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常染色体劣性痙性対麻痺 32型


提示

歩行困難
  • 常染色体劣性遺伝性痙性失調症ARSARCS, Charlevoix-Saquenay型(Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saquenay) 12-18ヶ月の幼児期発症で歩行困難や歩行時のふらつきを特徴とする。 神経学的には小脳失調、構音障害、痙性麻痺、病的反射陽性、遠位筋の筋委縮、下肢優位の運動感覚性ニューロパチー、水平注視方向性眼振などが見られる。 これらはたいていの場合進行性である。[ameblo.jp]
  • K01866 ] (CMTDIE) INF2 [HSA: 64423 ] (CMTDIF) GNB4 [HSA: 59345 ] [KO: K04538 ] (CMTRIB) KARS [HSA: 3735 ] [KO: K04567 ] (CMTRIC) PLEKHG5 [HSA: 57449 ] [KO: K19464 ] (CMTRID) COX6A1 [HSA: 1337 ] [KO: K02266 ] H00266 遺伝性痙性対麻痺 遺伝性痙性対麻痺は、進行性の脚のけいれん、収縮が起こり、歩行困難[kegg.jp]
  • 症状が重くなると歩行困難になる。 四肢失調:手足を思い通りに動かせない。箸をうまく使えない。書いた字が乱れる。症状が重くなると物を掴むことが困難になる。 構音障害 :呂律が廻らなくなる。一言一言が不明瞭になり、声のリズムや大きさも整わなくなる。症状が重くなると発声が困難になる。 眼球振盪 :姿勢を変えたり身体を動かしたりした時、ある方向を見た時、何もしていないのに 眼球 が細かく揺れる。 姿勢反射 失調:姿勢がうまく保てなくなり、倒れたり傾いたりする。[ja.wikipedia.org]
  • 歩行困難から歩行不能になる例もある。知能は正常である。高齢発症、局所性ジストニアにとどまるもの、外傷など誘因があるもの、球症状で始まるものなど変異が大きい。最近もさまざまな非典型例が注目されている。 4.病型 上肢型:書痙などで始まり、周辺に広がる。反対側にも生じ、やがて上半身、頸部にひろがる。 下肢型:歩行異常で始まり、内反尖足など異常肢位をとる。体幹にひろがって屈曲、捻転を生じる。 3 26歳に症状発現の”window“があり、上肢か下肢のジストニアを生じる。[nanbyou.or.jp]
  • 小脳性運動失調と多発性神経炎のため歩行困難 になるが(適切な加療で)回復することが多い。 進行性核上麻痺 (榎村・吉岡『病名・文献検索辞典』世界保健通信社.1985,1st ed.,p40) 眼筋運動核の上部すなわち淡蒼球、Luys体、赤核、黒質、中脳水道付近に神経 細胞の減少、顆粒空胞変性などのみられる疾患で性格変化、言語障害で始まり 構音障害、眼球の上下運動障害、仮性球麻痺、後方にそる体位などから痴呆に陥 り数年で死亡する。[ibaraisikai.or.jp]
反射亢進
  • 中核症候: 緩徐進行性の小脳失調(体幹失調、四肢失調、失調性構音障害)、 錐体路徴候(痙性、腱反射亢進、病的反射陽性)、 錐体外路徴候(主にジストニアで、アテトーゼ様運動やパーキンソン症状を呈することがある)、 末梢神経障害(遠位筋の筋委縮、感覚障害、腱反射減弱・消失)。 副症状: 進行性の外眼筋麻痺(外転、上転障害)、 注視方向性眼振(水平性が多い)。[ameblo.jp]
  • [3]小脳失調で発症し、腱反射亢進、注視眼振、外眼筋麻痺などが認められる。進行期には筋萎縮、外眼筋麻痺、腱反射の低下を伴うことが多い。 [4]頭部X線CTやMRIで小脳萎縮、脳幹萎縮を認める。 [6]第6染色体短腕に遺伝子座をもつSCA1遺伝子内のCAGリピートに異常伸長を認める(40リピート以上)。 E)脊髄小脳失調症2型 spinocerebellar ataxia type 2(SCA2) [1]常染色体優性遺伝を示す。 [2]発病年齢は、若年 中年と幅が広い。[jpma-nanbyou.com]
  • MIM ID #256600 (2)発症年齢:classical type:1歳(5か月 2.5歳)、atypical type:4.4歳(1.5 6.5歳) (3)頻度:1/1,000,000 2.臨床症状 進行性の精神症状、低緊張、深部反射亢進、四肢麻痺を示す。 Classical typeでは精神運動退行と体幹の低緊張、進行性の四肢麻痺を生後6か月から3年の間に示す。多くの症例では次第に痙性四肢麻痺となるが、1/3の症例では反射消失性の脱力のままである。[nanbyou.or.jp]

治療

  • ・ケア (1)病態修飾治療(遺伝子治療,再生医療を含む) CQ6-1 小脳失調症に対する病態修飾治療はどこまで進んでいるか CQ6-2 小脳失調症に対する治験情報はどのように得られるか CQ6-3 遺伝子治療や核酸治療はどこまで進んでいるのか(小脳失調症における展望について) CQ6-4 再生医療はどこまで進んでいるのか(小脳失調症における展望について) (2)脳刺激治療 CQ6-5 運動失調に対して,経頭蓋磁気刺激治療は有効か CQ6-6 運動失調に対して,脳深部刺激療法(DBS)は有効か (3[kinokuniya.co.jp]
  • 筋骨格痛はアセトアミノフェンもしくは非ステロイド系抗炎症剤で治療できる可能性がある[Carter et al 1998]. 神経障害性疼痛は三環系抗うつ剤やカルバマゼピン,ガバペンチンといった薬剤で治療できる可能性がある. モダフィニルが疲労感の治療に用いられている[Carter et al 2006]. 続発的合併症の予防 アキレス腱の短縮を予防するためのストレッチ体操と,手の筋力低下を予防するための両手の握りしめ体操を毎日行うことが望ましい[Vinci et al 2005b].[grj.umin.jp]

疫学

  • 小児内視鏡手術用細径多自由度持針器の開発 石丸哲也 東京大学 旧帝国大学 医歯薬学 1,560,000 組織再生におけるマトリセルラープロテインの機能と形態制御に対する役割の解明 稲木涼子 東京大学 旧帝国大学 医歯薬学 650,000 浸出液に着目した創傷治癒促進メカニズムの解明による新たな看護ケア方法の確立 山根拓実 東京大学 旧帝国大学 医歯薬学 1,560,000 アシル化ホモセリンラクトン類による発毛促進とその安全性 黄麗娟 東京大学 旧帝国大学 医歯薬学 1,560,000 過活動膀胱の生活習慣要因の疫学[info-innovation.jp]
  • ホーム 和書 医学 臨床医学内科系 脳神経科学・神経内科学 目次 1 総論 2 各論 3 臨床症状・徴候 4 検査 5 診断と鑑別診断 6 治療・ケア 7 リハビリテーション・福祉サービス 出版社内容情報 日本神経学会監修による,エビデンスに基づいた脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン.日本神経学会監修による,エビデンスに基づいた脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン.疫学,病態,検査,診断,治療,リハビリテーションなどの診療上問題となるクリニカルクエスチョン(CQ)に対して明確に回答[kinokuniya.co.jp]
  • 3.疫学 我が国の疫学調査の結果から全国で100人未満と推定できる。 症状:平均発症年齢は約12歳である。29歳以後の発症はまれである。90 95%の症例でジストニアが下肢か腕に始まり、次いで他の身体部分に広がる。下肢に始まる症例の方が上肢で始まるものより若年発症の傾向があり、全身型に移行する可能性が高く、進行も早い。一般に5 10年間進行する。進行により罹患部位の変形を来す。頸部ジストニアでは屈曲、捻転が見られる。瞬間的な頭部の動きを伴うこともある。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 4.遺伝子変異と病態生理 無セルロプラスミン血症(Aceruloplasminemia)ではセルロプラスミン遺伝子の変異が見られる。40程度の変異が知られているが、いわゆるhot spotはない。 セルロプラスミンは血漿銅の95%の担体であり、フェロキシダーゼとしての作用があり、組織から鉄を移動する。さらにfree radical scavengerとしても作用する。[nanbyou.or.jp]

予防

  • ・治療 a.誤嚥性肺炎 CQ6-23 誤嚥性肺炎の予防にはどのような方法があるか b.褥瘡 CQ6-24 褥瘡の予防と治療にはどのような方法があるか c.転倒予防 CQ6-25 転倒・骨折の予防にはどのような方法があるか d.コミュニケーション障害 CQ6-26 コミュニケーションを補助する手段や機器にはどのような方法があるか,その導入時期はいつか 7.リハビリテーション・福祉サービス (1)リハビリテーション a.理学療法 CQ7-1 理学療法としてどのような練習を行うのがよいか,その効果は b[m-book.co.jp]
  • 続発的合併症の予防 アキレス腱の短縮を予防するためのストレッチ体操と,手の筋力低下を予防するための両手の握りしめ体操を毎日行うことが望ましい[Vinci et al 2005b]. 回避すべき薬剤・環境 肥満は歩行をより困難にするので避けるべきである. CMT患者に毒性を有することがわかっている薬剤や毒性を起こす可能性がある薬剤のリスクの程度は様々である. 確実に高リスクの薬剤. ビンカアルカロイド(ビンクリスチン) この種類の薬剤は,症状のない者も含め全てのCMT患者が避けるべきである.[grj.umin.jp]

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