げるいずれかの難治性疾患を有する者 アイカルディ症候群、アイザックス症候群、ＩｇＡ腎症、ＩｇＧ４関連疾患、亜急性硬化性全脳炎、アジソ ン病、アッシャー症候群、アトピー性脊髄炎、アペール症候群、アミロイドーシス、アラジール症候群、有 馬症候群、アルポート症候群、アレキサンダー病、アンジェルマン症候群、アントレー・ビクスラー症候群、 イソ吉草酸血症、一次性ネフローゼ症候群、一次性膜性増殖性糸球体腎炎、１ｐ36 欠失症候群、遺伝性自己 炎症疾患、遺伝性ジストニア、遺伝性周期性四肢麻痺、遺伝性膵炎、遺伝性鉄芽球性貧血 [oshiete-pes.com]

・アッシャー症候群 ＊1 ・アトピー性脊髄炎 ＊1 ・アペール症候群 ＊1 ・アラジール症候群 ＊1 ・α1-アンチトリプシン欠乏症 ＊1 ・アルポート症候群 ＊1 ・アレキサンダー病 ＊1 ・アンジェルマン症候群 ＊1 ・アントレー・ビクスラー症候群 ＊1 い ・イソ吉草酸血症 ＊1 ・一次性ネフローゼ症候群 ＊1 ・一次性膜性増殖性糸球体腎炎 ＊1 ・1p36欠失症候群 ＊1 ・遺伝性自己炎症疾患 ＊2 ・遺伝性ジストニア ＊1 ・遺伝性周期性四肢麻痺 ＊1 ・遺伝性膵炎 ＊1 ・遺伝性鉄芽球性貧血 [kanja.ds-pharma.jp]

後天性赤芽球癆 ダイアモンド・ブラックファン貧血 ファンコニ貧血 遺伝性鉄芽球性貧血 エプスタイン症候群 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 クロンカイト・カナダ症候群 非特異性多発性小腸潰瘍症 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） 総排泄腔外反症 総排泄腔遺残 先天性横隔膜ヘルニア 乳幼児肝巨大血管腫 胆道閉鎖症 アラジール症候群 遺伝性膵炎 嚢胞性線維症 IgG4関連疾患 黄斑ジストロフィー レーベル遺伝性視神経症 アッシャー症候群 若年発症型両側性感音難聴 遅発性内リンパ水腫 好酸球性副鼻腔炎 [city.suginami.tokyo.jp]

関連疾患 5 亜急性硬化性全脳炎 6 アジソン病 7 アッシャー症候群 8 アトピー性脊髄炎 9 アペール症候群 10 アミロイドーシス 11 アラジール症候群 12 アルポート症候群 13 アレキサンダー病 14 アンジェルマン症候群 15 アントレー・ビクスラー症候群 16 イソ吉草酸血症 17 一次性ネフローゼ症候群 18 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 19 1p36欠失症候群 20 遺伝性自己炎症疾患 21 遺伝性ジストニア 22 遺伝性周期性四肢麻痺 23 遺伝性膵炎 24 遺伝性鉄芽球性貧血 [city.ube.yamaguchi.jp]

295 後天性赤芽球癆 296 ダイアモンド・ブラックファン貧血 297 ファンコニ貧血 298 遺伝性鉄芽球性貧血 299 エプスタイン症候群 300 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 301 クロンカイト・カナダ症候群 302 非特異性多発性小腸潰瘍症 303 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） 304 総排泄腔外反症 305 総排泄腔遺残 306 先天性横隔膜ヘルニア 307 乳幼児肝巨大血管腫 308 胆道閉鎖症 309 アラジール症候群 310 遺伝性膵炎 311 嚢胞性線維症 [city.itabashi.tokyo.jp]

この病型の中には、皮疹が手足に限局するタイプや稀な病型として小児や成人になってから筋肉の萎縮を伴うタイプ（筋ジストロフィー合併型単純型表皮水疱症）もあります。夏に増悪して冬に軽快し、また加齢に伴い軽快することが多いです。 （b）接合部型表皮水疱症 治癒するときに、瘢痕は残しませんが、皮膚萎縮を残すことが特徴です。 生まれた頃から水疱やびらんを形成し、頭部の脱毛、口腔粘膜などの粘膜病変を伴い、さらに歯や爪にも症状が現れます。 幽門閉鎖症合併型はα6β4インテグリンの遺伝子変異により発症します。 [i-horus.com]

皮膚症状としては湿疹の他、乾癬状皮疹、水疱性類天疱瘡、禿瘡が報告されている。 3. 診断 小腸生検の組織像は、著明な絨毛の萎縮と粘膜固有層への主として単核細胞を中心とする炎症性細胞の浸潤で、IPEXに特徴的なものではない。 右の図はIPEX患者の小腸組織像。管腔側に正常な絨毛構造は消失し、多数の細胞が浸潤している。 免疫学的検査では、血清IgE高値が見られることが多い。 [emeneki.com]

1)難治性下痢；自己免疫性腸症 IPEXの主症状をなす自己免疫性腸症は、食物アレルギーや欧米に多いセリアック病と異なり、食事療法・中心静脈栄養や通常の止痢剤に反応しない難治性下痢である。 腸管上皮細胞に対する自己抗体を有し、自己免疫機序による下痢症と考えられている。 一方で、IgE高値はIPEXでしばしば認められ、食物抗原に対するIgE値が高い場合も多い。 主病変は小腸で、下痢は分泌性で容易に電解質異常と脱水を生じる。生後６ヶ月以内に発症することが多く。出生後早期から発症することもある。 [emeneki.com]

周期性ないし慢性の下痢はしばしば交代性に便秘を伴う。 副甲状腺機能低下症による低カルシウム血症のために十二指腸からのコレシストキニン分泌が抑制され、胆嚢収縮や膵外分泌（消化酵素）が低下するために脂肪性の下痢を呈する。また十二指腸のクロム親和細胞に対する自己抗体の関与も考えられている。 自己免疫性肝炎も10％程度に見られ、時に劇症化することがある。 角結膜炎は35%にみられ、シェーグレン症候群の診断基準を満たすこともある。 無脾症を合併することがあるが原因は不明である。 3. [emeneki.com]