遠位型ミオパチー [ 編集 ] 遠位型ミオパチーにはWalader遠位型ミオパチー、脛骨筋ジストロフィー（Udd型遠位型ミオパチー）、Markesbery-Griggs遠位型ミオパチー、Laing遠位型ミオパチー、三好型筋ジストロフィー、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー、筋原線維ミオパチーの7種類が知られている。Walader遠位型ミオパチー、Udd型遠位型ミオパチー、Markesbery-Griggs遠位型ミオパチーは常染色体優性遺伝であり通常40歳以降に発症する遅発性疾患である。 [ja.wikipedia.org]

HOME 病気の解説（一般利用者向け） 自己貪食空胞性ミオパチー（指定難病３２） じこどんしょくくうほうせいみおぱちー （概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） 1. 「自己貪食空胞性ミオパチー」とはどのような病気ですか 全身の骨格筋の筋細胞の中に特異な空胞（自己貪食空胞）が出現するきわめてまれな遺伝性の筋肉の病気（ミオパチー）で、現在のところ、発症のメカニズムは不明で、治療方法も確立していません。 [nanbyou.or.jp]

遺伝性自己炎症疾患 ＊2 ・遺伝性ジストニア ＊1 ・遺伝性周期性四肢麻痺 ＊1 ・遺伝性膵炎 ＊1 ・遺伝性鉄芽球性貧血 ＊1 う ・VATER症候群 ＊1 ・ウィーバー症候群 ＊1 ・ウィリアムズ症候群 ＊1 ・ウィルソン病 ＊1 ・ウエスト症候群 ＊1 ・ウェルナー症候群 ＊1 ・ウォルフラム症候群 ＊1 ・ウルリッヒ病 え ・HTLV-1関連脊髄症 ・ATR-X症候群 ＊1 ・エーラス・ダンロス症候群 ＊1 ・エプスタイン症候群 ＊1 ・エプスタイン病 ＊1 ・エマヌエル症候群 ＊1 ・遠位型ミオパチー [kanja.ds-pharma.jp]

ライソゾーム病 副腎白質ジストロフィー ミトコンドリア病 もやもや病 プリオン病 亜急性硬化性全脳炎 進行性多巣性白質脳症 HTLV-1関連脊髄症 特発性基底核石灰化症 全身性アミロイドーシス ウルリッヒ病 遠位型ミオパチー ベスレムミオパチー 自己貪食空胞性ミオパチー シュワルツ・ヤンペル症候群 神経線維腫症 天疱瘡 表皮水疱症 膿疱性乾癬（汎発型） スティーヴンス・ジョンソン症候群 中毒性表皮壊死症 高安動脈炎 巨細胞性動脈炎 結節性多発動脈炎 顕微鏡的多発血管炎 多発血管炎性肉芽腫症 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 [city.suginami.tokyo.jp]

31 べスレムミオパチー 32 自己貪食空胞性ミオパチー 33 シュワルツ・ヤンペル症候群 34 神経線維腫症 35 天疱瘡 36 表皮水疱症 37 膿疱性乾癬 38 スティーヴンス・ジョンソン症候群 39 中毒性表皮壊死症 40 高安動脈炎 41 巨細胞性動脈炎 42 結節性多発動脈炎 43 顕微鏡的多発血管炎 44 多発血管炎性肉芽腫症 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 46 悪性関節リウマチ 47 バージャー病 48 原発性抗リン脂質抗体症候群 49 全身性エリテマトーデス 50 皮膚筋炎 [city.narita.chiba.jp]

四肢筋力低下よりも呼吸筋力低下が先に進行し、早朝の頭痛、夜間の不眠で発症することも多い。早期からの呼吸筋筋力低下は成人型ポンペ病を疑う手がかりになる。 早期からの呼吸筋筋力低下は筋原線維性ミオパチーやネマリンミオパチーでも認められるためポンペ病の重要な鑑別疾患となる 。原因不明の血清CK値上昇、近位筋力低下、呼吸筋の筋力低下の3つのうち一つでも認められれば ポンペ病 を考慮する。 [ja.wikipedia.org]

ダノン病は、重症の心筋症と進行性の四肢の筋力低下・筋萎縮を来す 予後 不良な病気です。一方のXMEAは、心筋障害を伴うことはなく、進行性の四肢の筋力低下・筋萎縮がみられます。 生命予後 に影響して20歳代で死亡する病気から、寿命は全うするも日常生活動作が強く障害される病気まで、様々なタイプが含まれます。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 正確には不明ですが、大変まれな病気です。これまでに、全世界で約150例の報告があるのみです。国内では、約30例確認できています。 [nanbyou.or.jp]

先天奇形 TELO2 [HSA: 9894 ] [KO: K11137 ] H01790 エマヌエル症候群 22番過剰派生染色体症候群 エマヌエル症候群（ES）は、特異的な顔貌、小頭症、重度の精神遅滞、発達遅滞、腎臓奇形、先天性心臓欠陥および男子の生殖器奇形などを特徴とする稀な奇形である。患者は親の11番および22番染色体相互転座に由来する過剰派生染色体を持つ。 [kegg.jp]

先天性形態異常; 循環器疾患 H01804 アイザックス症候群 アイザックス症候群は、末梢神経の過剰興奮性による持続性筋線維活動が起こる稀な神経筋疾患である。症状は一般的にミオキミア、偽筋緊張、筋痙攣および硬直が含まれる。本疾患は電位型カリウムチャネル機能障害に起因する。遺伝性、後天性どちらの場合もある。最近の研究により、電位型カリウムチャネルに対する自己抗体 (抗VGKC抗体) が本疾患に関連することが示唆されている。治療法は通常、抗てんかん薬、免疫抑制療法 ... [kegg.jp]

神経系疾患; 筋骨格疾患 H01805 Tricho-hepato-enteric 症候群 Tricho-hepato-enteric 症候群は重篤な早発性難治性下痢を先天性腸障害である。非特異的絨毛萎縮を認めるが、粘膜固有層の単核細胞浸潤がほとんどなく、上皮に組織学的異常を伴わない。幼児は子宮内胎児発育不全で出生する。患者は顔面異形性、免疫障害を発症し、一部の患者で重度の早発性肝硬変を発症する。Ski 複合体の構成要素である SKIV2L と TTC37 の異常が関連している。 [kegg.jp]

＊1 ・片側巨脳症 ＊1 ・片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 ＊1 ほ ・芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 ＊2 ・発作性夜間ヘモグロビン尿症 ・ポルフィリン症 ＊1 ま ・マリネスコ・シェーグレン症候群 ＊1 ・マルファン症候群 ＊1 ・慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー ・慢性血栓塞栓性肺高血圧症 ・慢性再発性多発性骨髄炎 ＊1 ・慢性特発性偽性腸閉塞症 み ・ミオクロニー欠神てんかん ＊1 ・ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん ＊1 ・ミトコンドリア病 む ・無虹彩症 ＊ [kanja.ds-pharma.jp]

肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 リンパ脈管筋腫症 網膜色素変性症 バッド・キアリ症候群 特発性門脈圧亢進症 原発性胆汁性胆管炎 原発性硬化性胆管炎 自己免疫性肝炎 クローン病 潰瘍性大腸炎 好酸球性消化管疾患 慢性特発性偽性腸閉塞症 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 腸管神経節細胞僅少症 ルビンシュタイン・テイビ症候群 CFC症候群 コステロ症候群 チャージ症候群 クリオピリン関連周期熱症候群 若年性特発性関節炎 TNF受容体関連周期性症候群 非典型溶血性尿毒症症候群 ブラウ [city.suginami.tokyo.jp]

87 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 90 網膜色素変性症 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症 93 原発性胆汁性肝硬変 94 原発性硬化性胆管炎 95 自己免疫性肝炎 96 クローン病 97 潰瘍性大腸炎 98 好酸球性消化管疾患 99 慢性特発性偽性腸閉塞症 100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 101 腸管神経節細胞僅少症 102 ルビンシュタイン・ティビ症候群 103 CFC症候群 104 コステロ症候群 105 [city.narita.chiba.jp]

102 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 103 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 104 リンパ脈管筋腫症 105 網膜色素変性症 106 バッド・キアリ症候群 107 特発性門脈圧亢進症 108 原発性胆汁性胆管炎 109 原発性硬化性胆管炎 110 自己免疫性肝炎 111 クローン病 112 潰瘍性大腸炎 113 好酸球性消化管疾患 114 慢性特発性偽性腸閉塞症 115 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 116 腸管神経節細胞僅少症 117 ルビンシュタイン・テイビ症候群 118 CFC症候群 119 [city.itabashi.tokyo.jp]

87 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） 230 肺胞低換気症候 231 α１－アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症／ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 視覚系疾患 告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 [shiga-med.ac.jp]

骨異形成症 ＊1 ・多発血管炎性肉芽腫症 ・多発性硬化症／視神経脊髄炎 ・多発性嚢胞腎 ・多脾症候群 ＊1 ・タンジール病 ＊1 ・単心室症 ＊1 ・弾性線維性仮性黄色腫 ＊1 ・胆道閉鎖症 ＊1 ち ・遅発性内リンパ水腫 ＊1 ・チャージ症候群 ・中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 ＊1 ・中毒性表皮壊死症 ・腸管神経節細胞僅少症 て ・TNF受容体関連周期性症候群 ・低ホスファターゼ症 ＊1 ・天疱瘡 と ・禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 ＊1 ・特発性拡張型心筋症 ・特発性間質性肺炎 [kanja.ds-pharma.jp]

特発性血小板減少性紫斑病 血栓性血小板減少性紫斑病 原発性免疫不全症候群 IgA 腎症 多発性嚢胞腎 黄色靱帯骨化症 後縦靱帯骨化症 広範脊柱管狭窄症 特発性大腿骨頭壊死症 下垂体性ADH分泌異常症 下垂体性TSH分泌亢進症 下垂体性PRL分泌亢進症 クッシング病 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 下垂体前葉機能低下症 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） 甲状腺ホルモン不応症 先天性副腎皮質酵素欠損症 先天性副腎低形成症 アジソン病 サルコイドーシス 特発性間質性肺炎 [city.suginami.tokyo.jp]

黄色靭帯骨化症 69 後縦靭帯骨化症 70 広範脊柱管狭窄症 71 特発性大腿骨骨頭壊死症 72 下垂体性ADH分泌異常症 73 下垂体性TSH分泌亢進症 74 下垂体性PRL分泌亢進症 75 クッシング病 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 78 下垂体前葉機能低下症 79 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） 80 甲状腺ホルモン不応症 81 先天性副腎皮質酵素欠損症 82 先天性副腎低形成症 83 アジソン病 84 サルコイドーシス 85 特発性間質性肺炎 [city.narita.chiba.jp]

黄色靱帯骨化症 84 後縦靱帯骨化症 85 広範脊柱管狭窄症 86 特発性大腿骨頭壊死症 87 下垂体性ADH分泌異常症 88 下垂体性TSH分泌亢進症 89 下垂体性PRL分泌亢進症 90 クッシング病 91 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 92 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 93 下垂体前葉機能低下症 94 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） 95 甲状腺ホルモン不応症 96 先天性副腎皮質酵素欠損症 97 先天性副腎低形成症 98 アジソン病 99 サルコイドーシス 100 特発性間質性肺炎 [city.itabashi.tokyo.jp]

下垂体性ＰＲＬ分泌亢進症 75 クッシング病 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 78 下垂体前葉機能低下症 80 甲状腺ホルモン不応症 81 先天性副腎皮質酵素欠損症 82 先天性副腎低形成症 83 アジソン病 233 ウォルフラム症候群 235 副甲状腺機能低下症 236 偽性副甲状腺機能低下症 237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 239 ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症 呼吸器系疾患 告示番号 指定難病名 84 サルコイドーシス 85 特発性間質性肺炎 [shiga-med.ac.jp]