提示
全身組織
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歩行困難
また、発症後10年位で歩行困難とされていますが、個人差はあります。 そして、心臓や呼吸器は侵されにくいので生命的予後はよいとされています。 病院での検査では、血液検査をすると肝機能障害と言われてしまうこともありますが、 筋肉の細胞の中にある酵素のCK(クレアチキンナーゼ)が血清で通常より高い数値を示します。 このCK値によって筋肉を破壊させる病気の性質(筋肉の障害)が分かります。 血液検査以外では、「心電図・肺活量・CT検査・MRI検査・筋電図検査・筋生検・骨密度検査 」などが行われます。 [padj.jp]
*10代後半になると、歩行困難で、車椅子を使うようになります。 *脊椎前彎症(lordosis)が見られます。 *病気の重さと進行の速さは、発病の時期と関係がありません。 *呼吸障害は30代に入ってからです。 *知覚神経の 聴覚障害が見られるケースもあります。 LGMD 2D *この病型はアダリンのレベルによって病状が異なります。アダリンが少なければなるほど病状が重くなります。 *発病は2と15歳の間です。 *発病が早い患者は、急速な進行によって、車椅子の使用も早いのです。 [plaza.rakuten.co.jp]
治療
治療 近年、最も劇的な治療上の進歩を遂げた疾患の一つで、欠損酵素であるαGAAの遺伝子組換え製剤が開発されCHO(Chinese Hamster Ovary) cellを用いることにより大量生産が可能となり、臨床治験で特に乳児型に劇的な効果を示し2007年4月に日本でも保険承認されています(Myozyme TM 一般名アルグルコシダーゼアルファ)。開発したGenzyme社のプロトコルに従い、隔週で体重あたり20mg/kgを点滴静注します。 [pompe-family.com]
疫学
このような患者登録は、治験推進だけで無く、疫学的情報の蓄積、疾患の自然歴の解明、臨床試験の推進、標準的医療の確立にも有効です。対象となる疾患の患者様は、主治医とご相談の上登録をご検討下さい。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか 筋力低下と運動機能障害は慢性に進行します。筋力が低下すると関節をしっかり動かせないため、拘縮・変形が生じます。デュシェンヌ型や先天性など小児期発症の疾患では、成長期に座位を保つことが困難で脊椎・胸郭変形を生じやすくなります。 [nanbyou.or.jp]