Edit concept Question Editor Create issue ticket

常染色体劣性ベストロフィン症


提示

  • また本研究によって孤発性のパーキンソン病においても、パエル受容体のようにフォールディングが困難なタンパク質の神経細胞への異常蓄積が神経変性の原因になっている可能性が新たに提示された。この可能性を追究することで全く新しい観点からパーキンソン病の根治療法がうまれる可能性がある。 4. おわりに 本論文と同時期にハーバード大、順天堂大の共同チームにより、糖化されたα-シヌクレインがパーキンの基質になるという発表がなされた(Shimura H, at al.[md.tsukuba.ac.jp]

治療

  • 図 2 に示したように、治療法や予防法がある病気か、生命や人格にかかわる病気か、という 2 つの側面から考えると、神経疾患は 4 種類に分類できます。 表 1 に挙げた病気と突き合わせて下さい。この 図 2 の右上に位置する病気については安易に発病前診断を行うべきではないと私は考えます。遺伝学の専門医あるいは遺伝カウンセラーなどに相談するべきでしょう。 【金澤一郎 日本学術会議会長(2008年 7月)】[rikanenpyo.jp]

疫学

  • このような患者登録は、治験推進だけで無く、疫学的情報の蓄積、疾患の自然歴の解明、臨床試験の推進、標準的医療の確立にも有効です。対象となる疾患の患者様は、主治医とご相談の上登録をご検討下さい。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか 筋力低下と運動機能障害は慢性に進行します。筋力が低下すると関節をしっかり動かせないため、拘縮・変形が生じます。デュシェンヌ型や先天性など小児期発症の疾患では、成長期に座位を保つことが困難で脊椎・胸郭変形を生じやすくなります。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • 予防可能である。 常染色体劣性遺伝形式をとるもの フェニルケトン 尿症 先天性にフェニルアラニンの代謝ができないため、脳障害をきたす。フェニルアラニンの少ない特殊なミルクで育てると障害を予防できる。 ウィルソン病 先天性に銅代謝と関連する酵素の障害により、肝障害とジストニアなどの運動障害をきたす。早期から沈着した銅を除去すればよい。 家族性 パーキンソニズム 家族性に発病するパーキンソニズムの総称。多いのは日本で発見されたパーキン遺伝子異常によるタイプ。早期発見、早期治療ができる。[rikanenpyo.jp]

質問する | 医師と患者の医療フォーラム | Symptoma®

5000 残り文字数 使用しているテキストをフォーマット:# 見出し, **大文字**, _斜体_。HTMLコードは許可されていません。
質問を公開することで、あなたはTOSプライバシーポリシーに同意することになります
• 質問に対する正確なタイトルを使用します。
• 特定の質問を入力し、年齢・性別・症状・タイプ・治療期間を提供
• ご自身および他の人のプライバシーを尊重し、絶対にフルネームや連絡先情報を投稿しないでください。
• 不適切な質問は削除されます。
• 急ぎの症例の場合には、医師に連絡する、病院を訪問する、または緊急サービスに電話をしてください!