提示
神経学
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運動失調
情報提供元 神経・筋疾患調査研究班(運動失調症) 「運動失調症の医療基盤に関する研究班」 研究代表者 国立精神・神経医療研究センター 理事長・総長 水澤英洋 診断基準 Definite、Probableを対象とする。 【主要項目】 脊髄小脳変性症は、運動失調を主要症候とする神経変性疾患の総称であり、臨床、病理あるいは遺伝子的に異なるいくつかの病型が含まれる。臨床的には以下の特徴を有する。 ①小脳性ないしは後索性の運動失調又は痙性対麻痺を主要症候とする。 ②徐々に発病し、経過は緩徐進行性である。 [nanbyou.or.jp]
治療は無グルテン食が行われ、多くの症例である程度運動失調は改善し、長期的にも効果が持続する [46] 。無効例には免疫グロブリン療法が行われ有効例もある。日本ではセリアック病の頻度が少なくグルテン運動失調症は注目されていなかった。しかし京都大学の猪原らは多系統萎縮症を除外した14例の原因不明の小脳性運動失調症について抗グリアジン抗体検査を行い5例(36%)で陽性、正常コントロール群では2%の陽性であったと報告した [47] 。 [ja.wikipedia.org]
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構音障害
原因不明のめまい、一過性の複視、一過性の構音障害、一過性の失調症状が小脳失調発症に先行してみられる例があり、早期診断のためにも前駆症状のみがみられる症例において抗GAD抗体を積極的に測定するよう推奨した報告もある [20] 。 剖検報告ではプルキンエ細胞の脱落、ベルグマングリアの増生が確認されているが炎症細胞の浸潤は認められなかった [21] 。 抗GAD抗体低力価型 2012年に東京医大の南里らが報告した疾患単位である [22] 。南里らは6症例をまとめてその特徴を以下のようにまとめている。 [ja.wikipedia.org]
治療
一次症状の予防:いくつかの常染色体劣性運動失調症に対する治療法があります:AVEDに対するビタミンE療法、脳腱黄色腫症に対するchenodeoxycholic acid、CoQ10欠乏症に対するCoQ10、およびRefsum病に対するフィタン酸の食事制限. 調査中の治療UnderwoodおよびRubinsztein 79は、トリヌクレオチド反復拡大に関連する運動失調症の治療のための潜在的戦略をレビューしている. [laurarodriguezsa.over-blog.com]
予防
一次症状の予防:いくつかの常染色体劣性運動失調症に対する治療法があります:AVEDに対するビタミンE療法、脳腱黄色腫症に対するchenodeoxycholic acid、CoQ10欠乏症に対するCoQ10、およびRefsum病に対するフィタン酸の食事制限. 調査中の治療UnderwoodおよびRubinsztein 79は、トリヌクレオチド反復拡大に関連する運動失調症の治療のための潜在的戦略をレビューしている. [laurarodriguezsa.over-blog.com]