当院が手術を依頼している医療機関：福井大学附属病院・済生会病院・福井総合病院 国の定める先天疾患 唇顎口蓋裂 ゴールデンハー症候群（鰓弓異常症を含む） 鎖骨・頭蓋骨異形成 クルーゾン症候群 トリーチャーコリンズ症候群 ピエールロバン症候群 ダウン症候群 ラッセルシルバー症候群 ターナー症候群 ベックウィズ・ウィードマン症候群 尖頭合指症 ロンベルグ症候群 先天性ミオパチー 顔面半側肥大症 エリス・ヴァン・クレベルト症候群 軟骨形成不全症 外胚葉異形成症 神経線維腫症 基底細胞母斑症候群 ヌーナン症候群 [seiji-kyousei.com]

(3) 鎖骨頭蓋骨異形成 (4) トリチャー・コリンズ症候群 (5) ピエール・ロバン症候群 (6) ダウン症候群 (7) ラッセル・シルバー症候群 (8) ターナー症候群 (9) ベックウィズ・ウイーデマン症候群 (10) 顔面半側萎縮症 (11) 先天性ミオパチー (12) 筋ジストロフィー (13) 脊髄性筋委縮症 (14) 顔面半側肥大症 (15) エリス・ヴァンクレベルド症候群 (16) 軟骨形成不全症 (17) 外胚葉異形成症 (18) 神経線維腫症 (19) 基底細胞母斑症候群 (20 [usa-ortho.com]

①口蓋裂などの先天異常（42疾患） ②外科的な治療が必要である顎変形症 唇顎口蓋裂 ゴールデンハー症候群（鰓弓異常症を含む） 鎖骨・頭蓋骨異形成 クルーゾン症候群 トリーチャーコリンズ症候群 ピエールロバン症候群 ダウン症候群 ラッセルシルバー症候群 ターナー症候群 ベックウィズ・ウィードマン症候群 尖頭合指症 ロンベルグ症候群 先天性ミオパチー 顔面半側肥大症 エリス・ヴァン・クレベルト症候群 軟骨形成不全症 外胚葉異形成症 神経線維腫症 基底細胞母斑症候群 ヌーナン症候群 マルファン症候群 プラダーウィリー [inaortho.com]

唇顎口蓋裂 ゴールデンハー症候群（鰓弓異常症を含む） 鎖骨・頭蓋骨異形成 トリチャーコリンズ症候群 ピエールロバン症候群 ダウン症候群 ラッセルシルバー症候群 ターナー症候群 ベッグウィズ・ヴィードマン症候群 ロンベルグ症候群 先天性ミオパチー（先天性筋ジストロフィーを含む） 顔面半側肥大症 エリス・ヴァン・クレベルド症候群 軟骨形成不全症 外胚葉異形成症 神経線維腫症 基底細胞母斑症候群 ヌーナン症候群 マルファン症候群 プラダーウィリー症候群 顔面裂 大理石骨病 色素失調症 口-顔-指症候群 [makoto-kyosei.jp]

(3) 鎖骨・頭蓋骨異形成 (4) トリチャーコリンズ症候群 (5) ピエールロバン症候群 (6) ダウン症候群 (7) ラッセルシルバー症候群 (8) ターナー症候群 (9) ベックウィズ・ヴィードマン症候群 (10) ロンベルグ症候群 (11) 先天性ミオパチー(先天性筋ジストロフィーを含む。) [komazaki.com]

②視覚障害：　良好な方の眼の矯正視力が0.3未満 ③聴覚障害：　高度難聴以上 ① modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上。 [nanbyou.or.jp]

当院が手術を依頼している医療機関：福井大学附属病院・済生会病院・福井総合病院 国の定める先天疾患 唇顎口蓋裂 ゴールデンハー症候群（鰓弓異常症を含む） 鎖骨・頭蓋骨異形成 クルーゾン症候群 トリーチャーコリンズ症候群 ピエールロバン症候群 ダウン症候群 ラッセルシルバー症候群 ターナー症候群 ベックウィズ・ウィードマン症候群 尖頭合指症 ロンベルグ症候群 先天性ミオパチー 顔面半側肥大症 エリス・ヴァン・クレベルト症候群 軟骨形成不全症 外胚葉異形成症 神経線維腫症 基底細胞母斑症候群 ヌーナン症候群 [seiji-kyousei.com]

(3) 鎖骨頭蓋骨異形成 (4) トリチャー・コリンズ症候群 (5) ピエール・ロバン症候群 (6) ダウン症候群 (7) ラッセル・シルバー症候群 (8) ターナー症候群 (9) ベックウィズ・ウイーデマン症候群 (10) 顔面半側萎縮症 (11) 先天性ミオパチー (12) 筋ジストロフィー (13) 脊髄性筋委縮症 (14) 顔面半側肥大症 (15) エリス・ヴァンクレベルド症候群 (16) 軟骨形成不全症 (17) 外胚葉異形成症 (18) 神経線維腫症 (19) 基底細胞母斑症候群 (20 [usa-ortho.com]

①口蓋裂などの先天異常（42疾患） ②外科的な治療が必要である顎変形症 唇顎口蓋裂 ゴールデンハー症候群（鰓弓異常症を含む） 鎖骨・頭蓋骨異形成 クルーゾン症候群 トリーチャーコリンズ症候群 ピエールロバン症候群 ダウン症候群 ラッセルシルバー症候群 ターナー症候群 ベックウィズ・ウィードマン症候群 尖頭合指症 ロンベルグ症候群 先天性ミオパチー 顔面半側肥大症 エリス・ヴァン・クレベルト症候群 軟骨形成不全症 外胚葉異形成症 神経線維腫症 基底細胞母斑症候群 ヌーナン症候群 マルファン症候群 プラダーウィリー [inaortho.com]

唇顎口蓋裂 ゴールデンハー症候群（鰓弓異常症を含む） 鎖骨・頭蓋骨異形成 トリチャーコリンズ症候群 ピエールロバン症候群 ダウン症候群 ラッセルシルバー症候群 ターナー症候群 ベッグウィズ・ヴィードマン症候群 ロンベルグ症候群 先天性ミオパチー（先天性筋ジストロフィーを含む） 顔面半側肥大症 エリス・ヴァン・クレベルド症候群 軟骨形成不全症 外胚葉異形成症 神経線維腫症 基底細胞母斑症候群 ヌーナン症候群 マルファン症候群 プラダーウィリー症候群 顔面裂 大理石骨病 色素失調症 口-顔-指症候群 [makoto-kyosei.jp]

(3) 鎖骨・頭蓋骨異形成 (4) トリチャーコリンズ症候群 (5) ピエールロバン症候群 (6) ダウン症候群 (7) ラッセルシルバー症候群 (8) ターナー症候群 (9) ベックウィズ・ヴィードマン症候群 (10) ロンベルグ症候群 (11) 先天性ミオパチー(先天性筋ジストロフィーを含む。) [komazaki.com]

主な治療・高度先進医療 顎変形症、唇顎口蓋裂の治療には、口腔外科医と矯正歯科医の緊密な連携（チームアプローチ）が必要ですが、外来は、隣接していますので、詳細な検討、手術術式の立案、打ち合せができ、 さらに手術時には矯正歯科医も参加し、咬合や骨の移動状況を確認します。 これらの協力関係が手術の結果を大きく変えますので、質の高い治療が可能です。 このように顎変形症、唇顎口蓋裂の矯正治療に手術はつきものですが、入院中の矯正学的管理も、矯正歯科医が常勤でおりますのできめ細い管理がおこなえます。 [hospital.haibara.shizuoka.jp]

また、舌小帯異常や口蓋形態異常に起因した構音障害の精査も行っています。 患者さんの状況に応じて各地域の小学校に設置されている言葉の教室などと連携して指導を行うこともあります。 3.機能検査室 咬んだり発音したりするときには下あごが動きますが、この下あごの動き、下あごを動かす筋肉の働き、咬む力、咬む能力などを検査します。先天性疾患、顎変形症、顎関節症を主な対象として検査を行っています。 リンク 日本口蓋裂学会 日本矯正歯科学会 日本形成外科学会 [hosp.tohoku.ac.jp]

３．症状 (１)共通する症状 １．頭蓋 頭蓋縫合早期癒合、水頭症、小脳扁桃下垂 ２．顔面 眼球突出、上顎骨低形成、上気道閉塞、後鼻孔狭窄/閉塞、巨舌、外耳道狭窄/閉鎖、伝音性難聴 ３．頸部 脊髄空洞症、軸椎脱臼、頚椎癒合、喉頭気管奇形 ４．精神運動発達遅滞 (２)疾患ごとの症状 アペール症候群は全例に骨性合指／趾症を認め、心疾患と肩/肘関節形成不全を認めることがある。 [nanbyou.or.jp]

②視覚障害：視覚障害：良好な方の眼の矯正視力が0.3未満 ③聴覚障害：高度難聴以上 　情報提供元 「症候性頭蓋縫合早期癒合症（クルーゾン/アペール/ファイファー/アントレー・ビクスラー症候群）に対する 治療指針の作成および新規治療法の開発に関する研究」 研究代表者　神奈川県立こども医療センター形成外科　部長　小林眞司 診断基準 それぞれの症候群において確定診断例を対象とする。 [nanbyou.or.jp]

１．肺活量の低下などの所見はあるが、社会生活・日常生活に支障ない。 ２．呼吸障害のために軽度の息切れなどの症状がある。 ３．呼吸症状が睡眠の妨げになる、あるいは着替えなどの日常生活動作で息切れが生じる。 ４．喀痰の吸引あるいは間欠的な換気補助装置使用が必要。 ５．気管切開あるいは継続的な換気補助装置使用が必要。 [nanbyou.or.jp]