提示
神経学
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興奮
てんかんは結果として 神経細胞の過剰な興奮によって引き起こされる病態 ですが、そのようになってしまうには、その神経細胞自体に原因がある場合や、神経細胞に過剰な興奮を誘発してしまう周囲の細胞などに原因がある場合など、いろいろ考えられます。つまり、てんかんの原因は一つではありません。 もともと神経細胞には、大きく分けて、興奮性の伝達の役割を担当する 興奮性神経細胞 と、興奮性神経細胞を抑制性に制御する 抑制性神経細胞 があり、お互いにバランスをとって情報の伝達を行なっています。 [igakuken.or.jp]
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反射低下
腱反射低下(polyneuropathy)。構音障害。 副症状：筋委縮(進行期)。dystonia、myoclonus、tremor(進行期やCAG伸長数の長い症例)。認知機能の低下(中程度)。fasciculation、myokymia(進行期やCAG数の長い症例)。 20歳以前の若年発症者(CAG repeat 45)では症状の進行が速い傾向がある。CAG伸長数や罹病期間により各症状の出現頻度や程度は変化する。。 [ameblo.jp]
人工呼吸器
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喘鳴
これは夜間睡眠時に吸気時の喘鳴として認められるもので終夜ポリグラフによる評価を行い、必要に応じ睡眠時の補助呼吸などの導入を図ります。 診断 病歴、臨床症状の経過、薬剤の効果などから診断します。 頭部MRI 検査でOPCAであれば橋底部に見られる十字サインと呼ばれる白質の変性所見が、SNDであれば被核外側の線状T2高信号域 が、診断の際に参考になります。 【頭部MRI】 治療 根治療法はなく、対症療法が主体です。パーキンソン症状に対してはパーキンソン病治療薬を充分投与してみることが大切です。 [nishiniigata.hosp.go.jp]
治療
【頭部MRI】 治療 現在の医学では、根治させる治療法はありませんが、病気が進行するのを防ぐために、トリチレリン水和物(セレジスト )の内服治療を行います。このほか、個々の症状に応じた治療を行います。さらに、日常生活を送る上で不自由をより少なくし、病気の進行による機能の低下を防ぐために、リハビリテーションを継続することが大事です。また、自宅でより安全に過ごしやすくなるように、段差をなくすなど、環境を整えることも大事です。 [nishiniigata.hosp.go.jp]
・ケア （1）病態修飾治療（遺伝子治療，再生医療を含む） CQ6-1 小脳失調症に対する病態修飾治療はどこまで進んでいるか CQ6-2 小脳失調症に対する治験情報はどのように得られるか CQ6-3 遺伝子治療や核酸治療はどこまで進んでいるのか（小脳失調症における展望について） CQ6-4 再生医療はどこまで進んでいるのか（小脳失調症における展望について） （2）脳刺激治療 CQ6-5 運動失調に対して，経頭蓋磁気刺激治療は有効か CQ6-6 運動失調に対して，脳深部刺激療法（DBS）は有効か （3 [kinokuniya.co.jp]
また、てんかん外科治療を行なっている東京都をはじめとする全国の大学や病院から、 てんかん外科病理診断のコンサルテーション や セカンドオピニオン の依頼を受け付けています。 [igakuken.or.jp]
疫学
ホーム 和書 医学 臨床医学内科系 脳神経科学・神経内科学 目次 １ 総論 ２ 各論 ３ 臨床症状・徴候 ４ 検査 ５ 診断と鑑別診断 ６ 治療・ケア ７ リハビリテーション・福祉サービス 出版社内容情報 日本神経学会監修による，エビデンスに基づいた脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン．日本神経学会監修による，エビデンスに基づいた脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン．疫学，病態，検査，診断，治療，リハビリテーションなどの診療上問題となるクリニカルクエスチョン(CQ)に対して明確に回答 [kinokuniya.co.jp]
予防
・治療 a．誤嚥性肺炎 CQ6-23 誤嚥性肺炎の予防にはどのような方法があるか b．褥瘡 CQ6-24 褥瘡の予防と治療にはどのような方法があるか c．転倒予防 CQ6-25 転倒・骨折の予防にはどのような方法があるか d．コミュニケーション障害 CQ6-26 コミュニケーションを補助する手段や機器にはどのような方法があるか，その導入時期はいつか 7．リハビリテーション・福祉サービス （1）リハビリテーション a．理学療法 CQ7-1 理学療法としてどのような練習を行うのがよいか，その効果は b [m-book.co.jp]
一次症状の予防：いくつかの常染色体劣性運動失調症に対する治療法があります：AVEDに対するビタミンE療法、脳腱黄色腫症に対するchenodeoxycholic acid、CoQ10欠乏症に対するCoQ10、およびRefsum病に対するフィタン酸の食事制限. 調査中の治療UnderwoodおよびRubinsztein 79は、トリヌクレオチド反復拡大に関連する運動失調症の治療のための潜在的戦略をレビューしている. [laurarodriguezsa.over-blog.com]