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常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型


提示

高熱
  • 高カリウム性周期性四肢麻痺、パラミオトニーでは 麻酔 後に麻痺が持続したり、 悪性高熱 との関連が示唆されている。 [ja.wikipedia.org] 質問する 医師と患者の医療フォーラム Symptoma[symptoma.jp]
  • 異常蛋白質発現の確認 F.他の類縁疾患(下記鑑別疾患参照)が明らかな場合は除く 〇遺伝学的診断・免疫学的診断がつかない場合に考慮すべき疾患 代謝性筋疾患(ミトコンドリア病、糖原病、脂質代謝異常) 炎症性筋疾患(多発性筋炎/皮膚筋炎、封入体筋炎、サルコイドミオパチー等) 筋チャネル病(周期性四肢麻痺、ミオトニー症候群) 筋無力症候群(重症筋無力症、先天性筋無力症候群) 内分泌性ミオパチー(甲状腺中毒ミオパチー、粘液水腫、副甲状腺機能異常、低カリウム性ミオパチー等) 薬剤性ミオパチー(悪性症候群、悪性高熱[nanbyou.or.jp]
  • 高カリウム性周期性四肢麻痺、パラミオトニーでは 麻酔 後に麻痺が持続したり、 悪性高熱 との関連が示唆されている。麻酔後の麻痺に関しては術中の血性カリウム濃度や術中体温を保つことで予防できる可能性がある。 正カリウム性周期性四肢麻痺 本質的には高カリウム血性周期性四肢麻痺と同じである。発作時には塩化ナトリウムの経口摂取を行う。予防には炭酸脱水素酵素(ダイアモックス)150〜250mg/dayやフルドロコルチゾン酢酸エステル(フロリネフ)0.1mg/dayが用いられることが多い。[ja.wikipedia.org]

治療

  • Edit concept Question Editor Create issue ticket 常染色体劣性の四肢帯型筋ジストロフィー2E型 治療 In: Myology, 3rd ed, pp1535-1558, McGraw-Hill, New York, 2004.糖原病Ⅱ型(ポンペ病)ガイドライン編集委員会(代表 衞藤義勝):糖原病Ⅱ型(ポンペ病)診断 治療 ガイドライン,イーエヌメディックス,東京,2007.[symptoma.jp]
  • In: Myology, 3rd ed, pp1535-1558, McGraw-Hill, New York, 2004.糖原病Ⅱ型(ポンペ病)ガイドライン編集委員会(代表 衞藤義勝):糖原病Ⅱ型(ポンペ病)診断治療ガイドライン,イーエヌメディックス,東京,2007. 出典 内科学 第10版 内科学 第10版について 情報[kotobank.jp]
  • 治療 近年、最も劇的な治療上の進歩を遂げた疾患の一つで、欠損酵素であるαGAAの遺伝子組換え製剤が開発されCHO(Chinese Hamster Ovary) cellを用いることにより大量生産が可能となり、臨床治験で特に乳児型に劇的な効果を示し2007年4月に日本でも保険承認されています(Myozyme TM 一般名アルグルコシダーゼアルファ)。開発したGenzyme社のプロトコルに従い、隔週で体重あたり20mg/kgを点滴静注します。[pompe-family.com]

疫学

  • このような患者登録は、治験推進だけで無く、疫学的情報の蓄積、疾患の自然歴の解明、臨床試験の推進、標準的医療の確立にも有効です。対象となる疾患の患者様は、主治医とご相談の上登録をご検討下さい。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか 筋力低下と運動機能障害は慢性に進行します。筋力が低下すると関節をしっかり動かせないため、拘縮・変形が生じます。デュシェンヌ型や先天性など小児期発症の疾患では、成長期に座位を保つことが困難で脊椎・胸郭変形を生じやすくなります。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • [nanbyou.or.jp] 予防 発作の 予防 ではまずは疲労や寒冷曝露を避ける事である。低カリウム血性周期性四肢麻痺と同様に炭酸脱水素酵素(ダイアモックス)150〜250mg/dayは発作 予防 効果がある。他にはヒドロクロロチアジド(ダイクロトライド)25mg/dayやフルドロコルチゾン酢酸エステル(フロリネフ)0.1mg/dayも有効である。高カリウム性周期性四肢麻痺、パラミオトニーでは 麻酔 後に麻痺が持続したり、 悪性高熱 との関連が示唆されている。[symptoma.jp]
  • 発作の予防ではまずは疲労や寒冷曝露を避ける事である。低カリウム血性周期性四肢麻痺と同様に炭酸脱水素酵素(ダイアモックス)150〜250mg/dayは発作予防効果がある。他にはヒドロクロロチアジド(ダイクロトライド)25mg/dayやフルドロコルチゾン酢酸エステル(フロリネフ)0.1mg/dayも有効である。高カリウム性周期性四肢麻痺、パラミオトニーでは 麻酔 後に麻痺が持続したり、 悪性高熱 との関連が示唆されている。[ja.wikipedia.org]

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