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常染色体優性大理石骨病1型


提示
小児疾患
  • 保護者の情報と患児の観察から病態を推察する『初期印象診断』能力を修得する Ⅲ．小児疾患の特性を学ぶ Ⅲ－6.　子どもの成長発達段階に応じた鑑別診断と問題解決を適切に行うことができる Ⅲ－7.　子ども特有の疾病・病態についての知識と実践的臨床能力を修得する 以上の7つを必修のアウトカムとし、さらに小児科専門医取得後の将来像についても共に考えるという スタンスから以下の2つのアウトカムを掲げています。 Ⅳ．小児科専門医の先を学ぶ Ⅳ－8.　[osaka.jcho.go.jp]

治療
  • ４．新生児・未熟児疾患 当院は新生児治療相互援助システム（NMCS）参加病院として早産児、低出生体重児、病的新生児の診療にあたっています。 早産児、新生児に対する基本的な診断、治療のスキルを身に付けるとともに、周産期医療、ケアに関する知識、理解を深めることが できます。[osaka.jcho.go.jp]
  • に係る医療の給付 平成20年4月1日 2.契約による特定疾患等の治療研究事業 小児慢性特定疾患研究事業 1 悪性新生物 2 慢性腎疾患 3 慢性呼吸器疾患 4 慢性心疾患 5 内分泌疾患 6 膠原病 7 糖尿病 8 先天性代謝異常 9 血液疾患 10 免疫疾患 11 神経・筋疾患 12 慢性消化器疾患 13 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群 14 皮膚疾患群 - 成長ホルモン治療 先天性血液凝固因子障害等治療研究事業 1 先天性血液凝固因子欠乏症 2 血液凝固因子製剤の投与に起因するHIV感染症[com4.kufm.kagoshima-u.ac.jp]

疫学
  • 疫学 常染色体優性成人型が10万人に1人（ブラジルでの調査）、乳児型はより少ない。 3. 原因 骨吸収を担当する破骨細胞の形成や機能の障害にもとづく。乳児型大理石骨病を引き起こす責任遺伝子として、これまでに5遺伝子が同定されている。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防
  • 6日 救命救急センター指定 平成26年4月1日 第一種感染症指定医療機関 平成28年3月31日 災害拠点病院指定 平成28年4月1日 原子力災害拠点病院指定 平成29年11月1日 鹿児島県災害派遣精神医療チーム（鹿児島県DPAT）指定 平成30年2月6日 保険医療機関の承認 区分 承認年月日 健康保険法による(特定承認)保険医療機関 昭和33年5月1日 国民健康保険法による(特定承認)療養取扱機関 昭和34年3月3日 公費負担医療等指定事項 1.法による医療機関の指定 区分 承認年月日 感染症の予防及[com4.kufm.kagoshima-u.ac.jp]

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