提示
病気の知識としては知っていることがほとんどでしたが、実際の症例をたくさん提示され、実際の臨床現場の現状と合わせて講演されたので、非常に興味深く勉強になりました( ) 例によってひとつご紹介。 使用するお薬が変わってきたというお話。 このブログでもたびたび書いてますが、日赤でも抗生剤の使用量がかなり減っているそうです。 特に3世代セフェムと呼ばれるフロモックス、メイアクト、セフゾン、バナンなどのお薬はここ10数年で10分の1以下になっているそうです。 しかし、重症の感染症は減っている。 [takamura-clinic.jp]
耳
-
聴覚障害
・ 耳の障害:中耳炎などの感染症が多く聴覚障害の進行がみられます。 診断・検査 出生直後から呼吸や哺乳の障害を伴う場合は、その原因精査の過程でスティックラー症候群と診断されます。 一方、幼小児期に発見される場合は主に歩行や姿勢の異常、視力不良を契機に診断される例が多くなります。眼の所見としては眼底検査にて硝子体の変性、液化と凝縮した硝子体由来の索状組織を認めます(empty vitreous)。また、網脈絡膜の高度委縮と網膜の周辺部や血管に沿って色素の沈着がみられます。 [japo-web.jp]
治療
主な治療法 ・現時点では疾患そのものを治療する有効な治療法は無く、補聴器あるいは人工内耳による補聴が有用である。 ・聴力が増悪した場合には、突発性難聴に準じた加療が考えられるが、その効果は不確定であり、現時点で有効な治療法は無い。 7. 研究班 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴に関する調査研究班 [nanbyou.or.jp]
難聴の治療については、3つのテーマで講演がありました。 ・手術による治療、特に真珠腫性中耳炎に対する内視鏡での治療 この治療については、以前に書いてますのでよければそちらをご覧ください( - ) ( 2017年3月23日『耳手術の新しい波』 ) ・遺伝性難聴の診断・治療 生まれた時から聞こえが悪い先天性難聴は1000人に1人と言われ、その半分は遺伝的な原因があるとされています。 [takamura-clinic.jp]
鰓耳腎症候群の治療 それぞれの対症療法が基本 鰓耳腎症候群は対症療法が治療の基本です。症状や重症度が各個人で異なるため、その方に合った治療方法や対策を講ずる必要があります。 まず難聴に関しては補聴器の装着が基本ですが、感音性難聴であれば人工内耳の埋め込み、伝音性難聴であれば手術によって改善することもあります。特に幼い頃は難聴を放置すると言語習得に影響が出てしまうため、早期発見・早期治療が大切です。 [medicalnote.jp]
一次症状の予防:いくつかの常染色体劣性運動失調症に対する治療法があります:AVEDに対するビタミンE療法、脳腱黄色腫症に対するchenodeoxycholic acid、CoQ10欠乏症に対するCoQ10、およびRefsum病に対するフィタン酸の食事制限. 調査中の治療UnderwoodおよびRubinsztein 79は、トリヌクレオチド反復拡大に関連する運動失調症の治療のための潜在的戦略をレビューしている. [laurarodriguezsa.over-blog.com]
疫学
疫学 「優性遺伝形式をとる遺伝性難聴」の罹患頻度は、非症候群性難聴患者(出生児1,000人に1人)の約10%程度と推定されている (Kimberling et al., 1999)。この推定に基づくと、日本人における患者数はおおよそ13,000人であると考えられる。 3. 原因の解明 現在までにいくつかの原因遺伝子が同定されているが、家系ごとに原因遺伝子および遺伝子変異部位が異なるため、効果的な診断方法は 確立していない。 [nanbyou.or.jp]
予防
一次症状の予防:いくつかの常染色体劣性運動失調症に対する治療法があります:AVEDに対するビタミンE療法、脳腱黄色腫症に対するchenodeoxycholic acid、CoQ10欠乏症に対するCoQ10、およびRefsum病に対するフィタン酸の食事制限. 調査中の治療UnderwoodおよびRubinsztein 79は、トリヌクレオチド反復拡大に関連する運動失調症の治療のための潜在的戦略をレビューしている. [laurarodriguezsa.over-blog.com]