提示
精神医学
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衝動性
衝動性眼球運動障害 ビックリ眼(眼瞼後退) 動作誘発性の顔面・舌の筋線維束攣縮様運動 声帯麻痺(嗄声)、前庭機能障害、自律神経障害、レム睡眠行動障害*、情動障害、腰仙骨領域の慢性疼痛を呈することがある。認知機能は保たれる(障害は軽度に留まる)。 同一家系内でも臨床症状は多様。 頭部MRI： 小脳。脳幹(橋、中小脳脚、中脳、上小脳脚)の萎縮、第4脳室の拡大。 特に小脳虫部上面に優位の萎縮を認める。 小脳虫部・脳幹の萎縮は、リピート数および撮像時年齢と相関する。 [ameblo.jp]
全身組織
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歩行困難
常染色体劣性遺伝性痙性失調症ARSARCS, Charlevoix-Saquenay型(Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saquenay) 12-18ヶ月の幼児期発症で歩行困難や歩行時のふらつきを特徴とする。 神経学的には小脳失調、構音障害、痙性麻痺、病的反射陽性、遠位筋の筋委縮、下肢優位の運動感覚性ニューロパチー、水平注視方向性眼振などが見られる。 これらはたいていの場合進行性である。 [ameblo.jp]
神経学
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反射亢進
中核症候： 緩徐進行性の小脳失調(体幹失調、四肢失調、失調性構音障害)、 錐体路徴候(痙性、腱反射亢進、病的反射陽性)、 錐体外路徴候(主にジストニアで、アテトーゼ様運動やパーキンソン症状を呈することがある)、 末梢神経障害(遠位筋の筋委縮、感覚障害、腱反射減弱・消失)。 副症状： 進行性の外眼筋麻痺(外転、上転障害)、 注視方向性眼振(水平性が多い)。 [ameblo.jp]
[3]小脳失調で発症し、腱反射亢進、注視眼振、外眼筋麻痺などが認められる。進行期には筋萎縮、外眼筋麻痺、腱反射の低下を伴うことが多い。 [4]頭部Ｘ線ＣＴやＭＲＩで小脳萎縮、脳幹萎縮を認める。 [6]第6染色体短腕に遺伝子座をもつＳＣＡ１遺伝子内のＣＡＧリピートに異常伸長を認める（40リピート以上）。 E)脊髄小脳失調症２型 spinocerebellar ataxia type 2(ＳＣＡ２) [1]常染色体優性遺伝を示す。 [2]発病年齢は、若年 中年と幅が広い。 [jpma-nanbyou.com]
治療
・ケア （1）病態修飾治療（遺伝子治療，再生医療を含む） CQ6-1 小脳失調症に対する病態修飾治療はどこまで進んでいるか CQ6-2 小脳失調症に対する治験情報はどのように得られるか CQ6-3 遺伝子治療や核酸治療はどこまで進んでいるのか（小脳失調症における展望について） CQ6-4 再生医療はどこまで進んでいるのか（小脳失調症における展望について） （2）脳刺激治療 CQ6-5 運動失調に対して，経頭蓋磁気刺激治療は有効か CQ6-6 運動失調に対して，脳深部刺激療法（DBS）は有効か （3 [kinokuniya.co.jp]
眼振のみを止める治療はない。眼振にめまいが伴う時にめまいに対しての治療のみ、あまり効果ない。 SCA2（遺伝性OPCA） 頻度少ない。2-65歳発病。成年発症が多いがCAG伸長数により発症年齢は様々。同一家系内で表現促進現象を認める。 小脳性運動失調と、眼球を上下左右に速く動かすことができず、眼球がゆっくり動く緩徐眼球運動。眼振の頻度は少ない。腱反射低下(polyneuropathy)。構音障害。 副症状：筋委縮(進行期)。 [ameblo.jp]
疫学
ホーム 和書 医学 臨床医学内科系 脳神経科学・神経内科学 目次 １ 総論 ２ 各論 ３ 臨床症状・徴候 ４ 検査 ５ 診断と鑑別診断 ６ 治療・ケア ７ リハビリテーション・福祉サービス 出版社内容情報 日本神経学会監修による，エビデンスに基づいた脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン．日本神経学会監修による，エビデンスに基づいた脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン．疫学，病態，検査，診断，治療，リハビリテーションなどの診療上問題となるクリニカルクエスチョン(CQ)に対して明確に回答 [kinokuniya.co.jp]
（横田隆徳『21．代表的疾患６ Friedreich病ほか』「脊髄小脳変性症のすべて」P.91） （参照 この項目執筆するにあたって参照した文献（以下同じ） ：西澤正豊『脊髄小脳変性症の全体像と分類』「難病と在宅ケア」2008．6、P.46-48）、水澤英洋『２．種類と全体像』「脊髄小脳変性症のすべて」日本プランニングセンター、2006、P.15） 疫学 厚生労働省の特定疾患医療受給者証の交付を受けた患者さんの数は、平成23年度には脊髄小脳変性症が25.047名、多系統萎縮症が11.797名となっています [jpma-nanbyou.com]
予防
・治療 a．誤嚥性肺炎 CQ6-23 誤嚥性肺炎の予防にはどのような方法があるか b．褥瘡 CQ6-24 褥瘡の予防と治療にはどのような方法があるか c．転倒予防 CQ6-25 転倒・骨折の予防にはどのような方法があるか d．コミュニケーション障害 CQ6-26 コミュニケーションを補助する手段や機器にはどのような方法があるか，その導入時期はいつか 7．リハビリテーション・福祉サービス （1）リハビリテーション a．理学療法 CQ7-1 理学療法としてどのような練習を行うのがよいか，その効果は b [kinokuniya.co.jp]