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小脳運動失調・性腺機能低下症候群


治療
  • カルマン症候群の多くは男性（女性は稀ですが私は２名治療しています）ですのでまずは男性の治療を念頭に説明します。 (2) ゴナドトロピン療法の進め方 思春期前に発見された場合は思春期前の血中テストステロンレベルを模倣する少量のゴナトロピンからスタートします。この様な早期診断で発見される患者さんは稀ですが今後早期に発見される例に対してはそれなりの配慮をもって治療を開始し、本人にも治療の意味を理解させながら生涯治療を続ける必要性を説明しておく必要があります。[okamotonaikakodomo.com]
  • この抗体を直接減らす治療は今のところはない。現在行われている治療は抗甲状腺薬で甲状腺ホルモンの合成を抑制するか、アイソトープや手術で甲状腺ホルモンを産出する場所を少なくして甲状腺から分泌されるホルモンを正常化させる治療である。抗甲状腺薬では チアマゾール （MMI、メルカゾール）と プロピルチオウラシル （PTU、プロパジール、チウラジール）が知られている。効果副作用の面ではMMIの方がPTUより使いやすい。約半数の例で1〜2年の治療で寛解に入る。[ja.wikipedia.org]
  • 治療法 対症療法のみ 7. 研究班 マリネスコ-シェーグレン症候群におけるシャペロン機能と病態との関連 PDFをご覧になるにはAcrobat readerのプラグインが必要です。お使いのパソコンにAcrobat reader がインストールされていない場合はダウンロードして下さい。[nanbyou.or.jp]

疫学
  • 疫学 発症頻度は10万人当たり1〜2人程度の稀少疾病である。 3. 原因 染色体5q31に存在するSIL1遺伝子(Gene ID:64374)の変異によるが、変異の認められない婆もある。 4. 症状 １．白内障：幼児期に発症，両側性，急速進行性 ２．精神運動発達遅滞 ３．筋緊張低下 ４．小脳症状：運動失調が目立つ ５．全身性あるいは近位筋優位の筋力低下 5. 合併症 低身長 異常（脊柱変形，外反扁平足，短趾症） 斜視 性腺機能低下 6. 治療法 対症療法のみ 7.[nanbyou.or.jp]
  • 疫学 [ 編集 ] 甲状腺疾患の頻度は高く一般外来を受診する患者の中にも約13%の頻度で甲状腺疾患がみつかる。症状のある甲状腺機能亢進症、甲状腺機能低下症、長径が1cm以上の甲状腺癌などの見逃してはならない甲状腺疾患は70〜100人に1人、潜在性甲状腺機能低下症まで含めるとその頻度は30〜40人に1人になる。 検査 [ 編集 ] 病歴や症状 頻度として高い症状は 甲状腺機能亢進症 では多汗、暑がり、手のふるえ、 動悸 、体重減少、 心房細動 などが知られている。[ja.wikipedia.org]
性別分布
年齢分布

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