水野敏樹先生からのメッセージ NOTCH3断片の蓄積を防ぐことで根本治療を目指す 先述したような抗血小板薬や片頭痛予防薬の塩酸ロメリジンは、あくまでも脳梗塞の発症を予防するためであって、CADASILの根本的な治療ではありません。 CADASILはNOTCH3断片が蓄積することで脳にあらゆる障害をもたらす疾患です。私たち京都府立医科大学では、NOTCH3断片の蓄積を防ぐ根本治療が可能となるような治療薬の開発を目指し、日々試行錯誤をしながら研究を行っています。 [medicalnote.jp]

米国では　Marfan Syndrome Center、Marfan Center、Marfan clinic、大動脈外科センターなどでマルファン症候群の治療が可能。 関連する医学会 [ 編集 ] 特定非営利活動法人 日本心臓血管外科学会 日本心臓血管外科学会学術総会シンポジウムでMarfan症候群について演題募集されている年度もある。 [ja.wikipedia.org]

このような患者登録は、治験推進だけで無く、疫学的情報の蓄積、疾患の自然歴の解明、臨床試験の推進、標準的医療の確立にも有効です。対象となる疾患の患者様は、主治医とご相談の上登録をご検討下さい。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか 筋力低下と運動機能障害は慢性に進行します。筋力が低下すると関節をしっかり動かせないため、拘縮・変形が生じます。デュシェンヌ型や先天性など小児期発症の疾患では、成長期に座位を保つことが困難で脊椎・胸郭変形を生じやすくなります。 [nanbyou.or.jp]

ですからCADASILの患者さんもこれらの脳梗塞の発症リスクを除外して、脳梗塞発症を予防することが大切です。 CADASILで行われている薬物療法 脳梗塞予防に抗血小板薬の服用を行う 一般的には通常の脳梗塞の患者さんに処方されるものと同じ抗血小板薬（血小板血栓の生成を防ぎ、血をサラサラにする薬）がCADASILの患者さんの脳梗塞の発症予防にも処方されます。 代表的な抗血小板薬は以下の3種類です。 [medicalnote.jp]