睡眠障害、妄想、幻覚および精神症状が生じることもある。脳波（徐波 EEGパターンは高アンモニア血症の期間中に見られ、その後、MRIで特異的脳萎縮を認められる。 尿素サイクルの最後の酵素欠損(ARG)　ARG欠損症による高アルギニン血症は比較的に軽度であるが、神経学的症状を伴う。また、新生児の高アンモニア血症の報告もある（アルギナーゼ異常症の項を参照 ）。 尿素サイクル異常症の神経学的側面 アンモニアは 種々の 機序、主に脳浮腫 を介して脳損傷を引き起こす。 [grj.umin.jp]

表1．高アンモニア血症の症状 1) 初期 疲労感、食欲不振、嘔気・嘔吐 中等度 ふらつき、失調、手指振戦、傾眠、発作の増加、精神変調 重度 意識障害、けいれん発作、低体温 表2．カルニチン欠乏症の原因と症状 2) 原因 先天性 先天性カルニチントランスポーター異常症、尿素サイクル異常症、ミトコンドリア異常症、その他の先天性代謝異常症 後天的 生合成低下（肝硬変、慢性腎疾患など）、摂取量減少（栄養不良、長期の経管栄養あるいは完全静脈栄養など）、必要量増大／体内貯蔵量低下（妊娠女性、授乳中女性など）、 [kksmile.com]

臨床症状は特定の尿素サイクル異常症と多少異なるが、高アンモニア血症のほとんどは、食欲不振、嘔吐、嗜眠および行動異常に特徴を付けられる[ Gardeitchik et al 2012 ]。睡眠障害、妄想、幻覚および精神症状が生じることもある。脳波（徐波 EEGパターンは高アンモニア血症の期間中に見られ、その後、MRIで特異的脳萎縮を認められる。 尿素サイクルの最後の酵素欠損(ARG)　ARG欠損症による高アルギニン血症は比較的に軽度であるが、神経学的症状を伴う。 [grj.umin.jp]

以後, 感染や疲労・ストレスで高アンモニア血症 (100 300μg/dL) をきたし入退院を繰り返していた. 平成13年3月23日, 嘔気があり当院外来を受診. アンモニア345μg/dLと上昇を認めL-アルギニン20g/日の点滴を施行した. しかし, 意識障害の改善なくアンモニア536μg/dLと上昇を認めたため血液濾過透析 (HDF) を施行した. 2日間のHDF施行でアンモニア72μg/dLと低下, 意識障害の改善を認めた. [jstage.jst.go.jp]

表1．高アンモニア血症の症状 1) 初期 疲労感、食欲不振、嘔気・嘔吐 中等度 ふらつき、失調、手指振戦、傾眠、発作の増加、精神変調 重度 意識障害、けいれん発作、低体温 表2．カルニチン欠乏症の原因と症状 2) 原因 先天性 先天性カルニチントランスポーター異常症、尿素サイクル異常症、ミトコンドリア異常症、その他の先天性代謝異常症 後天的 生合成低下（肝硬変、慢性腎疾患など）、摂取量減少（栄養不良、長期の経管栄養あるいは完全静脈栄養など）、必要量増大／体内貯蔵量低下（妊娠女性、授乳中女性など）、 [kksmile.com]

尿素サイクル異常の新生児は出生時に正常に見えるが、その後急速に脳浮腫や嗜眠、 哺乳障害、過換気または低換気、低体温症、発作、神経学的姿勢、および昏睡などの関連症状が現れる。 新生児は通常出生1 2日後に退院するため、尿素サイクル異常は自宅に戻ってから発症し、家族や主治医はすぐに気付かない場合がある。また、哺乳障害、低い深部体温 を伴う体温調節機能の喪失および傾眠のような高アンモニア血症による初期症状は小児において非特異的である[ Summar 2001 ]。 [grj.umin.jp]

睡眠障害、妄想、幻覚および精神症状が生じることもある。脳波（徐波 EEGパターンは高アンモニア血症の期間中に見られ、その後、MRIで特異的脳萎縮を認められる。 尿素サイクルの最後の酵素欠損(ARG)　ARG欠損症による高アルギニン血症は比較的に軽度であるが、神経学的症状を伴う。また、新生児の高アンモニア血症の報告もある（アルギナーゼ異常症の項を参照 ）。 尿素サイクル異常症の神経学的側面 アンモニアは 種々の 機序、主に脳浮腫 を介して脳損傷を引き起こす。 [grj.umin.jp]

嘔吐、哺乳力低下、多呼吸、痙攣、意識障害、行動異常、発達障害などがみられ、時には命にかかわるような 重篤 な状態になることもあります。Nアセチルグルタミン酸合成 酵素 （NAGS）欠損症、カルバミルリン酸合成酵素（CPS1）欠損症、オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症、古典型シトルリン血症、アルギニノコハク酸尿症、アルギニン血症、高オルニチン高アンモニア血症ホモシトルリン尿症症候群（HHH症候群）が含まれます。尿素サイクルの構成物質、酵素を図示しました。 2. [nanbyou.or.jp]

患者は進行性痙攣に加え，振戦・運動失調・舞踏病アテトーゼが見られ、成長にも影響される[ Cederbaum et al 2004 ]。 尿素サイクル異常症の臨床所見 尿素サイクル異常症の重症度は、異常酵素の代謝経路における場所および酵素欠損の程度に左右される。 [grj.umin.jp]

患者は進行性痙攣に加え，振戦・運動失調・舞踏病アテトーゼが見られ、成長にも影響される[ Cederbaum et al 2004 ]。 尿素サイクル異常症の臨床所見 尿素サイクル異常症の重症度は、異常酵素の代謝経路における場所および酵素欠損の程度に左右される。 [grj.umin.jp]

プレスリリース 日本発・小児期Leigh脳症を起こす新しい病因遺伝子の発見　2019年2月4日 千 葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科/千葉県がんセンター研究所の研究グループは、埼玉医科大学、順天堂大学と共同研究で、ミトコンドリア病を対象とした新規病因遺伝子の同定・病態解明研究や創薬研究を進めています。 この度、Leigh脳症を呈した患者さんにおいて、 PTCD3 遺伝子（別名 MRPS39 ）を新しい病因遺伝子として同定しました。 [pref.chiba.lg.jp]

異常な姿勢と脳症の多くは中枢神経系の腫大と脳幹圧力の程度に影響される[ Summar 2001 ]。高アンモニア血症の新生児の約50%は発作を伴うが、明白な臨床症状を認められない場合もある。頭蓋縫合が 閉鎖した患者は、アンモニア上昇が原因とする脳浮腫による急速な神経機能低下のリスクが高い。脳幹に影響を及ぼす高アンモニア血症に続き、過換気は高アンモニア血症の発症初期に良く見られ、その結果、呼吸器系アルカローシスになる。脳幹圧力の上昇によって、過換気と呼吸停止が起きる。 [grj.umin.jp]

重度な尿素サイクル異常症の新生児は，出生時には正常 だが，その後急速に 脳浮腫及びそれに伴う嗜眠， 哺乳障害，過換気または低換気，低体温，痙攣，神経学的異常姿勢，昏睡を発症する。より軽度な（もしくは部分的な）尿素サイクルに関与する酵素の欠損およびアルギナーゼ(ARG)の欠損では、生涯にわたって、ほかの病気やストレスによって、アンモニア蓄積が誘発される可能性がある。 [grj.umin.jp]

症状は傾眠から無気力と昏睡に進行する。異常な姿勢と脳症の多くは中枢神経系の腫大と脳幹圧力の程度に影響される[ Summar 2001 ]。高アンモニア血症の新生児の約50%は発作を伴うが、明白な臨床症状を認められない場合もある。頭蓋縫合が 閉鎖した患者は、アンモニア上昇が原因とする脳浮腫による急速な神経機能低下のリスクが高い。脳幹に影響を及ぼす高アンモニア血症に続き、過換気は高アンモニア血症の発症初期に良く見られ、その結果、呼吸器系アルカローシスになる。 [grj.umin.jp]

有毒なアンモニアがたまるので、嘔吐、哺乳力低下、多呼吸、けいれん、意識障害、発達障害、時には命にかかわるような場合もあります。 検査の方法は？ 通常の新生児マススクリーニングと同様に、血液をしみこませたろ紙を使います。現在行っているタンデムマス検査に試薬を付け加えて行います。そのため余分に採血する必要はなく、赤ちゃんへの負担が増えることはありません。 費用はかかるの？ この検査は島根大学小児科の支援を受けて行われるため無料です。費用が追加されることはありません。 [nagano-child.jp]

主な内分泌・代謝疾患 内分泌疾患 下垂体ホルモン欠損症、甲状腺疾患、副腎疾患、性分化疾患、 １型・２型糖尿病、骨系統疾患などの小児内分泌疾患の診療や、 肥満・やせの問題、思春期早発・遅発、低身長・高身長といった成長障害、 さまざまな遺伝疾患（Turner症候群、Prader-Willi症候群など）の診療も担当しています。 1型糖尿病ではインスリンポンプ（CSII/SAP）、カーボカウントによる治療にも対応しています。 [kokura-hp.jp]

重度な尿素サイクル異常症の新生児は，出生時には正常 だが，その後急速に 脳浮腫及びそれに伴う嗜眠， 哺乳障害，過換気または低換気，低体温，痙攣，神経学的異常姿勢，昏睡を発症する。より軽度な（もしくは部分的な）尿素サイクルに関与する酵素の欠損およびアルギナーゼ(ARG)の欠損では、生涯にわたって、ほかの病気やストレスによって、アンモニア蓄積が誘発される可能性がある。 [grj.umin.jp]