Edit concept Question Editor Create issue ticket

常染色体劣性大理石骨病7型


提示

貧血
  • ・アッシャー症候群 *1 ・アトピー性脊髄炎 *1 ・アペール症候群 *1 ・アラジール症候群 *1 ・α1-アンチトリプシン欠乏症 *1 ・アルポート症候群 *1 ・アレキサンダー病 *1 ・アンジェルマン症候群 *1 ・アントレー・ビクスラー症候群 *1 い ・イソ吉草酸血症 *1 ・一次性ネフローゼ症候群 *1 ・一次性膜性増殖性糸球体腎炎 *1 ・1p36欠失症候群 *1 ・遺伝性自己炎症疾患 *2 ・遺伝性ジストニア *1 ・遺伝性周期性四肢麻痺 *1 ・遺伝性膵炎 *1 ・遺伝性鉄芽球性貧血[kanja.ds-pharma.jp]
  • 関連疾患 5 亜急性硬化性全脳炎 6 アジソン病 7 アッシャー症候群 8 アトピー性脊髄炎 9 アペール症候群 10 アミロイドーシス 11 アラジール症候群 12 アルポート症候群 13 アレキサンダー病 14 アンジェルマン症候群 15 アントレー・ビクスラー症候群 16 イソ吉草酸血症 17 一次性ネフローゼ症候群 18 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 19 1p36欠失症候群 20 遺伝性自己炎症疾患 21 遺伝性ジストニア 22 遺伝性周期性四肢麻痺 23 遺伝性膵炎 24 遺伝性鉄芽球性貧血[city.ube.yamaguchi.jp]
  • 295 後天性赤芽球癆 296 ダイアモンド・ブラックファン貧血 297 ファンコニ貧血 298 遺伝性鉄芽球性貧血 299 エプスタイン症候群 300 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 301 クロンカイト・カナダ症候群 302 非特異性多発性小腸潰瘍症 303 ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) 304 総排泄腔外反症 305 総排泄腔遺残 306 先天性横隔膜ヘルニア 307 乳幼児肝巨大血管腫 308 胆道閉鎖症 309 アラジール症候群 310 遺伝性膵炎 311 嚢胞性線維症[city.itabashi.tokyo.jp]
  • 61 自己免疫性溶血性貧血 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症 63 特発性血小板減少性紫斑病 64 血栓性血小板減少性紫斑病 65 原発性免疫不全症候群 282 先天性赤血球形成異常性貧血 283 後天性赤芽球癆 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 285 ファンコニ貧血 286 遺伝性鉄芽球性貧血 327 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)[shiga-med.ac.jp]
低身長
  • 中間型は小児期に発症し、骨折や骨髄炎、身長、軽度〜中等度の貧血、髄外造血、歯牙の異常、顔面神経麻痺、難聴等を種々の程度に呈する。成人型は通常、小児期に骨折や下顎の骨髄炎、顔面神経麻痺などで気づかれる。未熟骨が成熟した緻密骨に置き換えられず、易骨折性を来す。 5. 合併症 乳児悪性型大理石骨病においては、骨髄狭小化に伴う骨髄機能不全により、貧血、易感染性、出血傾向を来す他、神経管狭小化による神経圧迫症状として進行性難聴や視力障害を来す。[nanbyou.or.jp]
発達遅滞
  • 精神発達遅滞があるときは、発達支援プログラムや特別教育が必要である。 二次的合併症の予防 : 視力低下や斜視が現れたり、頭部を外傷したときは、網膜剥離の評価を行う。 経過観察 : 生後4カ月までは1ヶ月に1回、生後4カ月から満1歳までは3ヶ月に1回、1歳から3歳までは半年に1回、3歳以降は1年に1回の眼科検査を行う。神経機能の評価は、小児科、小児神経科、発達小児科による定期検診時に行う。小児歯科または歯科では定期的に評価を行う。[grj.umin.jp]
痙攣
  • Phan ら [2005] によると、53人中、痙攣発作は病歴が確認できる47人中11人(23%)、知的障害は4人(全員眼科異常を伴う)である。注目すべきことに、痙攣発作と知的障害がみられたのは発端者だけであった。家族歴から罹患していることが判明した血縁者は、全員神経学的に正常であった。 Kim ら [2006] は、女性罹患者38人中、痙攣発作がみられたのは7人(18%)(1人は点頭てんかん)、脳性麻痺は4人、両方は1人であった。[grj.umin.jp]
  • ・巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) *1 ・巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 ・巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) *1 ・筋萎縮性側索硬化症 ・筋型糖原病 *1 ・筋ジストロフィー *1 く ・クッシング病 ・クリオピリン関連周期熱症候群 ・クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 *1 ・クルーゾン症候群 *1 ・グルコーストランスポーター1欠損症 *1 ・グルタル酸血症1型 *1 ・グルタル酸血症2型 *1 ・クロウ・深瀬症候群 ・クローン病 ・クロンカイト・カナダ症候群 *1 け ・痙攣重積型[kanja.ds-pharma.jp]
  • 74 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) 75 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 76 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 77 筋萎縮性側索硬化症 78 筋型糖原病 79 筋ジストロフィー 80 クッシング病 81 クリオピリン関連周期熱症候群 82 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 83 クルーゾン症候群 84 グルコーストランスポーター1欠損症 85 グルタル酸血症1型 86 グルタル酸血症2型 87 クロウ・深瀬症候群 88 クローン病 89 クロンカイト・カナダ症候群 90 痙攣重積型[city.ube.yamaguchi.jp]
  • 症候群 148 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 149 アイカルディ症候群 150 片側巨脳症 151 限局性皮質異形成 152 神経細胞移動異常症 153 先天性大脳白質形成不全症 154 ドラベ症候群 155 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 156 ミオクロニー欠神てんかん 157 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 158 レノックス・ガストー症候群 159 ウエスト症候群 160 大田原症候群 161 早期ミオクロニー脳症 162 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 163 片側痙攣[city.itabashi.tokyo.jp]
  • 病 132 先天性核上性球麻痺 133 メビウス症候群 135 アイカルディ症候群 136 片側巨脳症 137 限局性皮質異形成 138 神経細胞移動異常症 139 先天性大脳白質形成不全症 140 ドラベ症候群 141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 142 ミオクロニー欠神てんかん 143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 144 レノックス・ガストー症候群 145 ウエスト症候群 146 大田原症候群 147 早期ミオクロニー脳症 148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 149 片側痙攣[shiga-med.ac.jp]

治療

  • 症状に対する治療 治療は下記のとおりである。 水疱へは標準的な治療(切開しない、外傷を避ける、など)をする。不快を取り除くため局所的な治療(投薬、米糠風呂)をする。 蜂巣炎などへの感染症への治療をする。 網膜剥離を引き起こす網膜の新生血管へは凍結療法、レーザー光凝固術を行う [Wong et al 2004]。 網膜剥離へは標準的な治療をする。 小頭症、痙攣発作、筋痙性、局所神経障害があるときは、評価のために小児神経科を紹介する。[grj.umin.jp]
  • に係る医療の給付 平成20年4月1日 2.契約による特定疾患等の治療研究事業 小児慢性特定疾患研究事業 1 悪性新生物 2 慢性腎疾患 3 慢性呼吸器疾患 4 慢性心疾患 5 内分泌疾患 6 膠原病 7 糖尿病 8 先天性代謝異常 9 血液疾患 10 免疫疾患 11 神経・筋疾患 12 慢性消化器疾患 13 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 14 皮膚疾患群 - 成長ホルモン治療 先天性血液凝固因子障害等治療研究事業 1 先天性血液凝固因子欠乏症 2 血液凝固因子製剤の投与に起因するHIV感染症[com4.kufm.kagoshima-u.ac.jp]

疫学

  • 疫学 常染色体優性成人型が10万人に1人(ブラジルでの調査)、乳児型はより少ない。 3. 原因 骨吸収を担当する破骨細胞の形成や機能の障害にもとづく。乳児型大理石骨病を引き起こす責任遺伝子として、これまでに5遺伝子が同定されている。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • 6日 救命救急センター指定 平成26年4月1日 第一種感染症指定医療機関 平成28年3月31日 災害拠点病院指定 平成28年4月1日 原子力災害拠点病院指定 平成29年11月1日 鹿児島県災害派遣精神医療チーム(鹿児島県DPAT)指定 平成30年2月6日 保険医療機関の承認 区分 承認年月日 健康保険法による(特定承認)保険医療機関 昭和33年5月1日 国民健康保険法による(特定承認)療養取扱機関 昭和34年3月3日 公費負担医療等指定事項 1.法による医療機関の指定 区分 承認年月日 感染症の予防[com4.kufm.kagoshima-u.ac.jp]
  • 二次的合併症の予防 : 視力低下や斜視が現れたり、頭部を外傷したときは、網膜剥離の評価を行う。 経過観察 : 生後4カ月までは1ヶ月に1回、生後4カ月から満1歳までは3ヶ月に1回、1歳から3歳までは半年に1回、3歳以降は1年に1回の眼科検査を行う。神経機能の評価は、小児科、小児神経科、発達小児科による定期検診時に行う。小児歯科または歯科では定期的に評価を行う。[grj.umin.jp]

質問する | 医師と患者の医療フォーラム | Symptoma®

5000 残り文字数 使用しているテキストをフォーマット:# 見出し, **大文字**, _斜体_。HTMLコードは許可されていません。
質問を公開することで、あなたはTOSプライバシーポリシーに同意することになります
• 質問に対する正確なタイトルを使用します。
• 特定の質問を入力し、年齢・性別・症状・タイプ・治療期間を提供
• ご自身および他の人のプライバシーを尊重し、絶対にフルネームや連絡先情報を投稿しないでください。
• 不適切な質問は削除されます。
• 急ぎの症例の場合には、医師に連絡する、病院を訪問する、または緊急サービスに電話をしてください!