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巨赤芽球性貧血を伴わない遺伝性オロト酸尿症


提示

貧血
  • ,詳細不明 高色素性貧血 大球性貧血 葉酸欠乏性貧血 たんぱく 蛋白 欠乏性貧血 アミノ酸欠乏性貧血 オロチン酸尿性貧血 蛋白欠乏性貧血 その他の巨赤芽球性貧血,他に分類されないもの 巨赤芽球性貧血 症候性巨赤芽球性貧血 壊血病性貧血 壊血病性貧血 その他の明示された栄養性貧血 銅欠乏性貧血 微量元素欠乏性貧血 栄養性貧血,詳細不明 食事性貧血 ビタミン欠乏性貧血 胃切除後貧血 慢性貧血 小児食事性貧血 グルコース-6-リン 燐 酸脱水素酵素[G6PD]欠損による貧血 G6PD欠乏性貧血 ソラ豆中毒[scuel.me]
  • 標準病名 ICD10 KEGG DISEASE アミノ酸欠乏性貧血 オロチン酸尿性貧血 蛋白欠乏性貧血 D530 蛋白欠乏性貧血 H00198 巨赤芽球性貧血 症候性巨赤芽球性貧血 D531 その他の巨赤芽球性貧血, 他に分類されないもの H01183 壊血病性貧血 D532 壊血病性貧血 銅欠乏性貧血 微量元素欠乏性貧血 D538 その他の明示された栄養性貧血 ビタミン欠乏性貧血 胃切除後貧血 小児食事性貧血 食事性貧血 慢性貧血 D539 栄養性貧血, 詳細不明 G6PD欠乏性貧血 ソラ豆中毒[kegg.jp]
  • 2 後天性赤芽球癆 3 先天性赤芽球癆(ダイアモンド・ブラックファン(Diamond-Blackfan)貧血) 4 先天性赤血球形成異常性貧血 鉄芽球性貧血 6 無トランスフェリン血症 7 寒冷凝集素症 8 発作性寒冷ヘモグロビン尿症 9 7及び8に掲げるもののほか、自己免疫性溶血性貧血(AIHAを含む。)[audioweb2.blog.fc2.com]
てんかん
  • 点頭てんかん(ウエスト症候群) デュシェンヌ型筋ジストロフィー 糖原病Ⅰ型 糖原病Ⅲ型 グリコーゲン合成酵素欠損症(糖原病0型) 糖原病Ⅸ型 糖原病Ⅴ型 糖原病Ⅶ型 糖原病Ⅳ型 糖原病Ⅵ型 特異抗体産生不全症 特発性肺ヘモジデローシス 道化師様魚鱗癬 動脈管開存症 な行 内軟骨腫症 ナイミーヘン染色体不安定症候群 NK細胞白血病 軟骨芽細胞腫 軟骨低形成症 軟骨肉腫 21-水酸化酵素欠損症 2型コラーゲン異常症関連疾患 2型糖尿病 二次孔型心房中隔欠損症 偽性低アルドステロン症 偽性軟骨無形成症[raresnet.com]
  • ミオチュブラーミオパチー 41 先天性筋線維不均等症 42 ネマリンミオパチー 43 セントラルコア病 44 マルチコア病 ミニコア病 46 40から45までに掲げるもののほか、先天性ミオパチー 47 シュワルツ・ヤンペル(Schwartz-Jampel)症候群 48 乳児重症ミオクロニーてんかん 49 点頭てんかん(ウエスト(West)症候群) レノックス・ガストー(Lennox-Gastaut)症候群 51 ウンフェルリヒト・ルントボルク(Unverricht Lundborg)病 52 ラフォラ[audioweb2.blog.fc2.com]
  • 、呼吸異 常、体温調節異常、温痛覚 低下、骨折又は脱臼のうち 一つ以上の症状が続く場合 難治てんかん 脳症 59 点頭てんかん(ウエスト症 候群) 運動障害、知的障害、意識 障害、自閉傾向、行動障害 (自傷行為又は多動)、け いれん発作、皮膚所見(疾 病に特徴的で、治療を要す るものをいう。)[miruchienet.com]
痙攣
  • 、酸素療法、中心静脈栄養若しくは経管栄養の一つ以上を継続的に行っている場合 痙攣重積型急性脳症 17 痙攣重積型(二相性)急性脳症 運動障害、知的障害、意識 障害、自閉傾向、行動障害 (自傷行為又は多動)、け いれん発作、皮膚所見(疾 病に特徴的で、治療を要す るものをいう。)[miruchienet.com]
失行
  • […] syndrome)、大動脈縮窄症、大動脈形成不全、大動脈 肺動脈フィステル、TGFベータ受容体異常による大動脈瘤症候群、大動脈奇形、大動脈弁閉鎖症、大動脈弁異形成症、大動脈弁狭窄症、APECED症候群、アペール症候群、失語症、たこつぼ心筋症(Apical ballooning syndrome)、皮膚形成不全症、再生不良性貧血、新生児無呼吸発作(AOI)、未熟児無呼吸発作(AOP)、Apo A I欠損症、アポリポ蛋白AIアミロイド症、りんごの皮症候群(Apple peel syndrome)、[biosciencedbc.jp]
嘔吐
  • 酸血症 三心房心 酸性リパーゼ欠損症 三尖弁狭窄症 三尖弁閉鎖不全症 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 ZAP-70欠損症 シアリドーシス シェーグレン・ラルソン(Sjögren-Larsson)症候群 色素失調症 シスチン症 シスチン尿症 肢帯型筋ジストロフィー 脂肪異栄養症(脂肪萎縮症) 脂肪萎縮性糖尿病 脂肪肉腫 シムケ症候群 周期性嘔吐症候群[raresnet.com]
  • 疾病による症状がある場合 又は治療を要する場合 周期性嘔吐 症候群 17 周期性嘔吐症候群 次のいずれかに該当し、か つ薬物療法を要する場合 ア 特徴的嘔吐発作を過去 に5回以上起こした場合 イ 特徴的嘔吐発作を6か 月間に3回以上起こした場 合 新生児ヘモ クロマトー シス 18 新生児ヘモクロマトーシス 疾病による症状がある場 合、治療を要する場合又は 肝移植を行った場合 先天性肝線 維症 19 先天性肝線維症 疾病による症状がある場 合、治療を要する場合又は 肝移植を行った場合 先天性吸収[miruchienet.com]
  • 内軟骨腫症 76 2型コラーゲン異常症関連疾患 77 ビールズ(Beals)症候群 78 ラーセン(Larsen)症候群 【慢性消化器疾患】 1 乳糖不耐症 2 ショ糖イソ麦芽糖分解酵素欠損症 3 先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症 4 エンテロキナーゼ欠損症 5 アミラーゼ欠損症 6 リパーゼ欠損症 7 微絨毛封入体病 8 腸リンパ管拡張症 9 家族性腺腫性ポリポーシス 10 周期性嘔吐症候群 11 潰瘍性大腸炎 12 クローン(Crohn)病 13 早期発症型炎症性腸疾患 14 自己免疫性腸症[audioweb2.blog.fc2.com]
成長障害
  • 日本糖尿病学会認定糖尿病専門医 日本糖尿病協会療養指導医 臨床研修指導医 奥野 美佐子 (H14 三重大卒) 成育医療研究センター出向中 日本小児科学会認定小児科専門医 臨床研修指導医 青木 政子 (H18 帝京大卒) 専修医 日本小児科学会認定小児科専門医 臨床研修指導医 峯 佑介 (H19 日本大卒) 専修医 糖代謝異常症 ・1型糖尿病 ・2型糖尿病 ・MODY(HNF1α異常症・GCK異常症・HNF4α異常症) ・新生児糖尿病(KCNJ11異常症・6q24メチル化異常) ・高インスリン血性低血糖症 成長障害[med.nihon-u.ac.jp]
  • 26 先天性門脈欠損症 疾病による症状がある場 合、治療を要する場合又は 肝移植を行った場合 総排泄腔遺 残 27 総排泄腔遺残 左欄の疾病名に該当する場 合 総排泄腔外 反症 28 総排泄腔外反症 左欄の疾病名に該当する場 合 短腸症 29 短腸症 疾病による症状がある場 合、治療を要する場合又は 肝移植若しくは小腸移植を 行った場合 腸リンパ管 拡張症 30 腸リンパ管拡張症 疾病による症状がある場 合、治療を要する場合又は 小腸移植を行った場合 難治性膵炎 31 遺伝性膵炎 体重増加不良、成長障害[miruchienet.com]
成長障害
  • 日本糖尿病学会認定糖尿病専門医 日本糖尿病協会療養指導医 臨床研修指導医 奥野 美佐子 (H14 三重大卒) 成育医療研究センター出向中 日本小児科学会認定小児科専門医 臨床研修指導医 青木 政子 (H18 帝京大卒) 専修医 日本小児科学会認定小児科専門医 臨床研修指導医 峯 佑介 (H19 日本大卒) 専修医 糖代謝異常症 ・1型糖尿病 ・2型糖尿病 ・MODY(HNF1α異常症・GCK異常症・HNF4α異常症) ・新生児糖尿病(KCNJ11異常症・6q24メチル化異常) ・高インスリン血性低血糖症 成長障害[med.nihon-u.ac.jp]
  • 26 先天性門脈欠損症 疾病による症状がある場 合、治療を要する場合又は 肝移植を行った場合 総排泄腔遺 残 27 総排泄腔遺残 左欄の疾病名に該当する場 合 総排泄腔外 反症 28 総排泄腔外反症 左欄の疾病名に該当する場 合 短腸症 29 短腸症 疾病による症状がある場 合、治療を要する場合又は 肝移植若しくは小腸移植を 行った場合 腸リンパ管 拡張症 30 腸リンパ管拡張症 疾病による症状がある場 合、治療を要する場合又は 小腸移植を行った場合 難治性膵炎 31 遺伝性膵炎 体重増加不良、成長障害[miruchienet.com]
低換気
  • 45 ファンコーニ(Fanconi)症候群 46 ロウ(Lowe)症候群 【慢性呼吸器疾患】 1 気道狭窄 2 気管支喘息 3 先天性中枢性換気症候群 4 特発性間質性肺炎 5 先天性肺胞蛋白症(遺伝子異常が原因の間質性肺疾患を含む。) 6 肺胞微石症 7 線毛機能不全症候群(カルタゲナー(Kartagener)症候群を含む。)[audioweb2.blog.fc2.com]
  • 瀬川病 脊索腫 脊髄脂肪腫 線維形成性小円形細胞腫瘍 線維肉腫 仙尾部奇形腫 腺腫様甲状腺腫 選択的IgA欠損 先端巨大症 先天性アンチトロンビン欠乏症 先天性角化異常症 先天性下垂体機能低下症 先天性肝線維症 先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症 先天性サイトメガロウイルス感染症 先天性修正大血管転位症 先天性心膜欠損症 先天性赤芽球癆(ダイアモンド・ブラックファン貧血) 先天性多発肝内胆管拡張症(カロリ(Caroli)病) 先天性胆汁酸代謝異常症 先天性胆道拡張症 先天性中枢性換気症候群[raresnet.com]
  • 先天性横隔 膜ヘルニア 7 先天性横隔膜ヘルニア 治療が必要な場合 先天性中枢 性換気症 候群 8 先天性中枢性換気症候群 治療で呼吸管理(人工呼吸 器、気管切開術後、経鼻エ アウェイ等の処置を必要と するものをいう。)[miruchienet.com]

治療

  • ただし、成長ホルモン治療を行う場合には、第五表の備考に定める基準を満たすものに限る。 イ 外科的治療を行う場合 ウ 脊柱変形に対する治療が必要な場合 エ 治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)[miruchienet.com]
  • 治療は基礎疾患に対して行う。 大赤血球は大型化した赤血球(すなわち,MCVが100fL/細胞を超える)である。大球性赤血球は様々な臨床状況で生じ,その多くは巨赤芽球症およびその結果生じた貧血とは無関係である。大赤血球症は,巨赤芽球またはその他の大型化した赤血球( 非巨赤芽球性大赤血球症 )によるものもある。巨赤芽球は,クロマチンが濃縮されていない大型の有核赤血球前駆細胞である。巨赤芽球症は大球性貧血に先行して現れる。[msdmanuals.com]
  • ・検査名 専門医 地域 路線・駅 専門外来 病名・病気 実績(治療名別) coming soon 実績(病名別) coming soon[scuel.me]

疫学

  • 鮎沢 衛: 1章 疫学 疫学調査にみる死亡例の特徴 (五十嵐 隆、石井正浩 編)小児科臨床ピクシス 9 川崎病のすべて. p22 25, 中山書店, 東京, 2009 2. 金丸 浩:【川崎病のすべて】冠動脈後遺症のCT診断. 小児科臨床ピクシス9巻, pp.199-203, 中山書店,2009. 3. 鮎沢 衛: 4章 診断 診断の手引き:改訂5版 (五十嵐 隆、石井正浩 編)小児科臨床ピクシス 9 川崎病のすべて. p54 59, 中山書店, 東京, 2009 4.[med.nihon-u.ac.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • 治療で補充療法、G-CSF 療法、除鉄剤の投与、抗凝 固療法、ステロイド薬の投 与、免疫抑制薬の投与、抗 腫瘍薬の投与、再発予防 法、感染症予防療法、造血 幹細胞移植、腹膜透析又は 血液透析のうち一つ以上を 実施する場合 自然免疫異 常 21 IRAK4欠損症 治療で補充療法、G-CSF 療法、除鉄剤の投与、抗凝 固療法、ステロイド薬の投 与、免疫抑制薬の投与、抗 腫瘍薬の投与、再発予防 法、感染症予防療法、造血 幹細胞移植、腹膜透析又は 血液透析のうち一つ以上を 実施する場合 22 慢性皮膚粘膜[miruchienet.com]
  • ・ 肥満症治療専門病院の承認を日本肥満学会から受け、小児生活習慣病の専門外来指 導、特に難治性肥満に対する治療、Barkar仮説(胎児プログラミング)に関する肥満、インスリン抵抗性と将来の循環器疾患の予防を行っています。 ・ 小児生活習慣病検診後の事後指導、地域医師会や学校保健と協力による若年性動脈硬化の予防や相談を行っています。 ・ 家族性高脂血症の遺伝相談、原発性高脂血症の小児期からの診断とアフェレーシスの治療も可能です。 ・ 高血圧の診断と治療、起立性調節障害に対する診療を行っています。[med.nihon-u.ac.jp]

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