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常染色体優性小頭症


提示

興奮
  • 知能が低く、興奮性でしばしばけいれん発作をおこす。頭蓋骨の骨縫合が早すぎたためにそれ以上に頭が大きくならない狭頭症は別の疾患。 出典 精選版 日本国語大辞典 精選版 日本国語大辞典について 情報 世界大百科事典 内の 小頭症 の言及 【奇形】より … ヒトの奇形は遺伝的要因と環境要因によってもたらされる。前者には常染色体性優性遺伝(合指症など),常染色体性劣性遺伝(小頭症など),伴性劣性遺伝による奇形や,染色体異常(クラインフェルター症候群など)による奇形がある。[kotobank.jp]

治療

  • 前者 は 頭蓋骨癒合症 の治療に準じるが, 後者 には有効な治療法がないことが多い。 出典 ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典 ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典について 情報 デジタル大辞泉 の解説 しょうとう‐しょう〔セウトウシヤウ〕【小頭症】 遺伝的要因や 染色体異常 、子宮内感染など何らかの原因で脳の成長が阻害され、頭蓋が正常な大きさに達しない病態。[kotobank.jp]
  • 本特集にあたり,特に以下に重点をおいて企画・編集しました. ①主訴,病歴,理学所見,検査所見を含む症例提示から始まり,その症例を実際に診療しているかのように,鑑別診断,治療法を一連の流れとして具体的に理解できるようにする ②各症例に必須の疾患概念・病態や周辺の疾患群の知識についても,コンパクトに学ぶことができるようにする ③実際のカンファレンスのように質疑応答(Q&A)を盛り込んで,診断・治療のイメージを実感できるようにする ④豊富な臨床経験をお持ちの先生方のご経験に基づいた,教科書には記載されていないような[shindan.co.jp]
  • 小児科診療 80(suppl): 134 -137 2017 Wiskott-Aldrich症候群 今井耕輔 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 / 茨城県小児・周産期地域医療学 小児科診療 80(suppl): 138 -142 2017 新生児けいれん (新生児発作) 早川昌弘 名古屋大学医学部附属病院総合周産期母子医療センター新生児部門 小児科診療 80(suppl): 169 -172 2017 新生児血小板減少症 西久保敏也 奈良県立医科大学附属病院総合周産期母子医療センター新生児集中治療部門[mol.medicalonline.jp]

予知

  • 「臨床検査法提要」(金井正光 編).金原出版pp.1213-1277,1998 福嶋義光:遺伝子診断と疾患予知-信州大学病院遺伝子診療部の試み-.Pharma Medica 16:39-43, 1998 福嶋義光:染色体検査.病理と臨床16:993-998, 1998 福嶋義光:遺伝子診療について.BIO Clinica 13(1):83-87, 1998 福嶋義光:家族性腫瘍 専門外来-信州大学病院の取り組み.Molecular Medicine 別冊 「家族性腫瘍 新しい研究動向と診療指針」pp[shinshu-u.ac.jp]

疫学

  • 常 染 色 体 異 常 Down症候群 【本態】 21トリソミー型の他、転座型、モザイク型がある 【疫学】 わが国での罹患率は1/1000 【症状】 特異な顔貌(後頭部が扁平の短頭、眼裂斜上、内眼角贅皮、低い鼻根部、小耳症、巨舌etc.)、、頸部皮膚のたるみ、短頸、筋緊張低下短い四肢・指趾、猿線などの皮膚紋理異常、多発奇形(心奇形、消化管奇形、臍ヘルニア、小陰茎etc.)、急性白血病の合併、成長障害、知的障害、発達遅滞etc.[shutoku.fc2web.com]
  • 疫学 詳細は不明である。 3. 原因 大多数は孤発例で常染色体優性遺伝性疾患が疑われるが原因は不明である。研究代表者・松本がCSS 13例に対して高密度マイクロアレーを用いた染色体微細構造異常・病的Copy Number Variationの有無を調査するも異常は同定できなかった。 4.[nanbyou.or.jp]
  • 図1 食道閉鎖症/気管食道瘻の形態とその頻度 食道遠位側に瘻孔を伴う食道閉鎖症、最も多い(84%) 孤発性の食道閉鎖症(すなわち気管食道瘻を伴わない)(8%) 食道閉鎖症を伴わないH型気管食道瘻(4%) 食道近位および遠位側、両者に瘻孔を伴う食道閉鎖症(3%) 食道近位側に瘻孔を伴う食道閉鎖症 食道閉鎖症/気管食道瘻は孤発性のこともあるが、最大60%の患者はその他の奇形を伴うことが大規模な疫学研究により示されている。 食道閉鎖症/気管食道瘻は以下のように分類される。[grj.umin.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • 必ずしも風疹ウイルスに対する初感染によるものとは限らないと指摘されており、妊娠年齢に達した女性のみに免疫をつけるだけではCRSの予防としては不十分と考えられている。日本においては、2006年改正の予防接種法で、1歳および就学前年の2回、 麻疹・風疹混合ワクチン を接種することとなっており、風疹の流行そのものを阻止する対策が採られている。 巨細胞封入体症 妊娠初期に サイトメガロウイルス に初感染することにより、胎児に発生する症候群。[ja.wikipedia.org]
  • 遺伝的リスクが高い未発症者を遺伝子解析により選別し,予防的介入を試みる治験が海外で始まっている。パーソナルゲノムに基づいた認知症におけるプレシジョン医療に向けた動きが加速している。 3.脳血管性認知症 小野寺 理 脳小血管の機能がわかるにつれ,脳小血管を首座とする疾患を脳小血管病と呼ぶようになってきている。脳小血管は,排泄機構や動的な血流再配分機能を持つことが指摘されており,脳小血管病は脳血管性認知症の背景疾患ともいえる。[fuji-medical.jp]
  • 特徴的な顔貌で、手足の指に癒合などの奇形があり、 水頭症 予防の手術が必要になる場合もある。病状が似ているため、クルーゾン病と同一視する場合もある。 22q11.2欠失症候群 (Catch-22) 心疾患や 口蓋裂 、学習障害などがみられる。[ja.wikipedia.org]

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