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常染色体劣性大理石骨病 2


治療

  • 1.2 骨系統疾患分子病態の解析と新たな治療戦略の開発 骨系統疾患とは先天性にあるいは発育過程で骨や軟骨に顕著な病変や形態異常を呈する疾患群の総称であり、多くの疾患群が含まれますが、個々の疾患単位としては稀なものも存在します。従来、骨系統疾患は「根本的な治療法のない病気」の代表格 であり、対症的な内科的、外科的治療がなされてきました。また、重症例はしばしば呼吸器などの全身的な合併症を伴い、生命予後が不良です。[wch.opho.jp]

疫学

  • 疫学 常染色体優性成人型が10万人に1人(ブラジルでの調査)、乳児型はより少ない。 3. 原因 骨吸収を担当する破骨細胞の形成や機能の障害にもとづく。乳児型大理石骨病を引き起こす責任遺伝子として、これまでに5遺伝子が同定されている。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • 6日 救命救急センター指定 平成26年4月1日 第一種感染症指定医療機関 平成28年3月31日 災害拠点病院指定 平成28年4月1日 原子力災害拠点病院指定 平成29年11月1日 鹿児島県災害派遣精神医療チーム(鹿児島県DPAT)指定 平成30年2月6日 保険医療機関の承認 区分 承認年月日 健康保険法による(特定承認)保険医療機関 昭和33年5月1日 国民健康保険法による(特定承認)療養取扱機関 昭和34年3月3日 公費負担医療等指定事項 1.法による医療機関の指定 区分 承認年月日 感染症の予防[com4.kufm.kagoshima-u.ac.jp]

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