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常染色体劣性難聴 44


提示
聴覚障害
  • 中枢性聴覚障害は第8脳神経，聴性脳幹，大脳皮質における損傷もしくは機能不全により起こる． 発症時期 言語習得前難聴は言語発達以前に難聴がみられる場合である．先天性（出生時にみられる）難聴はすべて言語習得前難聴であるが，言語習得前難聴のすべてが先天性ではない． 言語習得後難聴は正常な発話言語発達の後に起こるものである． 難聴の重症度．[grj.umin.jp]
ゴーシェ病
  • 病遺伝子) 1q22 GLC1A (gene for glaucoma; 緑内障遺伝子) 1q24.3 HFE2 (hemochromatosis type 2 (juvenile); ヘモクロマトーシス2型（若年型）) 1q21.1 HPC1 (gene for prostate cancer; 前立腺癌遺伝子) 1q25.3 IRF6 (Interferon Regulatory Factor 6; インターフェロン制御因子 6) 1q32.2 LMNA (lamin A/C; ラミン A/C[1qtrisomy.sakura.ne.jp]

治療
  • 皮膚症状も起こり，発疹，脱毛症，伝染性結膜炎が起こる．ビオチン治療により神経症状や皮膚症状は解消するが，難聴と視神経萎縮は治らないのが普通である．従って，小児に発作性・進行性の運動失調と進行性感音難聴がみられる場合には，神経症状や皮膚症状の有無にかかわらず，必ずビオチン欠損症を考慮すること．代謝性昏睡を予防するために，できるだけ早急に食事治療と治療を開始すること[ Heller et al 2002 , Wolf et al 2002 ]．[grj.umin.jp]
  • 治療が遅れると胆道閉鎖症同様肝硬変へと進展するため早期の血清および尿中胆汁酸分析が重要である 先天性代謝異常; 肝疾患 hsa00120 一次胆汁酸の生合成 hsa00140 ステロイドホルモンの生合成 hsa04146 ペルオキシソーム (CBAS1) HSD3B7 [HSA: 80270 ] [KO: K12408 ] (CBAS2) AKR1D1 [HSA: 6718 ] [KO: K00251 ] (CBAS3) CYP7B1 [HSA: 9420 ] [KO: K07430 ] (CBAS4[kegg.jp]

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