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小脳失調 ケイマン型


提示
平衡障害
  • ビタミンE単独欠乏失調症（AVED） は 通常，学童期から10歳代に構語障害や，（特に暗所での）歩行時の平衡障害を伴って発症する．早期からの固有感覚の欠如により不器用が進行する．ジストニア，精神病エピソード（妄想症），色素性網膜症，知能低下が見られることもある．大半の患者は運動失調と下肢の筋力低下のために11歳 50歳の間に車椅子生活となる．臨床的にフリードライヒ運動失調症と似ているが，ビタミンE欠乏を伴う運動失調（AVED）ではフリードライヒ運動失調症と比べて頭部動揺やジストニーを伴うことが多く[grj.umin.jp]
歩行困難
  • 常染色体劣性シャルルボア‐サギュネー（Charlevoix-Saguenay）型痙性運動失調症（ARSACS） は ，若年発症（12 18ヶ月）の歩行困難と不安定歩行を特徴とする．主な神経徴候は運動失調，構語障害，痙直，伸展性足底反射，遠位筋の消耗，下肢優位の感覚運動ニューロパチー，水平方向の注視眼振であり，ほぼすべてが進行性である．ケベック州のシャルルボア‐サギュネー（Charlevoix-Saguenay）型痙性失調症（ARSACS）家系の患者の網膜では，過剰にミエリンが形成された線維が，眼底[grj.umin.jp]
運動失調
  • 情報提供元 神経・筋疾患調査研究班（運動失調症）　「運動失調症の医療基盤に関する研究班」 研究代表者　国立精神・神経医療研究センター　理事長・総長　水澤英洋 診断基準 Definite、Probableを対象とする。 【主要項目】 脊髄小脳変性症は、運動失調を主要症候とする神経変性疾患の総称であり、臨床、病理あるいは遺伝子的に異なるいくつかの病型が含まれる。臨床的には以下の特徴を有する。 ①小脳性ないしは後索性の運動失調又は痙性対麻痺を主要症候とする。 ②徐々に発病し、経過は緩徐進行性である。[nanbyou.or.jp]
  • それは典型的には幼少期から青年早期に始まり、運動失調発作、めまい、および数時間から数日間続く吐き気に特徴づけられる。発作は、構音障害、複視、耳鳴、ジストニア、片麻痺、および頭痛を伴うことがある。発作の間欠期は初期には正常であるが、眼振と運動失調を含む発作間欠期所見に進展するかもしれない。挿間的な運動失調の数年後に、SCA6と区別できない発作間欠期の運動失調の状態が発症するかもしれない [Baloh et al 1997]。遺伝は常染色体優性の形式をとる。[grj.umin.jp]
  • 治療は無グルテン食が行われ、多くの症例である程度運動失調は改善し、長期的にも効果が持続する [46] 。無効例には免疫グロブリン療法が行われ有効例もある。日本ではセリアック病の頻度が少なくグルテン運動失調症は注目されていなかった。しかし京都大学の猪原らは多系統萎縮症を除外した14例の原因不明の小脳性運動失調症について抗グリアジン抗体検査を行い5例（36%）で陽性、正常コントロール群では2%の陽性であったと報告した [47] 。[ja.wikipedia.org]
構音障害
  • 原因不明のめまい、一過性の複視、一過性の構音障害、一過性の失調症状が小脳失調発症に先行してみられる例があり、早期診断のためにも前駆症状のみがみられる症例において抗GAD抗体を積極的に測定するよう推奨した報告もある [20] 。 剖検報告ではプルキンエ細胞の脱落、ベルグマングリアの増生が確認されているが炎症細胞の浸潤は認められなかった [21] 。 抗GAD抗体低力価型 2012年に東京医大の南里らが報告した疾患単位である [22] 。南里らは6症例をまとめてその特徴を以下のようにまとめている。[ja.wikipedia.org]
前兆
  • FHMは、片麻痺を前兆とすることによって特徴づけられ、少なくとも1つの他の前兆症状(例えば半盲、片側の感覚欠損、失語症)が常に付随する。その前兆の後に続いて中等度から重度の頭痛がみられる。表現型は昏睡と痙攣を含み [Ducros et al 2001]、軽度の頭部外傷もしくは血管造影が誘因となりうる。遅延性脳浮腫は、軽度の頭部外傷を受けた小児および青年期の人で主にみられ、意識清明な期間を持ち、その後に制御できない脳浮腫を発症する [McCrory & Berkovic 1998]。[grj.umin.jp]

治療
  • 一次症状の予防：いくつかの常染色体劣性運動失調症に対する治療法があります：AVEDに対するビタミンE療法、脳腱黄色腫症に対するchenodeoxycholic acid、CoQ10欠乏症に対するCoQ10、およびRefsum病に対するフィタン酸の食事制限. 調査中の治療UnderwoodおよびRubinsztein 79は、トリヌクレオチド反復拡大に関連する運動失調症の治療のための潜在的戦略をレビューしている.[laurarodriguezsa.over-blog.com]
  • 一次病変の予防 ビタミンE欠乏を伴う運動失調（AVED）でのビタミンE療法を除いては，遺伝性運動失調症に特異的な治療法は存在しない． リスクの高い血縁者の検査 遺伝カウンセリング目的のリスクのある親族に対する検査に関連する問題は，「遺伝カウンセリング」を参照のこと． 研究中の治療 Underwood & Rubinsztein [2008]は，3塩基配列の反復配列の伸長を伴う運動失調の治療として有望な治療戦略に関するレビューを行った．[grj.umin.jp]

予防
  • 杖と歩行器は転倒予防に役立つ。つかみ棒、補高便座、電動式の椅子に対応する傾斜といった便利な設備を持つ自宅への改修は、必要かもしれない。 言語障害は時々生じ、他の設定の場合のように管理される。言語療法および、メモ帳やコンピュータを使った機器のようなコミュニケーション道具は、構音障害を持つ人々のためになるかもしれない。 重りのついた食事用具と着衣用フックは、自立の感覚の維持を助ける。 肥満が歩行と移動の困難さを悪化させるため、体重コントロールは重要である。[grj.umin.jp]
  • 一次病変の予防 : 遺伝性運動失調症に特異的な治療法は，ビタミンE欠乏を伴う運動失調（AVED）でのビタミンEの投与を除き，存在しない． 遺伝カウンセリング 遺伝性運動失調症の遺伝形式は，常染色体優性，常染色体劣性，もしくはX連鎖性である．遺伝カウンセリングとリスクの評価は，患者ごとに確定された遺伝性運動失調症の原因によって異なる．[grj.umin.jp]
  • 一次症状の予防：いくつかの常染色体劣性運動失調症に対する治療法があります：AVEDに対するビタミンE療法、脳腱黄色腫症に対するchenodeoxycholic acid、CoQ10欠乏症に対するCoQ10、およびRefsum病に対するフィタン酸の食事制限. 調査中の治療UnderwoodおよびRubinsztein 79は、トリヌクレオチド反復拡大に関連する運動失調症の治療のための潜在的戦略をレビューしている.[laurarodriguezsa.over-blog.com]

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