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常染色体劣性痙性対麻痺 21型


提示

  • ALSの家族歴を持たないALS患者では最大3%に SOD1 遺伝子変異が認められる.浸透率に関するデータが限られている変異が多いため,他の親族に臨床症状が生じるリスクを提示することは困難である. SETX 遺伝子検査は錐体路徴候を伴う青年発症型の脊髄性筋萎縮症の家系への実施が適切である. VAPB 遺伝子検査は成人発症で脊髄性筋萎縮症の臨床症状が主にみられる場合に実施すべきである.[grj.umin.jp]
尿失禁
  • 発汗障害 尿失禁 上記は 自律神経 の神経細胞の破壊が原因で起こる症状である。 不随意運動の障害 ミオクローヌス :非常にすばやい動きをする。 舞踏運動:踊っているような動きに見える。 ジストニア :身体の筋肉が不随意に収縮し続ける結果、筋肉にねじれやゆがみが生じ、思い通りに動かなくなる。 分子病態 [ 編集 ] ポリグルタミン病 [ 編集 ] SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17、DRPLAの7疾患が ポリグルタミン病 の属する。[ja.wikipedia.org]
平衡障害
  • 5)パチッという音(pop音)の後、耳閉塞感、難聴、耳鳴、めまい、平衡障害 などが生じた。 以上の症状のいずれか一つでもある場合、外リンパ痩を疑う。 せん妄(譫妄)とせん妄への対処(NIS、No.4029(H13/7/14)、P37) 1.意識障害 1)意識混濁:意識レベルの障害 2)意識変容:意識の質的異常。[ibaraisikai.or.jp]
反射亢進
  • 中核症候: 緩徐進行性の小脳失調(体幹失調、四肢失調、失調性構音障害)、 錐体路徴候(痙性、腱反射亢進、病的反射陽性)、 錐体外路徴候(主にジストニアで、アテトーゼ様運動やパーキンソン症状を呈することがある)、 末梢神経障害(遠位筋の筋委縮、感覚障害、腱反射減弱・消失)。 副症状: 進行性の外眼筋麻痺(外転、上転障害)、 注視方向性眼振(水平性が多い)。[ameblo.jp]
  • 男性:女性 1.1 3.0 : 1 2)初発症状:上肢遠位部の筋萎縮と筋力低下、下肢の筋萎縮、構音・嚥下障害 3)臨床経過:脊髄前角障害 四肢筋や躯幹筋の萎縮と筋力低下、線維束攣縮 脳神経運動核障害 構音・嚥下障害、舌萎縮、線維束攣縮 錐体路障害 四肢の痙性麻痺、腱反射亢進、病的反射陽性 4) 陰性徴候:①感覚障害がない ②眼球運動障害がない ③膀胱直腸障害がない (Onufrowicz核が保たれる) ④褥瘡ができない 検査所見 筋電図: 安静時の fibrillation potential 高振幅[wakayama-med.ac.jp]
  • MIM ID #256600 (2)発症年齢:classical type:1歳(5か月 2.5歳)、atypical type:4.4歳(1.5 6.5歳) (3)頻度:1/1,000,000 2.臨床症状 進行性の精神症状、低緊張、深部反射亢進、四肢麻痺を示す。 Classical typeでは精神運動退行と体幹の低緊張、進行性の四肢麻痺を生後6か月から3年の間に示す。多くの症例では次第に痙性四肢麻痺となるが、1/3の症例では反射消失性の脱力のままである。[nanbyou.or.jp]
歩行異常
  • 下肢型:歩行異常で始まり、内反尖足など異常肢位をとる。体幹にひろがって屈曲、捻転を生じる。 3 26歳に症状発現の”window“があり、上肢か下肢のジストニアを生じる。65%はその後5 10年で進行して全身性か多巣性になる。残り10%は分節性で、25%が局所性にとどまる。部位から言うと上肢が最多で95%以上である。ジストニア運動も突発的であったり振戦であったり、ミオクローヌス・ジストニア様であったりする。体幹・頸部は25 35%、頭部は15 20%で少ないのが特徴である。[nanbyou.or.jp]
不全麻痺
  • 中枢性: 1) 延髄:視性ミオクロニー、水平性ないし回旋性自発眼振(患側向きが多い)、 下眼瞼向き垂直性自発眼振、不規則混合眼振、純回旋性預位ないし頭位変 換眼振、シーソー眼振、上眼瞼向き垂直性自発眼振 2) 脳橋:開散眼振、注視不全麻痺性水平性眼振、健側への共同偏視。[ibaraisikai.or.jp]

治療

  • ・ケア (1)病態修飾治療(遺伝子治療,再生医療を含む) CQ6-1 小脳失調症に対する病態修飾治療はどこまで進んでいるか CQ6-2 小脳失調症に対する治験情報はどのように得られるか CQ6-3 遺伝子治療や核酸治療はどこまで進んでいるのか(小脳失調症における展望について) CQ6-4 再生医療はどこまで進んでいるのか(小脳失調症における展望について) (2)脳刺激治療 CQ6-5 運動失調に対して,経頭蓋磁気刺激治療は有効か CQ6-6 運動失調に対して,脳深部刺激療法(DBS)は有効か (3[m-book.co.jp]
  • 今日の治療指針:私はこう治療している (山口 徹ら、編)、pp817-818、医学書院、2013. 2. 瀧山嘉久 :小脳障害を伴う遺伝性痙性対麻痺. アクチュアル脳・神経疾患の臨床 小脳と運動失調:小脳は何をしているのか (辻 省次、西澤正豊編)、pp215-221、中山書店、2013. 4. 瀧山嘉久 :皮質性小脳萎縮症. 脊髄小脳変性症マニュアル決定版! 日本プランニングセンター (印刷中) 5. 瀧山嘉久 :Sturge-Weber症候群.[yamanashi-neurol.com]
  • 1992年 Laitinenn (スウェーデン)は、定位脳手術による 淡蒼球内節 の凝固破壊で、進行期パーキンソン病の治療。薬剤誘発性 ジスキネジア の出現に有効。 1995年 Benabid (フランス)らのグループが、両側の 視床下核 に脳深部刺激療法: DBS が有効であることを報告して以来、このDBSが世界に広がった。[shiga-med.ac.jp]

疫学

  • 3.疫学 我が国の疫学調査の結果から全国で100人未満と推定できる。 症状:平均発症年齢は約12歳である。29歳以後の発症はまれである。90 95%の症例でジストニアが下肢か腕に始まり、次いで他の身体部分に広がる。下肢に始まる症例の方が上肢で始まるものより若年発症の傾向があり、全身型に移行する可能性が高く、進行も早い。一般に5 10年間進行する。進行により罹患部位の変形を来す。頸部ジストニアでは屈曲、捻転が見られる。瞬間的な頭部の動きを伴うこともある。[nanbyou.or.jp]
  • 疫学:人口10万人当たり 1.9 6.5世界各地でもほぼ同様。ただし以下の多発地域が ある。 1)マリアナ群島グアム 2)紀伊半島南部;古座川町、三重県渡会郡南勢町穂原 3)西ニューギニア、グルートアイランド 歴史 Charcot & Joffroy (1869年)が ALSの疾患単位を確立。すなわち臨床・病理学的 観点から脊髄前角と側索の両方が障害されることによって筋萎縮が発症し、経過の早 い症例群を一つの疾患単位として確立。[wakayama-med.ac.jp]
  • 白質ジストロフィーの有病率 白質ジストロフィーの頻度に関する疫学データは全体的に限られている[Heim et al 1997, Bonkowsky et al 2010]. さらに,これらの研究から特定の白質ジストロフィーの相対頻度を確実に推定することは困難である.[grj.umin.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 4.遺伝子変異と病態生理 無セルロプラスミン血症(Aceruloplasminemia)ではセルロプラスミン遺伝子の変異が見られる。40程度の変異が知られているが、いわゆるhot spotはない。 セルロプラスミンは血漿銅の95%の担体であり、フェロキシダーゼとしての作用があり、組織から鉄を移動する。さらにfree radical scavengerとしても作用する。[nanbyou.or.jp]

予防

  • ・治療 a.誤嚥性肺炎 CQ6-23 誤嚥性肺炎の予防にはどのような方法があるか b.褥瘡 CQ6-24 褥瘡の予防と治療にはどのような方法があるか c.転倒予防 CQ6-25 転倒・骨折の予防にはどのような方法があるか d.コミュニケーション障害 CQ6-26 コミュニケーションを補助する手段や機器にはどのような方法があるか,その導入時期はいつか 7.リハビリテーション・福祉サービス (1)リハビリテーション a.理学療法 CQ7-1 理学療法としてどのような練習を行うのがよいか,その効果は b[m-book.co.jp]
  • 治療 1)興奮性アミノ酸仮説に基づくリルゾール経口投与 2) 呼吸障害に対する治療(鼻マスク、気管切開、人工呼吸器) 3) 嚥下障害に対する治療(経鼻栄養、 PEG) 4) 意志の疎通に関する療法(文字盤、コンピュータなど) 5) 適度な運動による筋力保持と関節拘縮の予防 6) その他、患者および家族への病名告知の問題、在宅・施設療養支援 文献 1)豊倉康夫編集:神経内科学書,1996,朝倉書店 2)水野美邦編集:神経内科ハンドブック鑑別診断と治療第2版,1999, 医学書院[wakayama-med.ac.jp]
  • (2)二次的な合併症の予防 重症度分類 Barthel Index 85点以下を対象とする。[nanbyou.or.jp]
  • 不完全浸透であること,発症年齢の予測が不可能であること,予防的手段がないことから, SOD1 遺伝子や VAPB 遺伝子の変異に対する発症前診断には賛否両論がある.発症前診断は個々の人によって状況が異なるため,インフォームドコンセントを得る際には,遺伝カウンセラーや臨床心理士とともにカウンセリングを実施することが推奨される.ALSの発症前診断に関するプロトコールが提案されているが[Fanos et al 2004],現在時点では(ハンチントン病の場合のような)確立された検査のプロトコールは存在しない[grj.umin.jp]

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