てんかんは結果として 神経細胞の過剰な興奮によって引き起こされる病態 ですが、そのようになってしまうには、その神経細胞自体に原因がある場合や、神経細胞に過剰な興奮を誘発してしまう周囲の細胞などに原因がある場合など、いろいろ考えられます。つまり、てんかんの原因は一つではありません。 もともと神経細胞には、大きく分けて、興奮性の伝達の役割を担当する 興奮性神経細胞 と、興奮性神経細胞を抑制性に制御する 抑制性神経細胞 があり、お互いにバランスをとって情報の伝達を行なっています。 [igakuken.or.jp]

腱反射低下(polyneuropathy)。構音障害。 副症状：筋委縮(進行期)。dystonia、myoclonus、tremor(進行期やCAG伸長数の長い症例)。認知機能の低下(中程度)。fasciculation、myokymia(進行期やCAG数の長い症例)。 20歳以前の若年発症者(CAG repeat 45)では症状の進行が速い傾向がある。CAG伸長数や罹病期間により各症状の出現頻度や程度は変化する。。 [ameblo.jp]

これは夜間睡眠時に吸気時の喘鳴として認められるもので終夜ポリグラフによる評価を行い、必要に応じ睡眠時の補助呼吸などの導入を図ります。 診断 病歴、臨床症状の経過、薬剤の効果などから診断します。 頭部MRI 検査でOPCAであれば橋底部に見られる十字サインと呼ばれる白質の変性所見が、SNDであれば被核外側の線状T2高信号域 が、診断の際に参考になります。 【頭部MRI】 治療 根治療法はなく、対症療法が主体です。パーキンソン症状に対してはパーキンソン病治療薬を充分投与してみることが大切です。 [nishiniigata.hosp.go.jp]