提示
神経学
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反射亢進
この結果、小脳性運動失調、眼振、起立性低血圧、下肢の発汗低下、パーキンソン症状、腱反射亢進(こうしん)などがみられます。オリーブ・橋・小脳萎縮症、シャイ・ドレーガー症候群と 線条体黒質変性症 をあわせて「多系統萎縮症」といいます。多系統萎縮症は、脊髄小脳変性症とは別に独立して国が指定する難病医療費助成制度の対象疾病(指定難病)になっています。 診断はMRI(磁気共鳴画像法)で橋と小脳の萎縮をみます。治療はヒルトニンの点滴が有効で、内服薬もあります。遺伝はありません。 [medical.jiji.com]
中核症候: 緩徐進行性の小脳失調(体幹失調、四肢失調、失調性構音障害)、 錐体路徴候(痙性、腱反射亢進、病的反射陽性)、 錐体外路徴候(主にジストニアで、アテトーゼ様運動やパーキンソン症状を呈することがある)、 末梢神経障害(遠位筋の筋委縮、感覚障害、腱反射減弱・消失)。 副症状: 進行性の外眼筋麻痺(外転、上転障害)、 注視方向性眼振(水平性が多い)。 [ameblo.jp]
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反射異常
腱反射異常(亢進or低下)、足底反射陽性、痙性、深部覚低下、ジストニアなどの不随意運動、外眼筋麻痺、凹足変形などを伴うことがある。 頭部MRI: 小脳に限局した萎縮。小脳萎縮は虫部上面に強く、半球で軽度。脳幹や大脳は保たれる。 診断: CACNA1A遺伝子におけるCAGリピート異常伸長の解析。 本疾患を疑う重要点: 常染色体優性遺伝性の家族歴 20-66歳発症。45歳前後。 緩徐進行性の小脳失調症。ただし腱反射異常、病的反射陽性、軽度の深部感覚障害などは本疾患を否定する根拠にならない。 [ameblo.jp]
治療
脊髄小脳変性症におけるリハビリ治療―あらゆる薬物治療よりも効果がある 薬物で脊髄小脳変性症の症状を治療するには限界があるため、並行してリハビリテーションを行うことが非常に重要です。 実際に、リハビリテーションを継続している方としていない方では、継続している方のほうが運動失調の程度が軽減されることが知られています。 また、筋力をつけることも重要なポイントといえます。これは筋力トレーニングで賄えますから、リハビリテーションの中でも比較的単純な治療といえます。 [medicalnote.jp]
一次症状の予防:いくつかの常染色体劣性運動失調症に対する治療法があります:AVEDに対するビタミンE療法、脳腱黄色腫症に対するchenodeoxycholic acid、CoQ10欠乏症に対するCoQ10、およびRefsum病に対するフィタン酸の食事制限. 調査中の治療UnderwoodおよびRubinsztein 79は、トリヌクレオチド反復拡大に関連する運動失調症の治療のための潜在的戦略をレビューしている. [laurarodriguezsa.over-blog.com]
予防
一次症状の予防:いくつかの常染色体劣性運動失調症に対する治療法があります:AVEDに対するビタミンE療法、脳腱黄色腫症に対するchenodeoxycholic acid、CoQ10欠乏症に対するCoQ10、およびRefsum病に対するフィタン酸の食事制限. 調査中の治療UnderwoodおよびRubinsztein 79は、トリヌクレオチド反復拡大に関連する運動失調症の治療のための潜在的戦略をレビューしている. [laurarodriguezsa.over-blog.com]