提示
全身組織
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運動障害
CQ3-12 脊髄小脳変性症において認められる眼球運動障害にはどのような特徴があるか．またその特徴によってどのような疾患を考えるか （8）精神症候 CQ3-13 脊髄小脳変性症において精神症候が目立つ場合，どのような疾患を考えるか 4．検査 （1）血液・髄液検査 CQ4-1 小脳失調症の鑑別にどのような血液・髄液検査を提出すべきか （2）画像検査 a．MRI CQ4-2 小脳失調症と病型毎のMRI所見はどのようなものか CQ4-3 hot cross bun signがあれば，MSA-Cとしてよいか [kinokuniya.co.jp]
SCA2とは緩徐眼球運動や腱反射の減弱、SCA3とは錐体外路症候、眼球運動障害の程度・頻度において異なる。 CAG伸長の程度により4-74歳まで報告がある。CAG伸長数や罹患期間により各症状の出現頻度や程度は変化する。同一家系内では表現促進現象を認める。 遺伝子診断：Ataxin-1遺伝子解析によりCAG反復配列の異常伸長 39repeatを証明する。 眼振：一定方向を向いた時や何もしてない時に眼球が細かく揺れる。眼振のみを止める治療はない。 [ameblo.jp]
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疼痛
衝動性眼球運動障害 ビックリ眼(眼瞼後退) 動作誘発性の顔面・舌の筋線維束攣縮様運動 声帯麻痺(嗄声)、前庭機能障害、自律神経障害、レム睡眠行動障害*、情動障害、腰仙骨領域の慢性疼痛を呈することがある。認知機能は保たれる(障害は軽度に留まる)。 同一家系内でも臨床症状は多様。 頭部MRI： 小脳。脳幹(橋、中小脳脚、中脳、上小脳脚)の萎縮、第4脳室の拡大。 特に小脳虫部上面に優位の萎縮を認める。 小脳虫部・脳幹の萎縮は、リピート数および撮像時年齢と相関する。 [ameblo.jp]
神経学
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睡眠障害
CQ6-19 睡眠障害の種類と対症療法にはどのようなものがあるか h．認知機能障害 CQ6-20 認知機能障害の対症療法にはどのようなものがあるか i．末梢神経障害 CQ6-21 末梢神経障害の対症療法にはどのようなものがあるか j．精神症候 CQ6-22 脊髄小脳変性症において認められるうつ状態にはどのように対応したらよいか （4）合併症予防・治療 a．誤嚥性肺炎 CQ6-23 誤嚥性肺炎の予防にはどのような方法があるか b．褥瘡 CQ6-24 褥瘡の予防と治療にはどのような方法があるか c． [kinokuniya.co.jp]
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反射亢進
中核症候： 緩徐進行性の小脳失調(体幹失調、四肢失調、失調性構音障害)、 錐体路徴候(痙性、腱反射亢進、病的反射陽性)、 錐体外路徴候(主にジストニアで、アテトーゼ様運動やパーキンソン症状を呈することがある)、 末梢神経障害(遠位筋の筋委縮、感覚障害、腱反射減弱・消失)。 副症状： 進行性の外眼筋麻痺(外転、上転障害)、 注視方向性眼振(水平性が多い)。 [ameblo.jp]
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反射亢進
中核症候： 緩徐進行性の小脳失調(体幹失調、四肢失調、失調性構音障害)、 錐体路徴候(痙性、腱反射亢進、病的反射陽性)、 錐体外路徴候(主にジストニアで、アテトーゼ様運動やパーキンソン症状を呈することがある)、 末梢神経障害(遠位筋の筋委縮、感覚障害、腱反射減弱・消失)。 副症状： 進行性の外眼筋麻痺(外転、上転障害)、 注視方向性眼振(水平性が多い)。 [ameblo.jp]
治療
・ケア （1）病態修飾治療（遺伝子治療，再生医療を含む） CQ6-1 小脳失調症に対する病態修飾治療はどこまで進んでいるか CQ6-2 小脳失調症に対する治験情報はどのように得られるか CQ6-3 遺伝子治療や核酸治療はどこまで進んでいるのか（小脳失調症における展望について） CQ6-4 再生医療はどこまで進んでいるのか（小脳失調症における展望について） （2）脳刺激治療 CQ6-5 運動失調に対して，経頭蓋磁気刺激治療は有効か CQ6-6 運動失調に対して，脳深部刺激療法（DBS）は有効か （3 [kinokuniya.co.jp]
眼振のみを止める治療はない。眼振にめまいが伴う時にめまいに対しての治療のみ、あまり効果ない。 SCA2（遺伝性OPCA） 頻度少ない。2-65歳発病。成年発症が多いがCAG伸長数により発症年齢は様々。同一家系内で表現促進現象を認める。 小脳性運動失調と、眼球を上下左右に速く動かすことができず、眼球がゆっくり動く緩徐眼球運動。眼振の頻度は少ない。腱反射低下(polyneuropathy)。構音障害。 副症状：筋委縮(進行期)。 [ameblo.jp]
持病のある方、治療中の方、入院・手術をご経験された方も入れる可能性があります。健康告知は不要でネット上から申し込めます。損害保険的側面もあります。 太陽生命 「既成緩和」 健康上の理由で保険加入をあきらめた人のための医療保険です。 簡単な5つの告知事項がすべて「いいえ」であれば、ご加入いただける可能性があります。 アメリカンファミリー生命保険 「もっとやさしいＥＶＥＲ」 ３つの質問に告知するだけで持病が悪化しても保障されます。 [jpma-nanbyou.com]
疫学
ホーム 和書 医学 臨床医学内科系 脳神経科学・神経内科学 目次 １ 総論 ２ 各論 ３ 臨床症状・徴候 ４ 検査 ５ 診断と鑑別診断 ６ 治療・ケア ７ リハビリテーション・福祉サービス 出版社内容情報 日本神経学会監修による，エビデンスに基づいた脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン．日本神経学会監修による，エビデンスに基づいた脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン．疫学，病態，検査，診断，治療，リハビリテーションなどの診療上問題となるクリニカルクエスチョン(CQ)に対して明確に回答 [kinokuniya.co.jp]
予防
・治療 a．誤嚥性肺炎 CQ6-23 誤嚥性肺炎の予防にはどのような方法があるか b．褥瘡 CQ6-24 褥瘡の予防と治療にはどのような方法があるか c．転倒予防 CQ6-25 転倒・骨折の予防にはどのような方法があるか d．コミュニケーション障害 CQ6-26 コミュニケーションを補助する手段や機器にはどのような方法があるか，その導入時期はいつか 7．リハビリテーション・福祉サービス （1）リハビリテーション a．理学療法 CQ7-1 理学療法としてどのような練習を行うのがよいか，その効果は b [m-book.co.jp]