４．治療法 ヌーナン症候群における心血管系異常の治療は特別なものではなく、ヌーナン症候群でない先天性心疾患と同様である。出血傾向を呈する患者では凝固因子欠乏症・血小板凝集異常のいずれも起こることがあり、原因に応じた治療が必要である。 ５．予後 主に合併する心疾患が生命予後に影響を与える。 　要件の判定に必要な事項 １． 患者数 約600人 ２． 発病の機構 不明（遺伝子異常の関与が示唆されているが詳細は不明） ３． 効果的な治療方法 未確立（本質的な治療法はない。 [nanbyou.or.jp]

肺LAMの治療は、呼吸器内科専門医による管理が望ましいとされています。 結節性硬化症に伴う臨床症状については、 定期的にモニタリング をおこなうことが大切です。検査の一覧と頻度は こちら をご覧ください。 監修：鳥取大学名誉教授　大野耕策 先生 [afinitor.jp]

一次症状の予防：いくつかの常染色体劣性運動失調症に対する治療法があります：AVEDに対するビタミンE療法、脳腱黄色腫症に対するchenodeoxycholic acid、CoQ10欠乏症に対するCoQ10、およびRefsum病に対するフィタン酸の食事制限. 調査中の治療UnderwoodおよびRubinsztein 79は、トリヌクレオチド反復拡大に関連する運動失調症の治療のための潜在的戦略をレビューしている. [laurarodriguezsa.over-blog.com]

疫学 常染色体劣性の遺伝形式をとり、12番染色体長腕（12q24-qter）上に原因遺伝子であるHPDが存在する。まれな疾患であるが、無症状で経過することもあるため、診断されていない症例が存在すると考えられる。 3. 原因 4-ヒドロキシフェニルピルビン酸酸化酵素 (HPD: EC1.13.11.27)が欠損しているため、チロシンのαケト酸である4-ヒドロキシフェニルピルビン酸とチロシンが増加する。尿中への4-ヒドロキ シフェニルピルビン酸とその酸化物の排泄も著明に増加している。 4. [nanbyou.or.jp]

そのため病気の進行を防ぐためには脳梗塞の発症を予防することが最も重要となります。 記事2 『CADASIL（皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症）の進行を防ぐために 脳梗塞の発症を予防』 では、CADASILで脳梗塞の予防方法や治療法について解説します。 [medicalnote.jp]

特徴的な顔貌で、手足の指に癒合などの奇形があり、 水頭症 予防の手術が必要になる場合もある。病状が似ているため、クルーゾン病と同一視する場合もある。 22q11.2欠失症候群 (Catch-22) 心疾患や 口蓋裂 、学習障害などがみられる。 [ja.wikipedia.org]

一次症状の予防：いくつかの常染色体劣性運動失調症に対する治療法があります：AVEDに対するビタミンE療法、脳腱黄色腫症に対するchenodeoxycholic acid、CoQ10欠乏症に対するCoQ10、およびRefsum病に対するフィタン酸の食事制限. 調査中の治療UnderwoodおよびRubinsztein 79は、トリヌクレオチド反復拡大に関連する運動失調症の治療のための潜在的戦略をレビューしている. [laurarodriguezsa.over-blog.com]