提示
神経学
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反射亢進
中核症候： 緩徐進行性の小脳失調(体幹失調、四肢失調、失調性構音障害)、 錐体路徴候(痙性、腱反射亢進、病的反射陽性)、 錐体外路徴候(主にジストニアで、アテトーゼ様運動やパーキンソン症状を呈することがある)、 末梢神経障害(遠位筋の筋委縮、感覚障害、腱反射減弱・消失)。 副症状： 進行性の外眼筋麻痺(外転、上転障害)、 注視方向性眼振(水平性が多い)。 [ameblo.jp]
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歩くことができない
歩行障害 失調性歩行は足幅を横に拡げて歩くwide-based gait歩き方が特徴的である。 歩幅も一定せず、踏み出す足の位置が不規則にずれる。 遺伝性脊髄小脳変性症は運動失調症状以外にも多彩な症状を合併する。 [ameblo.jp]
治療
・ケア （1）病態修飾治療（遺伝子治療，再生医療を含む） CQ6-1 小脳失調症に対する病態修飾治療はどこまで進んでいるか CQ6-2 小脳失調症に対する治験情報はどのように得られるか CQ6-3 遺伝子治療や核酸治療はどこまで進んでいるのか（小脳失調症における展望について） CQ6-4 再生医療はどこまで進んでいるのか（小脳失調症における展望について） （2）脳刺激治療 CQ6-5 運動失調に対して，経頭蓋磁気刺激治療は有効か CQ6-6 運動失調に対して，脳深部刺激療法（DBS）は有効か （3 [kinokuniya.co.jp]
眼振のみを止める治療はない。眼振にめまいが伴う時にめまいに対しての治療のみ、あまり効果ない。 SCA2（遺伝性OPCA） 頻度少ない。2-65歳発病。成年発症が多いがCAG伸長数により発症年齢は様々。同一家系内で表現促進現象を認める。 小脳性運動失調と、眼球を上下左右に速く動かすことができず、眼球がゆっくり動く緩徐眼球運動。眼振の頻度は少ない。腱反射低下(polyneuropathy)。構音障害。 副症状：筋委縮(進行期)。 [ameblo.jp]
疫学
ホーム 和書 医学 臨床医学内科系 脳神経科学・神経内科学 目次 １ 総論 ２ 各論 ３ 臨床症状・徴候 ４ 検査 ５ 診断と鑑別診断 ６ 治療・ケア ７ リハビリテーション・福祉サービス 出版社内容情報 日本神経学会監修による，エビデンスに基づいた脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン．日本神経学会監修による，エビデンスに基づいた脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン．疫学，病態，検査，診断，治療，リハビリテーションなどの診療上問題となるクリニカルクエスチョン(CQ)に対して明確に回答 [kinokuniya.co.jp]
予防
・治療 a．誤嚥性肺炎 CQ6-23 誤嚥性肺炎の予防にはどのような方法があるか b．褥瘡 CQ6-24 褥瘡の予防と治療にはどのような方法があるか c．転倒予防 CQ6-25 転倒・骨折の予防にはどのような方法があるか d．コミュニケーション障害 CQ6-26 コミュニケーションを補助する手段や機器にはどのような方法があるか，その導入時期はいつか 7．リハビリテーション・福祉サービス （1）リハビリテーション a．理学療法 CQ7-1 理学療法としてどのような練習を行うのがよいか，その効果は b [kinokuniya.co.jp]