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常染色体劣性大理石骨病3型


提示

骨系統疾患
  • 10.この病気に関する資料・リンク 日本整形外科学会小児整形外科委員会 指定難病に該当する胎児・新生児系統疾患の現状調査と診療ガイドラインの改訂に関する研究班 ホームページ www.thanatophoric.com 小児慢性特定疾病情報センター 治験情報の検索 情報提供者 研究班名 指定難病に該当する胎児・新生児系統疾患の現状調査と診療ガイドラインの改訂に関する研究班 研究班名簿 研究班ホームページ 新規掲載日 平成29年05月16日(研究班名簿:平成30年4月更新)[nanbyou.or.jp]
  • 系統疾患コンソーシアム 骨関節の単一遺伝病である系統疾患の医療の改善・発展を目指して立ち上げられた非営利組織。 ホームページ 遺伝子多型 私たちの顔が個々人で異なるように、ヒトゲノムの全配列約30億塩基対は一人一人を比較すると、塩基配列に違いがみられる。このうち、集団内での頻度が1%以上のものを遺伝子多型と呼ぶ。 サンガー法 DNAのシーケンス(DNAを構成するヌクレオチドの塩基の結合順序)の決定法の1つ。次世代シーケンサーの出現以前は、標準的に使われていた。[riken.jp]
低身長
  • 中間型では遅発型と比較して骨折、骨髄炎、難聴、身長、歯の異常などの症状がより早期に出現します。 7.この病気にはどのような治療法がありますか 重症型では骨髄移植、 造血幹細胞 移植などが試みられることがありますが、効果は不充分であり確立された治療法はありません。出現する症状に対する対症療法が中心となります。骨折に関しては、治り(骨癒合)が遅いこと、骨が硬すぎて手術による固定材の使用が困難であること、などから治療に難渋することが多いため、予防が重要となります。[nanbyou.or.jp]
低身長
  • 中間型では遅発型と比較して骨折、骨髄炎、難聴、身長、歯の異常などの症状がより早期に出現します。 7.この病気にはどのような治療法がありますか 重症型では骨髄移植、 造血幹細胞 移植などが試みられることがありますが、効果は不充分であり確立された治療法はありません。出現する症状に対する対症療法が中心となります。骨折に関しては、治り(骨癒合)が遅いこと、骨が硬すぎて手術による固定材の使用が困難であること、などから治療に難渋することが多いため、予防が重要となります。[nanbyou.or.jp]
痙攣
  • ・巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) *1 ・巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 ・巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) *1 ・筋萎縮性側索硬化症 ・筋型糖原病 *1 ・筋ジストロフィー *1 く ・クッシング病 ・クリオピリン関連周期熱症候群 ・クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 *1 ・クルーゾン症候群 *1 ・グルコーストランスポーター1欠損症 *1 ・グルタル酸血症1型 *1 ・グルタル酸血症2型 *1 ・クロウ・深瀬症候群 ・クローン病 ・クロンカイト・カナダ症候群 *1 け ・痙攣重積型[kanja.ds-pharma.jp]
  • (二相性)急性脳症 先天性無痛無汗症 アレキサンダー病 先天性核上性球麻痺 メビウス症候群 中核視神経形成異常症/ドモルシア症候群 アイカルディ症候群 片側巨脳症 限局性皮質異形成 神経細胞移動異常症 先天性大脳白質形成不全症 ドラベ症候群 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん ミオクロニー欠神てんかん ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん レノックス・ガストー症候群 ウエスト症候群 大田原症候群 早期ミオクロニー脳症 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 環状20番染色体症候群[city.suginami.tokyo.jp]
  • 病 132 先天性核上性球麻痺 133 メビウス症候群 135 アイカルディ症候群 136 片側巨脳症 137 限局性皮質異形成 138 神経細胞移動異常症 139 先天性大脳白質形成不全症 140 ドラベ症候群 141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 142 ミオクロニー欠神てんかん 143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 144 レノックス・ガストー症候群 145 ウエスト症候群 146 大田原症候群 147 早期ミオクロニー脳症 148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 149 片側痙攣[shiga-med.ac.jp]
  • 症候群 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 135 アイカルディ症候群 136 片側巨脳症 137 限局性皮質異形成 138 神経細胞移動異常症 139 先天性大脳白質形成不全症 140 ドラベ症候群 141 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 142 ミオクロニー欠神てんかん 143 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 144 レノックス・ガストー症候群 145 ウエスト症候群 146 大田原症候群 147 早期ミオクロニー脳症 148 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 149 片側痙攣[com4.kufm.kagoshima-u.ac.jp]
  • 74 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) 75 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 76 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 77 筋萎縮性側索硬化症 78 筋型糖原病 79 筋ジストロフィー 80 クッシング病 81 クリオピリン関連周期熱症候群 82 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 83 クルーゾン症候群 84 グルコーストランスポーター1欠損症 85 グルタル酸血症1型 86 グルタル酸血症2型 87 クロウ・深瀬症候群 88 クローン病 89 クロンカイト・カナダ症候群 90 痙攣重積型[city.minato.tokyo.jp]
成長障害
  • 3.この病気はどのような人に多いのですか 重症型では出生時より成長障害、骨髄の機能障害(貧血、出血傾向、感染しやすいなど)、脳神経症状などがあり、生命に関わることもあります。中間型では小児期の骨折や骨髄炎、歯の異常などで、遅発型では成人になってから骨折や顔面神経麻痺などで気がつかれることもあります。 4.この病気の原因はわかっているのですか 破骨細胞の形成や機能に関与する10種類以上の遺伝子の異常が報告されています。骨の吸収が障害されるため相対的に骨が過剰に硬くなります。[nanbyou.or.jp]

治療

  • に係る医療の給付 平成20年4月1日 2.契約による特定疾患等の治療研究事業 小児慢性特定疾患研究事業 1 悪性新生物 2 慢性腎疾患 3 慢性呼吸器疾患 4 慢性心疾患 5 内分泌疾患 6 膠原病 7 糖尿病 8 先天性代謝異常 9 血液疾患 10 免疫疾患 11 神経・筋疾患 12 慢性消化器疾患 13 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 14 皮膚疾患群 - 成長ホルモン治療 先天性血液凝固因子障害等治療研究事業 1 先天性血液凝固因子欠乏症 2 血液凝固因子製剤の投与に起因するHIV感染症[com4.kufm.kagoshima-u.ac.jp]

疫学

  • 疫学 常染色体優性成人型が10万人に1人(ブラジルでの調査)、乳児型はより少ない。 3. 原因 骨吸収を担当する破骨細胞の形成や機能の障害にもとづく。乳児型大理石骨病を引き起こす責任遺伝子として、これまでに5遺伝子が同定されている。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • 6日 救命救急センター指定 平成26年4月1日 第一種感染症指定医療機関 平成28年3月31日 災害拠点病院指定 平成28年4月1日 原子力災害拠点病院指定 平成29年11月1日 鹿児島県災害派遣精神医療チーム(鹿児島県DPAT)指定 平成30年2月6日 保険医療機関の承認 区分 承認年月日 健康保険法による(特定承認)保険医療機関 昭和33年5月1日 国民健康保険法による(特定承認)療養取扱機関 昭和34年3月3日 公費負担医療等指定事項 1.法による医療機関の指定 区分 承認年月日 感染症の予防[com4.kufm.kagoshima-u.ac.jp]

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