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常染色体劣性脊髄小脳失調症 8


提示

フェニルケトン尿症
  • 235 副甲状腺機能低下症 236 偽性副甲状腺機能低下症 237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 238 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 239 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 240 フェニルケトン尿 241 高チロシン血症1型 242 高チロシン血症2型 243 高チロシン血症3型 244 メープルシロップ尿症 245 プロピオン酸血症 246 メチルマロン酸血症 247 イソ吉草酸血症 248 グルコーストランスポーター1欠損症 249 グルタル酸血症1型 250 グルタル酸血症2型 251[city.narita.chiba.jp]
  • 副甲状腺機能低下症 偽性副甲状腺機能低下症 副腎皮質刺激ホルモン不応症 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 フェニルケトン尿 高チロシン血症1型 高チロシン血症2型 高チロシン血症3型 メープルシロップ尿症 プロピオン酸血症 メチルマロン酸血症 イソ吉草酸血症 グルコーストランスポーター1欠損症 グルタル酸血症1型 グルタル酸血症2型 尿素サイクル異常症 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 ポルフィリン症 複合カルボキシラーゼ欠損症 筋型糖原病 肝型糖原病[city.suginami.tokyo.jp]
低身長
  • マリネスコ-シェーグレン(Marinesco-Sjo gren)症候群 は,運動失調に知的障害,白内障,身長,筋緊張低下が併発する稀な病型である[Zimmer et al 1992, Anttonen et al 2005, Senderek et al 2005].[grj.umin.jp]
  • 確実例:(1)のすべてと(2)の2つ以上、もしくは(1)の2つと(3) 疑い例:(1)の2つと(2)の2つ以上 (1)主徴候: a.早老性外貌(白髪、禿頭など) b.白内障 c.皮膚の萎縮、硬化又は潰瘍形成 (2)その他の徴候と所見 a.原発性性腺機能低下 b.身長及び低体重 c.音声の異常 d.骨の変形などの異常 e.糖同化障害 f.早期に現れる動脈硬化 g.尿中ヒアルロン酸増加 h.血族結婚 (3)皮膚線維芽細胞の分裂能の低下 11.多系統萎縮症 (1)オリーブ橋小脳萎縮症 中年以降に発症し[hoken.kakaku.com]
血管疾患
  • シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症(ARSACS) 山梨大学 瀧山 嘉久 1144 [SCDの治療] 脊髄小脳失調症治療の現状と展望 日本赤十字医療センター 松本 英之 ほか 1150 脊髄小脳失調症のリハビリテーション 森之宮病院 畠中 めぐみ ほか 1155 現代社会とうつ病 第13回 若年者の非定型的なうつ病 東京女子医科大学 坂元 薫 1162 臨床研究ノススメ 第13回 国際共同治験、わが国の課題 北里大学 熊谷 雄治 1167 トップランナーに聞く (第17回) 免疫系ヒト化マウスモデルを使った血管疾患[saishin-igaku.co.jp]
いびき
  • 小脳症状:歩行時にふらつく、ろれつがまわらない、手足の運動失調 など パーキンソン症状:手足が震える、関節を動かしにくい など 自律神経症状:睡眠中の無呼吸、たちくらみ、いびき、排便障害 など 以前は、どの症状が強く現れるかにより「オリーブ橋小脳委縮症(小脳症状が強い)」、「線条体黒質変性症(パーキンソン症状が強い)」、「シャイ・ドレーガー症候群(自律神経症状が強い」に分類されていましたが、現在はいずれも病理学的に同じであることがわかったため、すべてを含めてMSAとしています。[scd-msa.net]

治療

  • 注2 :病態修飾治療法 疾患の原因となる病態機序を制御し、進行を抑制することを目的とした治療法。神経機能を補填することを目的とした症状改善療法 (symptomatic therapy)では、仮に治療開始後に症状が一過性に改善しても、病態進行による臨床症状の悪化は防ぎきれない。これに対して、疾患修飾治療法は、疾患の進行を抑え、場合によっては停止することが理論的には可能である。早期であれば、症状が改善して正常状態に戻ることも動物実験では示されている。[tmd.ac.jp]
  • 脊髄小脳変性症におけるリハビリ治療―あらゆる薬物治療よりも効果がある 薬物で脊髄小脳変性症の症状を治療するには限界があるため、並行してリハビリテーションを行うことが非常に重要です。 実際に、リハビリテーションを継続している方としていない方では、継続している方のほうが運動失調の程度が軽減されることが知られています。 また、筋力をつけることも重要なポイントといえます。これは筋力トレーニングで賄えますから、リハビリテーションの中でも比較的単純な治療といえます。[medicalnote.jp]
  • RNAの機能 東京医科歯科大学 浅原 弘嗣 1176 心不全のトランスクリプトーム 京都大学 塩井 哲雄 1180 特報 2011年度 井村臨床研究奨励賞受賞記念論文 ポジトロン断層撮像検査による早期の冠動脈硬化病変診断法および心筋代謝障害診断法の開発から治療効果評価への応用 北海道大学 吉永恵一郎 1185[saishin-igaku.co.jp]
  • ・ケア (1)病態修飾治療(遺伝子治療,再生医療を含む) CQ6-1 小脳失調症に対する病態修飾治療はどこまで進んでいるか CQ6-2 小脳失調症に対する治験情報はどのように得られるか CQ6-3 遺伝子治療や核酸治療はどこまで進んでいるのか(小脳失調症における展望について) CQ6-4 再生医療はどこまで進んでいるのか(小脳失調症における展望について) (2)脳刺激治療 CQ6-5 運動失調に対して,経頭蓋磁気刺激治療は有効か CQ6-6 運動失調に対して,脳深部刺激療法(DBS)は有効か (3[kinokuniya.co.jp]

疫学

  • ホーム 和書 医学 臨床医学内科系 脳神経科学・神経内科学 目次 1 総論 2 各論 3 臨床症状・徴候 4 検査 5 診断と鑑別診断 6 治療・ケア 7 リハビリテーション・福祉サービス 出版社内容情報 日本神経学会監修による,エビデンスに基づいた脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン.日本神経学会監修による,エビデンスに基づいた脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン.疫学,病態,検査,診断,治療,リハビリテーションなどの診療上問題となるクリニカルクエスチョン(CQ)に対して明確に回答[kinokuniya.co.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • ・治療 a.誤嚥性肺炎 CQ6-23 誤嚥性肺炎の予防にはどのような方法があるか b.褥瘡 CQ6-24 褥瘡の予防と治療にはどのような方法があるか c.転倒予防 CQ6-25 転倒・骨折の予防にはどのような方法があるか d.コミュニケーション障害 CQ6-26 コミュニケーションを補助する手段や機器にはどのような方法があるか,その導入時期はいつか 7.リハビリテーション・福祉サービス (1)リハビリテーション a.理学療法 CQ7-1 理学療法としてどのような練習を行うのがよいか,その効果は b[kinokuniya.co.jp]
  • ・校閲をしてくれる医師団 課題番号 15指-3 研究課題名 政策医療ネットワークを基盤にした神経疾患の総合的研究の中でPSP小委員会の委員を務められている先生方7名 *研究班の名称は昨年度までは『精神・神経疾患研究委託費( 12指-1)「神経疾患の予防・診断・治療に関する臨床研究」』で、今年度から上記のように変わった。[linguamedica.jp]
  • したがって、遺伝子診断が可能な脊髄小脳失調症では、発症前にYAPdeltaCの量を増やすことで、予防的治療あるいは病態修飾治療法を開発できる可能性があります。本研究は、アルツハイマー病のみでなく、神経変性疾患一般に、発症前の早期治療が必要であることを示した一例と考えられ、同時に、その際の治療標的分子を示した点で、大きな意義を持つと考えられます。 注1 :脊髄小脳失調症 小脳失調症状を主体とする遺伝性神経変性疾患を指す。常染色体優性遺伝形式のものに限って言う場合が多い。[tmd.ac.jp]
  • 3 歴代理事長 歴代 氏名 理事長時の主たる職 在任期間 10 福嶋 義光 信州大学 医学部遺伝医学・予防医学講座 教授 信州大学 医学部長 自 平成23年11月10日 至 平成27年10月14日 9 中村 祐輔 東京大学 医科学研究所 ヒトゲノム解析センター 自 平成19年9月13日 至 平成23年11月9日 8 新川 詔夫 長崎大学 大学院医歯薬総合研究科 原爆後障害医療研究施設 分子医療部門 教授 自 平成16年1月1日 至 平成19年9月12日 7 松田 一郎 江津湖療育園 施設長 熊本大学[jshg.jp]

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