大きくなる場合は早めの治療が求められます。 眼瞼内反症 まぶたが内側に入り込み、まばたきするたびにまつ毛が角膜を刺激し、結膜炎や角膜炎を引き起こす病気が眼瞼内反症です。 重症な症例では角膜が白く混濁し、視力障害に陥ります。 眼瞼外反症 内反症とは反対に、まぶたがまくれ上がっている状態が外反遺伝性疾患の中でも、これらの障害は、外科手術で治療できる病気です。外見から簡単に見分けがつきますので、診断は容易と言われています。 [passerellewan.jp]

治療とは異なりますが、遺伝カウンセリングも行われています。また近年、表皮水疱症患者会（表皮水疱症友の会 DebRa Japan）が発足しました。症状や治療法、医療福祉情報、心の悩み相談などの情報交換を行っています（ ）。 多くが慢性で難治性であり、水疱の治癒と新生を繰り返しますが、病型によって予後は大きく異なります。 （a）単純型表皮水疱症 多くは加齢とともに軽快します。しかし、筋ジストロフィー合併型や幽門閉鎖合併型などの重症型も存在します。 [i-horus.com]

治療法 内分泌疾患に対してはホルモン補充療法が必要となる。 シクロスポリンやタクロリムスなどの免疫抑制剤が単独ないし副腎皮質ステロイド剤との組み合わせで用いられる。 新しい免疫抑制剤シロリムスや大量ガンマグロブリン療法が有効であった症例もある。 根本的治療は造血幹細胞移植である。 初期の治療成績は散々たるものであったが、近年成績は飛躍的に改善してきている。 重要臓器が非可逆的なダメージを受ける前に造血幹細胞移植を行う事が望ましい。 5. [emeneki.com]

[治療] 皮膚の病変部に抗生物質含有の軟膏（なんこう）を塗ります。強い炎症には、副腎皮質（ふくじんひしつ）ホルモン（ステロイド）軟膏を用いることもあります。治りにくいただれには、創傷被覆剤（そうしょうひふくざい）を塗布します。ビタミンＥの内服が効果を発揮することもあります。 劣性栄養障害型で手足のゆび（指趾）が癒着した場合は形成術が、食道が狭くなって嚥下障害がおこったときには、食道拡張術が必要になります。 出典 小学館 家庭医学館について 情報 [kotobank.jp]

このような患者登録は、治験推進だけで無く、疫学的情報の蓄積、疾患の自然歴の解明、臨床試験の推進、標準的医療の確立にも有効です。対象となる疾患の患者様は、主治医とご相談の上登録をご検討下さい。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか 筋力低下と運動機能障害は慢性に進行します。筋力が低下すると関節をしっかり動かせないため、拘縮・変形が生じます。デュシェンヌ型や先天性など小児期発症の疾患では、成長期に座位を保つことが困難で脊椎・胸郭変形を生じやすくなります。 [nanbyou.or.jp]