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常染色体劣性難聴 46


提示
聴覚障害
  • 【本研究成果のポイント】 ・iPS細胞から遺伝性難聴の原因となる内耳ギャップ結合形成細胞の作製法を開発 ・Gjb2変異型難聴モデル動物において難聴の分子病態を再現 ・遺伝性難聴に対する薬剤スクリーニングや再生医療への応用に期待 【背景】 聴覚障害は出生児1000人に1人の割合で発症し、先天性疾患の中で最も高頻度に発生する疾患の一つです。その半数以上は遺伝子変異を原因とする遺伝性難聴です。中でもGJB2（コネキシン26）変異型難聴は、遺伝性難聴の50％以上もの割合を占めています。[prtimes.jp]
  • 中枢性聴覚障害は第8脳神経，聴性脳幹，大脳皮質における損傷もしくは機能不全により起こる． 発症時期 言語習得前難聴は言語発達以前に難聴がみられる場合である．先天性（出生時にみられる）難聴はすべて言語習得前難聴であるが，言語習得前難聴のすべてが先天性ではない． 言語習得後難聴は正常な発話言語発達の後に起こるものである． 難聴の重症度．[grj.umin.jp]
聴覚障害
  • 【本研究成果のポイント】 ・iPS細胞から遺伝性難聴の原因となる内耳ギャップ結合形成細胞の作製法を開発 ・Gjb2変異型難聴モデル動物において難聴の分子病態を再現 ・遺伝性難聴に対する薬剤スクリーニングや再生医療への応用に期待 【背景】 聴覚障害は出生児1000人に1人の割合で発症し、先天性疾患の中で最も高頻度に発生する疾患の一つです。その半数以上は遺伝子変異を原因とする遺伝性難聴です。中でもGJB2（コネキシン26）変異型難聴は、遺伝性難聴の50％以上もの割合を占めています。[prtimes.jp]
  • 中枢性聴覚障害は第8脳神経，聴性脳幹，大脳皮質における損傷もしくは機能不全により起こる． 発症時期 言語習得前難聴は言語発達以前に難聴がみられる場合である．先天性（出生時にみられる）難聴はすべて言語習得前難聴であるが，言語習得前難聴のすべてが先天性ではない． 言語習得後難聴は正常な発話言語発達の後に起こるものである． 難聴の重症度．[grj.umin.jp]
アミロイドーシス
  • 難病法に基づく指定難病と障害者総合支援法の「特殊の疾病」で異なる疾病名を用いているもの（平成30年4月1日より） 障害者総合支援法の対象疾病 難病法の指定難病 アミロイドーシス 全身性アミロイドーシス ADH分泌異常症 下垂体性ADH分泌異常症 関節リウマチ 悪性関節リウマチ 強皮症 全身性強皮症 原発性高脂血症 家族性高コレステロール血症 （ホモ接合体） 原発性高カイロミクロン血症 抗リン脂質抗体症候群 原発性抗リン脂質抗体症候群 ゴナドトロピン分泌亢進症 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 若年性肺気腫[city.minato.tokyo.jp]
  • 1 アイカルディ症候群 2 アイザックス症候群 3 IgA腎症 4 IgG4関連疾患 5 亜急性硬化性全脳炎 6 アジソン病 7 アッシャー症候群 8 アトピー性脊髄炎 9 アペール症候群 10 アミロイドーシス 11 アラジール症候群 12 アルポート症候群 13 アレキサンダー病 14 アンジェルマン症候群 15 アントレー・ビクスラー症候群 16 イソ吉草酸血症 17 一次性ネフローゼ症候群 18 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 19 1p36欠失症候群 20 遺伝性自己炎症疾患 21 遺伝性ジストニア[city.ube.yamaguchi.jp]
  • 58 間質性膀胱炎（ハンナ型） 113 後天性赤芽球癆 4 ＩｇＧ４関連疾患 59 環状20番染色体症候群 114 広範脊柱管狭窄症 5 亜急性硬化性全脳炎 60 関節リウマチ 115 抗リン脂質抗体症候群 6 アジソン病 61 完全大血管転位症 116 コケイン症候群 7 アッシャー症候群 62 眼皮膚白皮症 117 コステロ症候群 8 アトピー性脊髄炎 63 偽性副甲状腺機能低下症 118 骨形成不全症 9 アペール症候群 64 ギャロウェイ・モワト症候群 119 骨髄異形成症候群 10 アミロイドーシス[city.tosa.lg.jp]
  • 再生不良性貧血 3 IgA腎症 66 急性壊死性脳症 129 サイトメガロウィルス角膜内皮炎 4 IgG4関連疾患 67 急性網膜壊死 130 再発性多発軟骨炎 5 亜急性硬化性全脳炎 68 球脊髄性筋萎縮症 131 左心低形成症候群 6 アジソン病 69 急速進行性糸球体腎炎 132 サルコイドーシス 7 アッシャー症候群 70 強直性脊椎炎 133 三尖弁閉鎖症 8 アトピー性脊髄炎 71 強皮症 134 三頭酵素欠損症 9 アペール症候群 72 巨細胞性動脈炎 135 CFC症候群 10 アミロイドーシス[city.nerima.tokyo.jp]
肺炎
  • 多発性嚢胞腎 220 多脾症候群 221 タンジール病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症 230 腸管神経節細胞僅少症 231 THS分泌亢進症 232 TNF受容体関連周期性症候群 233 低ホスファターゼ症 234 天疱瘡 235 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 236 特発性拡張型心筋症 237 特発性間質性肺炎[city.ube.yamaguchi.jp]
  • 270 複合カルボキシラーゼ欠損症 325 ルビンシュタイン・テイビ症候群 216 低ホスファターゼ症 271 副甲状腺機能低下症 326 レーベル遺伝性視神経症 217 天疱瘡 272 副腎白質ジストロフィー ※※ 327 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 218 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 273 副腎皮質刺激ホルモン不応症 328 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 219 特発性拡張型心筋症 274 ブラウ症候群 329 レット症候群 220 特発性間質性肺炎[city.tosa.lg.jp]
  • 234 天疱瘡 293 複合カルボキシラーゼ欠損症 352 ルビンシュタイン・テイビ症候群 235 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 294 副甲状腺機能低下症 353 レーベル遺伝性視神経症 236 特発性拡張型心筋症 295 副腎白質ジストロフィー 354 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 237 特発性間質性肺炎 296 副腎皮質刺激ホルモン不応症 355 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 238 特発性基底核石灰化症 297 ブラウ症候群 356 レット症候群[city.nerima.tokyo.jp]
  • 多発性嚢胞腎 220 多脾症候群 221 タンジール病 222 単心室症 223 弾性線維性仮性黄色腫 224 短腸症候群 225 胆道閉鎖症 226 遅発性内リンパ水腫 227 チャージ症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 229 中毒性表皮壊死症 230 腸管神経節細胞僅少症 231 TSH分泌亢進症 232 TNF受容体関連周期性症候群 233 低ホスファターゼ症 234 天疱瘡 235 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 236 特発性拡張型心筋症 237 特発性間質性肺炎[city.minato.tokyo.jp]

予知
  • 「臨床検査法提要」（金井正光　編）．金原出版pp.1213-1277，1998 福嶋義光：遺伝子診断と疾患予知－信州大学病院遺伝子診療部の試み－．Pharma Medica 16:39-43, 1998 福嶋義光：染色体検査．病理と臨床16:993-998, 1998 福嶋義光：遺伝子診療について．BIO Clinica 13(1):83-87, 1998 福嶋義光：家族性腫瘍　専門外来－信州大学病院の取り組み．Molecular Medicine 別冊　「家族性腫瘍　新しい研究動向と診療指針」pp[shinshu-u.ac.jp]

疫学
  • このような患者登録は、治験推進だけで無く、疫学的情報の蓄積、疾患の自然歴の解明、臨床試験の推進、標準的医療の確立にも有効です。対象となる疾患の患者様は、主治医とご相談の上登録をご検討下さい。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか 筋力低下と運動機能障害は慢性に進行します。筋力が低下すると関節をしっかり動かせないため、拘縮・変形が生じます。デュシェンヌ型や先天性など小児期発症の疾患では、成長期に座位を保つことが困難で脊椎・胸郭変形を生じやすくなります。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防
  • 一次症状の予防：いくつかの常染色体劣性運動失調症に対する治療法があります：AVEDに対するビタミンE療法、脳腱黄色腫症に対するchenodeoxycholic acid、CoQ10欠乏症に対するCoQ10、およびRefsum病に対するフィタン酸の食事制限. 調査中の治療UnderwoodおよびRubinsztein 79は、トリヌクレオチド反復拡大に関連する運動失調症の治療のための潜在的戦略をレビューしている.[laurarodriguezsa.over-blog.com]

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