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常染色体劣性大理石骨病5型


提示

骨折
  • 軽症型でも骨折、骨髄炎、視力、聴力障害の危険性が生涯にわたり潜在する。) 5. 診断基準 あり(日本整形外科学会作成) 6. 重症度分類 新生児/乳児型では生命維持が問題となる。中間型及び遅発型では骨折、視力・聴力障害、骨髄炎などにより重症度が変化するためmodified Rankin Scale(mRS)を用いて3以上を対象とする。  [nanbyou.or.jp]
  • 中間型は小児期に発症し、骨折や骨髄炎、低身長、軽度〜中等度の貧血、髄外造血、歯牙の異常、顔面神経麻痺、難聴等を種々の程度に呈する。成人型は通常、小児期に骨折や下顎の骨髄炎、顔面神経麻痺などで気づかれる。未熟骨が成熟した緻密骨に置き換えられず、易骨折性を来す。 5. 合併症 乳児悪性型大理石骨病においては、骨髄狭小化に伴う骨髄機能不全により、貧血、易感染性、出血傾向を来す他、神経管狭小化による神経圧迫症状として進行性難聴や視力障害を来す。[nanbyou.or.jp]
  • 骨折をしやすくなる 血液を作る機能の低下 貧血 感染しやすくなる 出血しやすくなる 頭蓋骨の過剰な成長により、 顔面神経 の圧迫や聴覚や失明の原因となることがある 大理石骨病の検査・診断 大理石骨病の治療法 早発性の場合、 骨髄移植 をしないと治らないが、副作用も大きい 成人型や中間型の場合は、骨折などに対する 対症療法 を行う 骨変形が強ければ手術による修復も検討する 脳神経の圧迫があれば、骨を削り圧迫を除くことも検討する[medley.life]
  • 遅発性良性型は致死性は低いものの、骨折や骨髄炎などの症状が頻繁に現れます。 遅発性良性型は 常染色体優性遺伝 です。 大理石骨病の症状 大理石骨病の症状は、それぞれ次の通りです。 早発性悪性型(乳幼児)の症状 ・大頭症 ・進行性難聴 ・視力障害 ・肝脾腫 ・汎血球減少 遅発性良性型(成人)の症状 ・反復性の骨折 ・骨髄炎 ・脳神経麻痺 ・歯の萌出遅延 ・歯の発育異常 顎骨の症状に関しては、う蝕に続発する下顎の骨髄炎の頻度が高いです。 骨硬化が著しいこともあり、なかなか治癒しないのが特徴です。[minna-shigaku.com]
低身長
  • 中間型は小児期に発症し、骨折や骨髄炎、身長、軽度〜中等度の貧血、髄外造血、歯牙の異常、顔面神経麻痺、難聴等を種々の程度に呈する。成人型は通常、小児期に骨折や下顎の骨髄炎、顔面神経麻痺などで気づかれる。未熟骨が成熟した緻密骨に置き換えられず、易骨折性を来す。 5. 合併症 乳児悪性型大理石骨病においては、骨髄狭小化に伴う骨髄機能不全により、貧血、易感染性、出血傾向を来す他、神経管狭小化による神経圧迫症状として進行性難聴や視力障害を来す。[nanbyou.or.jp]
敗血症
  • 5.予後 新生児/乳児型では重度の貧血、出血、肺炎、敗血症などにより乳幼児期に死亡するものがある。中間型の長期予後に関しては不明な点が多い。遅発型の生命予後は良い。成人期以降では骨折の遷延治癒や偽関節、骨髄炎、進行性の難聴などが日常生活における問題となり、長期にわたる治療が必要となることがある。  要件の判定に必要な事項 1. 患者数 約100人 2. 発病の機構 不明(破骨細胞の機能不全が関与しており、複数の責任遺伝子が同定されている。) 3.[nanbyou.or.jp]
肝脾腫
  • 早発性悪性型(乳幼児)の症状 ・大頭症 ・進行性難聴 ・視力障害 ・ ・汎血球減少 遅発性良性型(成人)の症状 ・反復性の骨折 ・骨髄炎 ・脳神経麻痺 ・歯の萌出遅延 ・歯の発育異常 顎骨の症状に関しては、う蝕に続発する下顎の骨髄炎の頻度が高いです。 骨硬化が著しいこともあり、なかなか治癒しないのが特徴です。 歯の発育異常により、不正咬合が誘発され、歯列矯正を必要とするケースが多くなります。 大理石骨病の原因 大理石骨病の原因は、遺伝子の変異です。[minna-shigaku.com]
  • また、過剰な未熟骨は骨髄腔の狭小化をもたらし、骨髄機能不全(貧血、易感染性、出血傾向、など)を引き起こす。頭蓋底の骨肥厚による脳神経症状(難聴、視力障害、顔面神経麻痺)を呈することもある。 2.原因 破骨細胞の形成や機能に関連する複数の遺伝子異常( TCIRG1 、 CLCN7 、 OSTM1 、 TNFSF11 、 TNFRSF11 、 PLEKHM1 、 CA2 、 LRP5 、 NEMO 、 KIND3 、 CalDAG-GEF1 )が報告されている。[nanbyou.or.jp]
痙攣
  • 、片側巨脳症、片側痙攣・片麻痺・てんか ん症候群、芳香族 L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症、発作性夜間ヘモグロビン尿症、ポルフィリン症、マリネ スコ・シェーグレン症候群、マルファン症候群、慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー、 慢性血栓塞栓性肺高血圧症、慢性再発性多発性骨髄炎、慢性膵炎、慢性特発性偽性腸閉塞症、ミオクロニー 欠神てんかん、ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん、ミトコンドリア病、無虹彩症、無脾症候群、無 β リ ポタンパク血症、メープルシロップ尿症、メチルグルタコン酸尿症、[oshiete-pes.com]
  • (二相性)急性脳症 先天性無痛無汗症 アレキサンダー病 先天性核上性球麻痺 メビウス症候群 中核視神経形成異常症/ドモルシア症候群 アイカルディ症候群 片側巨脳症 限局性皮質異形成 神経細胞移動異常症 先天性大脳白質形成不全症 ドラベ症候群 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん ミオクロニー欠神てんかん ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん レノックス・ガストー症候群 ウエスト症候群 大田原症候群 早期ミオクロニー脳症 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 環状20番染色体症候群[city.suginami.tokyo.jp]
  • 症候群 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 135 アイカルディ症候群 136 片側巨脳症 137 限局性皮質異形成 138 神経細胞移動異常症 139 先天性大脳白質形成不全症 140 ドラベ症候群 141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 142 ミオクロニー欠神てんかん 143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 144 レノックス・ガストー症候群 145 ウエスト症候群 146 大田原症候群 147 早期ミオクロニー脳症 148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 149 片側痙攣[city.narita.chiba.jp]
  • 症候群 148 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 149 アイカルディ症候群 150 片側巨脳症 151 限局性皮質異形成 152 神経細胞移動異常症 153 先天性大脳白質形成不全症 154 ドラベ症候群 155 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 156 ミオクロニー欠神てんかん 157 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 158 レノックス・ガストー症候群 159 ウエスト症候群 160 大田原症候群 161 早期ミオクロニー脳症 162 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 163 片側痙攣[city.itabashi.tokyo.jp]
  • 四肢病変) 100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 002 筋萎縮性側索硬化症 256 筋型糖原病 113 筋ジストロフィー く 075 クッシング病 106 クリオピリン関連周期熱症候群 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 181 クルーゾン症候群 248 グルコーストランスポーター1欠損症 249 グルタル酸血症1型 250 グルタル酸血症2型 016 クロウ・深瀬症候群 096 クローン病 289 クロンカイト・カナダ症候群 け 129 痙攣重積型[city.minato.tokyo.jp]

精密検査

血球減少
  • 早発性悪性型(乳幼児)の症状 ・大頭症 ・進行性難聴 ・視力障害 ・肝脾腫 ・汎血球減少 遅発性良性型(成人)の症状 ・反復性の骨折 ・骨髄炎 ・脳神経麻痺 ・歯の萌出遅延 ・歯の発育異常 顎骨の症状に関しては、う蝕に続発する下顎の骨髄炎の頻度が高いです。 骨硬化が著しいこともあり、なかなか治癒しないのが特徴です。 歯の発育異常により、不正咬合が誘発され、歯列矯正を必要とするケースが多くなります。 大理石骨病の原因 大理石骨病の原因は、遺伝子の変異です。[minna-shigaku.com]
白血球減少
  • 大理石骨病の診断基準 A.症状 1.病的骨折 2.肝脾腫 3.脳神経症状(視力・聴力障害、顔面神経麻痺など) 4.骨髄炎 5.歯牙形成不全 B.検査所見 1.血液・生化学的検査所見 ①貧血(11.0g/dL以下) ②白血球減少(3,000/µL以下) ③血小板減少(10万/µL以下) ④低カルシウム血症(総血漿カルシウム濃度 8.0mg/dL以下) 2.画像検査所見 ①びまん性骨硬化像 ②頭蓋底や眼窩縁の骨硬化像 ③長管骨骨幹端のErlenmeyerフラスコ状変形 ④サンドイッチ椎体・ラガージャージ[nanbyou.or.jp]

治療

  • に係る医療の給付 平成20年4月1日 2.契約による特定疾患等の治療研究事業 小児慢性特定疾患研究事業 1 悪性新生物 2 慢性腎疾患 3 慢性呼吸器疾患 4 慢性心疾患 5 内分泌疾患 6 膠原病 7 糖尿病 8 先天性代謝異常 9 血液疾患 10 免疫疾患 11 神経・筋疾患 12 慢性消化器疾患 13 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 14 皮膚疾患群 - 成長ホルモン治療 先天性血液凝固因子障害等治療研究事業 1 先天性血液凝固因子欠乏症 2 血液凝固因子製剤の投与に起因するHIV感染症[com4.kufm.kagoshima-u.ac.jp]

疫学

  • 疫学 常染色体優性成人型が10万人に1人(ブラジルでの調査)、乳児型はより少ない。 3. 原因 骨吸収を担当する破骨細胞の形成や機能の障害にもとづく。乳児型大理石骨病を引き起こす責任遺伝子として、これまでに5遺伝子が同定されている。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • 6日 救命救急センター指定 平成26年4月1日 第一種感染症指定医療機関 平成28年3月31日 災害拠点病院指定 平成28年4月1日 原子力災害拠点病院指定 平成29年11月1日 鹿児島県災害派遣精神医療チーム(鹿児島県DPAT)指定 平成30年2月6日 保険医療機関の承認 区分 承認年月日 健康保険法による(特定承認)保険医療機関 昭和33年5月1日 国民健康保険法による(特定承認)療養取扱機関 昭和34年3月3日 公費負担医療等指定事項 1.法による医療機関の指定 区分 承認年月日 感染症の予防[com4.kufm.kagoshima-u.ac.jp]

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