異常を来たす遺伝子は多くの種類があり、100種類程度に及んでいます。[hospita.jp]
  • について ヘモグロビン を構成するヘムの合成に障害がおこり、精神症状や腹部症状が出る病気 ポルフィリン症 の一種 常染色体優性遺伝 をする遺伝性の病気 思春期以降の女性に多い 遺伝的に素因がある人に、以下のようなきっかけがあり 発症 する 薬剤 抗けいれん薬、 経口避妊薬 、痛み止め、 抗菌薬 など多くの薬剤が原因となりうる 女性 ホルモン バランスの変化(月経、妊娠など) 飲酒、ストレス など 急性間欠性ポルフィリン症の症状 急性に腹痛などの腹部症状でおこることが多い 腹部症状 腹痛、嘔吐、 便秘[medley.life]
  • 急性型 症状が発作的に起こり、腹痛・便秘・嘔吐・けいれん・麻痺など多彩な症状が現れ診断が難しいです。 ただし、 早期診断・適切な治療をすれば悪化は防げます。 皮膚型 皮膚に痛みをおぼえ、後に火傷の症状から肝臓障害に合併するなどの症状がみられます。 ただし、 遮光・早期診断・適切な治療 をすれば悪化は防げます。 たくさんの方が難病指定を得るために署名活動や署名をしてくださったおかげで、 平成28年 厚生労働省の難病指定枠の見直しの時に 難病指定 になりました。[ameblo.jp]
激しい腹痛
  • 【 急性間欠性ポルフィリン症の症状 】 急性間欠性ポルフィリン症の症状としては、発作性のある激しい腹痛が、非常に多く起こります。吐き気に伴う嘔吐、腹部のはり、下痢、便秘等が起こり、高血圧、頻脈、情緒不安定、発汗といった状態が発作の最中におきます。又、筋肉に作用する神経に支障をきたしているために、脱力感も現れ、改善がみられても、筋肉の脱力感から解放されるには時間がかかります。 【 急性間欠性ポルフィリン症の原因 】 急性間欠性ポルフィリン症の原因として、元来から存在する遺伝子の異常が挙げられます。[hospita.jp]
  • 出典 小学館 家庭医学館について 情報 内科学 第10版 の解説 急性間欠性ポルフィリン症(代謝性疾患) (3)急性間欠性ポルフィリン症 腹部自律神経障害による突然の激しい腹痛で発症し,下痢,便秘などを伴うことがある.血中δ-ALAの 上昇 や尿中PBGの上昇が特徴的である.[安藤貴文・後藤秀実] 出典 内科学 第10版 内科学 第10版について 情報[kotobank.jp]
  • (表)急性ポルフィリン症の症状 共通症状 ① 激しい腹痛 ② 嘔吐、便秘 ③ 背部痛、胸部痛、下肢痛、筋肉痛 ④ 筋肉の脱力や麻痺、運動麻痺、 手足の感覚麻痺 ⑤ 発汗、微熱、頻脈、高血圧 腹痛として見逃されている急性ポルフィリン症 急性ポルフィリン症は血中にポルフィリンが蓄積した時に発作として症状が現れます。[orphanpacific.com]
  • 《急性ポルフィリン症 対症治療薬についての重要な問題点》 対症療法としてブドウ糖の輸液が一般的であり、予後はあまりよくなかったが、諸外国では激しい腹痛、嘔吐、麻痺などの重篤な場合は既にヘミン関連医薬品、NORMOSANG( ヒトヘミン ;ヘム-アルギニン酸)及びヘマチンの使用により症状が改善されたとする多くの論文があり、本医薬品の有効性及び安全性が確認され、欧米ではすでにポルフィリン症治療薬として公的に認可されているが、日本ではいまだに保険適用されていない[(近藤雅雄『急性ポルフィリン症治療の現状[drugsinfo.jp]
下痢
  • 吐き気に伴う嘔吐、腹部のはり、下痢、便秘等が起こり、高血圧、頻脈、情緒不安定、発汗といった状態が発作の最中におきます。又、筋肉に作用する神経に支障をきたしているために、脱力感も現れ、改善がみられても、筋肉の脱力感から解放されるには時間がかかります。 【 急性間欠性ポルフィリン症の原因 】 急性間欠性ポルフィリン症の原因として、元来から存在する遺伝子の異常が挙げられます。異常を来たす遺伝子は多くの種類があり、100種類程度に及んでいます。[hospita.jp]
  • 出典 小学館 家庭医学館について 情報 内科学 第10版 の解説 急性間欠性ポルフィリン症(代謝性疾患) (3)急性間欠性ポルフィリン症 腹部自律神経障害による突然の激しい腹痛で発症し,下痢,便秘などを伴うことがある.血中δ-ALAの 上昇 や尿中PBGの上昇が特徴的である.[安藤貴文・後藤秀実] 出典 内科学 第10版 内科学 第10版について 情報[kotobank.jp]
  • 急性間欠性ポルフィリン症〔肝性〕 腹痛等消化器症状 神経精神症状 (光線過敏症無し) 遺伝性コプロポルフィリン症〔肝性〕 光線過敏症 腹痛 神経精神症状 (かなりまれなタイプ) 彩色性ポルフィリン症〔肝性〕 光線過敏症 腹痛 神経精神症状 晩発性皮膚ポルフィリン症〔肝性〕 光線過敏症 肝障害 肝骨髄性ポルフィリン症 光線過敏症 肝臓障害等 症状について 色素沈着(皮膚、骨、歯など) 溶血性貧血(光による赤血球の溶血) 頭痛 全身倦怠感 不眠、不安、ヒステリー(神経精神症状) 腹痛、悪心、嘔吐、便秘または下痢[home.r02.itscom.net]

治療

  • 【 急性間欠性ポルフィリン症の治療方法 】 急性間欠性ポルフィリン症の治療法には、ブドウ糖の大量投与、胃潰瘍で使用される治療薬などがあります。発症すると人体機能にいろいろな異常が発生してしまうため、いろいろな治療が必要となる傾向にあります。場合によっては、痙攣を抑える薬が必要となります。また安静にしておくことも大事であり、入院した方が治療はしやすい傾向にあります。 閲覧履歴 まだ病院情報は閲覧していません。 病院情報を閲覧すると、ここに履歴が表示されます。[hospita.jp]

疫学

  • 疫学 急性間欠性ポルフィリン症 北欧、特にスウェーデンに多く、人口10万人に対し1.5人の頻度です。 日本でも約150例の報告があります。 晩発性皮膚ポルフィリン症 北米では人口10万人に対して4人の頻度で、日本でも約230例の報告があります。 遺伝性コプロポルフィリン症 まれな疾患で全世界に約200例、日本でも約20例の報告があるにすぎません。 異型性ポルフィリン症 南アフリカ共和国の白人に多く、人口1000人に3人の頻度で、日本でも約40例の報告があります。[blogs.yahoo.co.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 病因・病態生理 ヘム蛋白は途中数種類のポルフィリン体を経て合成されます。 このヘム合成酵素系のいずれかの部分に異常が生じることにより、体内にポルフィリンまたはその前駆物質が大量に生産・蓄積され、多彩な症状を呈することになり、ポルフィリン症と呼ばれます。 ヘム前駆物質を過剰に産出する臓器により、骨髄性ポルフィリン症と肝性ポルフィリン症に大別されます。 本項では肝性ポルフィリン症について述べます。[blogs.yahoo.co.jp]

予防

  • 誘因を避け、感染や手術時には、ぶどう糖の大量使用で予防します。 出典 小学館 家庭医学館について 情報 内科学 第10版 の解説 急性間欠性ポルフィリン症(代謝性疾患) (3)急性間欠性ポルフィリン症 腹部自律神経障害による突然の激しい腹痛で発症し,下痢,便秘などを伴うことがある.血中δ-ALAの 上昇 や尿中PBGの上昇が特徴的である.[安藤貴文・後藤秀実] 出典 内科学 第10版 内科学 第10版について 情報[kotobank.jp]
  • 予防の基礎知識 肝性ポルフィリン症の発作予防のポイントは 水分や炭水化物を十二分に摂ることです。 その理由は、脱水を防ぐことはもちろん、ポルフィリンーヘム合成経路の抑制が糖分によって得られるからです。禁忌薬剤は、身近にある痛み止めや吐き気止め、抗けいれん剤の投与などですから、むやみにかぜくすりや痛み止めを使用しないことが重要です。患者さんの中には、かかりつけ医に薬を飲むたびに確認してから飲むという習慣をつけている方もいらっしゃいます。 骨髄性プロトポルフィリン症例では、日光対策が最も重要です。[saiseikai.or.jp]
  • 効用:急性間欠性ポルフィリン症患者の急性発作(腹痛、神経障害)時及び急性発作予防に用いる。 4. 効用原理:患者に投与することで患者血液中のヘミンを正常値に戻し、アミルブリン酸合成酵素の活性を抑制し発作を抑制する。 5. 投与量:発作時に、一日あたり患者体重1kgにつき3mgの割合での投与を通常4日間続ける。 6. 最小販売単位:1箱(1瓶10mL(250mg)が4瓶入っている) 7.[drugsinfo.jp]

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