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常染色体優性精神遅滞 5


治療

  • , 必要に応じて治療を考慮 ・四肢骨変形(先天性脛骨偽関節症):整形外科専門医へ紹介し, 外科的治療 ・頭蓋骨・顔面骨の骨欠損:脳神経外科専門医へ紹介し, 外科的治療を考慮(治療が難しい場合がある) 4.眼病変 ・虹彩小結節:通常治療は必要としない ・視神経膠腫:小児科, 眼科, 脳神経外科専門医へ紹介し, 必要に応じて治療を考慮 5.その他の病変 ・褐色細胞腫:泌尿器科専門医へ紹介し, 外科的切除を考慮 ・消化管間質腫瘍(Gastrointestinal stromal tumor):消化器外科専門医[square.umin.ac.jp]

予知

  • 「臨床検査法提要」(金井正光 編).金原出版pp.1213-1277,1998 福嶋義光:遺伝子診断と疾患予知-信州大学病院遺伝子診療部の試み-.Pharma Medica 16:39-43, 1998 福嶋義光:染色体検査.病理と臨床16:993-998, 1998 福嶋義光:遺伝子診療について.BIO Clinica 13(1):83-87, 1998 福嶋義光:家族性腫瘍 専門外来-信州大学病院の取り組み.Molecular Medicine 別冊 「家族性腫瘍 新しい研究動向と診療指針」pp[shinshu-u.ac.jp]

疫学

  • 疫学 詳細は不明である。 3. 原因 大多数は孤発例で常染色体優性遺伝性疾患が疑われるが原因は不明である。研究代表者・松本がCSS 13例に対して高密度マイクロアレーを用いた染色体微細構造異常・病的Copy Number Variationの有無を調査するも異常は同定できなかった。 4.[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • その一端としてID関連遺伝子の多くが、シナプス形成・機能に関わるタンパク質をコードするなど、今後も多くの関連遺伝子が同定されIDの総合的理解が進むとともに、ID予防や治療につながる戦略の開発も可能になることが期待される。 参考文献 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 Hans van Bokhoven Genetic and epigenetic networks in intellectual disabilities. Annu. Rev.[bsd.neuroinf.jp]
  • 特徴的な顔貌で、手足の指に癒合などの奇形があり、 水頭症 予防の手術が必要になる場合もある。病状が似ているため、クルーゾン病と同一視する場合もある。 22q11.2欠失症候群 (Catch-22) 心疾患や 口蓋裂 、学習障害などがみられる。[ja.wikipedia.org]

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