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巨赤芽球性貧血を伴わない遺伝性オロト酸尿症


提示

ミオパチー
  • 、酸素 療法、中心静脈栄養若しく は経管栄養のうち一つ以上 を継続的に行っている場合 48 セントラルコア病 同上 49 ネマリンミオパチー 同上 50 マルチコア病 同上 51 ミオチュブラーミオパチー 同上 52 ミニコア病 同上 53 47から52までに掲げるも ののほか、先天性ミオパチ ー 同上 仙尾部奇形腫 54 仙尾部奇形腫 けいれん発作、自閉傾向、 意識障害、行動障害(自傷 行動又は多動)、知的障 害、運動障害、排尿排便障 害、皮膚所見(疾病に特徴 的で、治療を要するものを いう。)[miruchienet.com]
貧血
  • 標準病名 ICD10 KEGG DISEASE アミノ酸欠乏性貧血 オロチン酸尿性貧血 蛋白欠乏性貧血 D530 蛋白欠乏性貧血 H00198 巨赤芽球性貧血 症候性巨赤芽球性貧血 D531 その他の巨赤芽球性貧血, 他に分類されないもの H01183 壊血病性貧血 D532 壊血病性貧血 銅欠乏性貧血 微量元素欠乏性貧血 D538 その他の明示された栄養性貧血 ビタミン欠乏性貧血 胃切除後貧血 小児食事性貧血 食事性貧血 慢性貧血 D539 栄養性貧血, 詳細不明 G6PD欠乏性貧血 ソラ豆中毒[kegg.jp]
てんかん
  • 点頭てんかん(ウエスト症候群) デュシェンヌ型筋ジストロフィー 糖原病Ⅰ型 糖原病Ⅲ型 グリコーゲン合成酵素欠損症(糖原病0型) 糖原病Ⅸ型 糖原病Ⅴ型 糖原病Ⅶ型 糖原病Ⅳ型 糖原病Ⅵ型 特異抗体産生不全症 特発性肺ヘモジデローシス 道化師様魚鱗癬 動脈管開存症 な行 内軟骨腫症 ナイミーヘン染色体不安定症候群 NK細胞白血病 軟骨芽細胞腫 軟骨低形成症 軟骨肉腫 21-水酸化酵素欠損症 2型コラーゲン異常症関連疾患 2型糖尿病 二次孔型心房中隔欠損症 偽性低アルドステロン症 偽性軟骨無形成症[raresnet.com]
  • 、呼吸異 常、体温調節異常、温痛覚 低下、骨折又は脱臼のうち 一つ以上の症状が続く場合 難治てんかん 脳症 59 点頭てんかん(ウエスト症 候群) 運動障害、知的障害、意識 障害、自閉傾向、行動障害 (自傷行為又は多動)、け いれん発作、皮膚所見(疾 病に特徴的で、治療を要す るものをいう。)[miruchienet.com]
痙攣
  • 、酸素療法、中心静脈栄養若しくは経管栄養の一つ以上を継続的に行っている場合 痙攣重積型急性脳症 17 痙攣重積型(二相性)急性脳症 運動障害、知的障害、意識 障害、自閉傾向、行動障害 (自傷行為又は多動)、け いれん発作、皮膚所見(疾 病に特徴的で、治療を要す るものをいう。)[miruchienet.com]
痙攣
  • 、酸素療法、中心静脈栄養若しくは経管栄養の一つ以上を継続的に行っている場合 痙攣重積型急性脳症 17 痙攣重積型(二相性)急性脳症 運動障害、知的障害、意識 障害、自閉傾向、行動障害 (自傷行為又は多動)、け いれん発作、皮膚所見(疾 病に特徴的で、治療を要す るものをいう。)[miruchienet.com]
嘔吐
  • 酸血症 三心房心 酸性リパーゼ欠損症 三尖弁狭窄症 三尖弁閉鎖不全症 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 ZAP-70欠損症 シアリドーシス シェーグレン・ラルソン(Sjögren-Larsson)症候群 色素失調症 シスチン症 シスチン尿症 肢帯型筋ジストロフィー 脂肪異栄養症(脂肪萎縮症) 脂肪萎縮性糖尿病 脂肪肉腫 シムケ症候群 周期性嘔吐症候群[raresnet.com]
  • 疾病による症状がある場合 又は治療を要する場合 周期性嘔吐 症候群 17 周期性嘔吐症候群 次のいずれかに該当し、か つ薬物療法を要する場合 ア 特徴的嘔吐発作を過去 に5回以上起こした場合 イ 特徴的嘔吐発作を6か 月間に3回以上起こした場 合 新生児ヘモ クロマトー シス 18 新生児ヘモクロマトーシス 疾病による症状がある場 合、治療を要する場合又は 肝移植を行った場合 先天性肝線 維症 19 先天性肝線維症 疾病による症状がある場 合、治療を要する場合又は 肝移植を行った場合 先天性吸収[miruchienet.com]
成長障害
  • 26 先天性門脈欠損症 疾病による症状がある場 合、治療を要する場合又は 肝移植を行った場合 総排泄腔遺 残 27 総排泄腔遺残 左欄の疾病名に該当する場 合 総排泄腔外 反症 28 総排泄腔外反症 左欄の疾病名に該当する場 合 短腸症 29 短腸症 疾病による症状がある場 合、治療を要する場合又は 肝移植若しくは小腸移植を 行った場合 腸リンパ管 拡張症 30 腸リンパ管拡張症 疾病による症状がある場 合、治療を要する場合又は 小腸移植を行った場合 難治性膵炎 31 遺伝性膵炎 体重増加不良、成長障害[miruchienet.com]
成長障害
  • 26 先天性門脈欠損症 疾病による症状がある場 合、治療を要する場合又は 肝移植を行った場合 総排泄腔遺 残 27 総排泄腔遺残 左欄の疾病名に該当する場 合 総排泄腔外 反症 28 総排泄腔外反症 左欄の疾病名に該当する場 合 短腸症 29 短腸症 疾病による症状がある場 合、治療を要する場合又は 肝移植若しくは小腸移植を 行った場合 腸リンパ管 拡張症 30 腸リンパ管拡張症 疾病による症状がある場 合、治療を要する場合又は 小腸移植を行った場合 難治性膵炎 31 遺伝性膵炎 体重増加不良、成長障害[miruchienet.com]
肺炎
  • 区分 番号 疾病名 疾病の状態の程度 間質性肺炎 1 先天性肺胞蛋白症(遺伝子 異常が原因の間質性肺疾患 を含む) 左欄の疾病名に該当する場 合 2 特発性間質性肺炎 同上 3 肺胞微石症 同上 気管支拡張 症 4 気管支拡張症 気管支炎や肺炎を繰り返す 場合 気管支喘息 5 気管支喘息 次のいずれかに該当する場 合 ア)1年以内に3か月に3 回以上の大発作があった場 合 イ)1年以内に意識障害を 伴う大発作があった場合 ウ)治療で人工呼吸管理又 は挿管を行う場合 エ)生物学的製剤の投与を 行った[miruchienet.com]

治療

  • ただし、成長ホルモン治療を行う場合には、第五表の備考に定める基準を満たすものに限る。 イ 外科的治療を行う場合 ウ 脊柱変形に対する治療が必要な場合 エ 治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。)[miruchienet.com]

予防

  • 治療で補充療法、G-CSF 療法、除鉄剤の投与、抗凝 固療法、ステロイド薬の投 与、免疫抑制薬の投与、抗 腫瘍薬の投与、再発予防 法、感染症予防療法、造血 幹細胞移植、腹膜透析又は 血液透析のうち一つ以上を 実施する場合 自然免疫異 常 21 IRAK4欠損症 治療で補充療法、G-CSF 療法、除鉄剤の投与、抗凝 固療法、ステロイド薬の投 与、免疫抑制薬の投与、抗 腫瘍薬の投与、再発予防 法、感染症予防療法、造血 幹細胞移植、腹膜透析又は 血液透析のうち一つ以上を 実施する場合 22 慢性皮膚粘膜[miruchienet.com]

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