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常染色体劣性痙性対麻痺 20型


提示

  • 異なるPLP1変異の臨床的な重症度における多様性を説明づける仮説は、Gow and Lazzarini [1996] とSouthwood & Gow [2001] によって提示されている。ミスセンス変異と遺伝子内の微細欠失は、ミエリンプロテオリピド蛋白質(PLP1)やPLP1アイソフォームのDM20の異常な折り畳み構造の原因となると推定されている。[grj.umin.jp]
歩行困難
  • 常染色体劣性遺伝性痙性失調症ARSARCS, Charlevoix-Saquenay型(Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saquenay) 12-18ヶ月の幼児期発症で歩行困難や歩行時のふらつきを特徴とする。 神経学的には小脳失調、構音障害、痙性麻痺、病的反射陽性、遠位筋の筋委縮、下肢優位の運動感覚性ニューロパチー、水平注視方向性眼振などが見られる。 これらはたいていの場合進行性である。[ameblo.jp]
  • [KO: K09497 ] (Channelopathy associated insensitivity to pain) SCN9A [HSA: 6335 ] [KO: K04841 ] (HSAN6) DST [HSA: 667 ] [KO: K10382 ] (HSAN7) SCN11A [HSA: 11280 ] [KO: K04843 ] (HSAN8) PRDM12 [HSA: 59335 ] H00266 遺伝性痙性対麻痺 遺伝性痙性対麻痺は、進行性の脚のけいれん、収縮が起こり、歩行困難[kegg.jp]
  • 症状が重くなると歩行困難になる。 四肢失調:手足を思い通りに動かせない。箸をうまく使えない。書いた字が乱れる。症状が重くなると物を掴むことが困難になる。 構音障害 :呂律が廻らなくなる。一言一言が不明瞭になり、声のリズムや大きさも整わなくなる。症状が重くなると発声が困難になる。 眼球振盪 :姿勢を変えたり身体を動かしたりした時、ある方向を見た時、何もしていないのに 眼球 が細かく揺れる。 姿勢反射 失調:姿勢がうまく保てなくなり、倒れたり傾いたりする。[ja.wikipedia.org]
  • 歩行困難から歩行不能になる例もある。知能は正常である。高齢発症、局所性ジストニアにとどまるもの、外傷など誘因があるもの、球症状で始まるものなど変異が大きい。最近もさまざまな非典型例が注目されている。 4.病型 上肢型:書痙などで始まり、周辺に広がる。反対側にも生じ、やがて上半身、頸部にひろがる。 下肢型:歩行異常で始まり、内反尖足など異常肢位をとる。体幹にひろがって屈曲、捻転を生じる。 3 26歳に症状発現の”window“があり、上肢か下肢のジストニアを生じる。[nanbyou.or.jp]
低身長
  • 内分泌系疾患; 腎疾患 AVP [HSA: 551 ] [KO: K05242 ] H00254 成長ホルモン分泌不全症 下垂体性身長症 成長ホルモン分泌不全症は、以前は下垂体性身長症と呼ばれた下垂体前葉で産生される成長ホルモンが不足することで身長となる疾患である。[kegg.jp]
  • 確実例:(1)のすべてと(2)の2つ以上、もしくは(1)の2つと(3) 疑い例:(1)の2つと(2)の2つ以上 (1)主徴候: a.早老性外貌(白髪、禿頭など) b.白内障 c.皮膚の萎縮、硬化又は潰瘍形成 (2)その他の徴候と所見 a.原発性性腺機能低下 b.身長及び低体重 c.音声の異常 d.骨の変形などの異常 e.糖同化障害 f.早期に現れる動脈硬化 g.尿中ヒアルロン酸増加 h.血族結婚 (3)皮膚線維芽細胞の分裂能の低下 11.多系統萎縮症 (1)オリーブ橋小脳萎縮症 中年以降に発症し[hoken.kakaku.com]
  • その後,重度PMDの患児は身長となり,体重はあまり増えない. 筋緊張低下は後に 四肢の痙性四肢麻痺 に進展するが,極めて重度となる場合が多い.患児は歩行不能であり,上肢をうまく使えないままである.言語表現は極めて限られているが,理解力が優れていることもある.嚥下困難のため経管栄養が必要となることがある. 乳児期,もしくは小児期に死亡することもあるが,多くの場合,誤嚥によるものである.注意深いケアを行えば,20歳代以降まで生存することもある. 古典型PMD .[grj.umin.jp]
食欲不振
  • 選択的セロトニン再取り込み抑制剤は 不眠症や食欲不振や射精不能をおこすけれども有効だろう。 2.妄想、精神症状 アルツハイマーの20%に妄想、精神症状あり。また20%に興奮(agitation)あり。 これにたいしてはハロペリドールのような神経遮断剤効く。しかしそれは錐体 外路症状や遅発性のdyskinesiaを副作用として20%に生じ、dose dependentで ある。カルマゼピンは興奮(agitation)に50%有効。[ibaraisikai.or.jp]
反射亢進
  • 中核症候: 緩徐進行性の小脳失調(体幹失調、四肢失調、失調性構音障害)、 錐体路徴候(痙性、腱反射亢進、病的反射陽性)、 錐体外路徴候(主にジストニアで、アテトーゼ様運動やパーキンソン症状を呈することがある)、 末梢神経障害(遠位筋の筋委縮、感覚障害、腱反射減弱・消失)。 副症状: 進行性の外眼筋麻痺(外転、上転障害)、 注視方向性眼振(水平性が多い)。[ameblo.jp]
  • 男性:女性 1.1 3.0 : 1 2)初発症状:上肢遠位部の筋萎縮と筋力低下、下肢の筋萎縮、構音・嚥下障害 3)臨床経過:脊髄前角障害 四肢筋や躯幹筋の萎縮と筋力低下、線維束攣縮 脳神経運動核障害 構音・嚥下障害、舌萎縮、線維束攣縮 錐体路障害 四肢の痙性麻痺、腱反射亢進、病的反射陽性 4) 陰性徴候:①感覚障害がない ②眼球運動障害がない ③膀胱直腸障害がない (Onufrowicz核が保たれる) ④褥瘡ができない 検査所見 筋電図: 安静時の fibrillation potential 高振幅[wakayama-med.ac.jp]
  • 四肢の腱反射亢進 f. 四肢の病的反射 (2)血液・生化学検査所見 一般に異常を認めない。 (3)画像所見 a. 単純X線 後縦靱帯骨化は側面像で椎体後縁に並行する骨化像として認められ、4型に分類される。黄色靱帯骨化は椎弓間に観察される。 b. CT 靭帯骨化の脊柱管内の拡がりや横断面での骨化の形態は、CTによりとらえられる。 c. MRI 靱帯骨化による脊髄の圧迫病態を見るには、MRIが有用である。[hoken.kakaku.com]

治療

  • ・ケア (1)病態修飾治療(遺伝子治療,再生医療を含む) CQ6-1 小脳失調症に対する病態修飾治療はどこまで進んでいるか CQ6-2 小脳失調症に対する治験情報はどのように得られるか CQ6-3 遺伝子治療や核酸治療はどこまで進んでいるのか(小脳失調症における展望について) CQ6-4 再生医療はどこまで進んでいるのか(小脳失調症における展望について) (2)脳刺激治療 CQ6-5 運動失調に対して,経頭蓋磁気刺激治療は有効か CQ6-6 運動失調に対して,脳深部刺激療法(DBS)は有効か (3[kinokuniya.co.jp]
  • 脊髄小脳変性症(SCD)の治療やリハビリは? さまざまなアプローチで、根本的治療の実現に向けて研究が進められていますが、 まだ確立した治療法はありません。 薬で症状を和らげる対症療法や生活の質を維持していくためのリハビリが中心となっています。 薬物治療 一般的に、薬剤による治療開始は早ければ早いほど、 運動機能が維持でき、身体機能も良好な状態をより長く保つことができる可能性 があります。 主症状である運動失調に対しては以下のような薬が使用されます。[h-navi.jp]
  • 今日の治療指針:私はこう治療している (山口 徹ら、編)、pp817-818、医学書院、2013. 2. 瀧山嘉久 :小脳障害を伴う遺伝性痙性対麻痺. アクチュアル脳・神経疾患の臨床 小脳と運動失調:小脳は何をしているのか (辻 省次、西澤正豊編)、pp215-221、中山書店、2013. 4. 瀧山嘉久 :皮質性小脳萎縮症. 脊髄小脳変性症マニュアル決定版! 日本プランニングセンター (印刷中) 5. 瀧山嘉久 :Sturge-Weber症候群.[yamanashi-neurol.com]

疫学

  • ホーム 和書 医学 臨床医学内科系 脳神経科学・神経内科学 目次 1 総論 2 各論 3 臨床症状・徴候 4 検査 5 診断と鑑別診断 6 治療・ケア 7 リハビリテーション・福祉サービス 出版社内容情報 日本神経学会監修による,エビデンスに基づいた脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン.日本神経学会監修による,エビデンスに基づいた脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン.疫学,病態,検査,診断,治療,リハビリテーションなどの診療上問題となるクリニカルクエスチョン(CQ)に対して明確に回答[kinokuniya.co.jp]
  • 3.疫学 我が国の疫学調査の結果から全国で100人未満と推定できる。 症状:平均発症年齢は約12歳である。29歳以後の発症はまれである。90 95%の症例でジストニアが下肢か腕に始まり、次いで他の身体部分に広がる。下肢に始まる症例の方が上肢で始まるものより若年発症の傾向があり、全身型に移行する可能性が高く、進行も早い。一般に5 10年間進行する。進行により罹患部位の変形を来す。頸部ジストニアでは屈曲、捻転が見られる。瞬間的な頭部の動きを伴うこともある。[nanbyou.or.jp]
  • 疫学 本邦における全国疫学調査によると、先天性大脳白質形成不全症の有病率は人口10万人(1 19歳)当たり0.78人である [11] 。Pelizaeus-Merzbacher病の罹患率は男児10万出生当たり1.4人であった。また、この調査でもPelizaeus-Merzbacher病は最も頻度の高いことが明らとなり、その推定罹患率は男児10万出生当たり1.45人であった。遺伝学的検査を受けた先天性大脳白質形成不全症患者のうち、62%でPLP1遺伝子の変異が同定されていた。[bsd.neuroinf.jp]
  • 疫学:人口10万人当たり 1.9 6.5世界各地でもほぼ同様。ただし以下の多発地域が ある。 1)マリアナ群島グアム 2)紀伊半島南部;古座川町、三重県渡会郡南勢町穂原 3)西ニューギニア、グルートアイランド 歴史 Charcot & Joffroy (1869年)が ALSの疾患単位を確立。すなわち臨床・病理学的 観点から脊髄前角と側索の両方が障害されることによって筋萎縮が発症し、経過の早 い症例群を一つの疾患単位として確立。[wakayama-med.ac.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 4.遺伝子変異と病態生理 無セルロプラスミン血症(Aceruloplasminemia)ではセルロプラスミン遺伝子の変異が見られる。40程度の変異が知られているが、いわゆるhot spotはない。 セルロプラスミンは血漿銅の95%の担体であり、フェロキシダーゼとしての作用があり、組織から鉄を移動する。さらにfree radical scavengerとしても作用する。[nanbyou.or.jp]
  • 病態生理 中枢神経系のミエリンが広範かつび漫性に欠落することがPelizaeus-Merzbacher病の一次的な組織学的病因である。オリゴデンドロサイトは広く脱落する。一方で、 軸索 は比較的保たれている。一部、皮質直下のUファイバーに島状にミエリン化を認める(tigroidと呼ばれる)。 遺伝学的病因は、PLP1遺伝子の変異である。PLP1は四回貫通型構造をとる主要なミエリン膜タンパク質をコードする。17kbのゲノム領域に渡る7つのエクソンから構成される。[bsd.neuroinf.jp]

予防

  • ・治療 a.誤嚥性肺炎 CQ6-23 誤嚥性肺炎の予防にはどのような方法があるか b.褥瘡 CQ6-24 褥瘡の予防と治療にはどのような方法があるか c.転倒予防 CQ6-25 転倒・骨折の予防にはどのような方法があるか d.コミュニケーション障害 CQ6-26 コミュニケーションを補助する手段や機器にはどのような方法があるか,その導入時期はいつか 7.リハビリテーション・福祉サービス (1)リハビリテーション a.理学療法 CQ7-1 理学療法としてどのような練習を行うのがよいか,その効果は b[m-book.co.jp]
  • 続発的合併症の予防: 脊柱側弯症の予防には,車椅子の座席を患者にあったものとしたり,理学療法を行ったりするとよい. 経過観察 : 小児期には半年から1年に1回,神経内科的評価と理学的評価を行い,発達速度や,痙縮,整形外科的合併症への経過観察を行う.[grj.umin.jp]
  • 治療 1)興奮性アミノ酸仮説に基づくリルゾール経口投与 2) 呼吸障害に対する治療(鼻マスク、気管切開、人工呼吸器) 3) 嚥下障害に対する治療(経鼻栄養、 PEG) 4) 意志の疎通に関する療法(文字盤、コンピュータなど) 5) 適度な運動による筋力保持と関節拘縮の予防 6) その他、患者および家族への病名告知の問題、在宅・施設療養支援 文献 1)豊倉康夫編集:神経内科学書,1996,朝倉書店 2)水野美邦編集:神経内科ハンドブック鑑別診断と治療第2版,1999, 医学書院[wakayama-med.ac.jp]
  • 外来や訪問リハビリテーションの際に歩行時や車いすなどへの移乗時の介助方法に関して、介護者が指導を受けて習得することで、 負担感の軽減、腰痛や転倒事故の予防にもつながる ことが期待されます。 家族も知って安心。利用できる福祉制度・相談先 脊髄小脳変性症は、厚生労働省の認可する指定難病に認定されており、医療費の補助や福祉・介護サービスなどを受けることができます。 患者本人や家族の生活を支えてくれる制度や相談先を知り、頼るようにしましょう。[h-navi.jp]

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