Symptoma

小児期発症低フォスファターゼ症

  • 低身長

    低身長 成長ホルモン分泌不全性低身長、低出生体重後の低身長など 下垂体機能障害 汎下垂体機能低下症、脳腫瘍後の下垂体機能低下症など 甲状腺機能障害 クレチン症、橋本病、バセドウ病など 副腎機能障害 副腎過形成症、副腎低形成症、POR異常症など 性腺機能障害 性分化異常症、外性器異常、思春期早発症、性腺機能低下症など カルシウム・リン代謝異常 ビタミンD欠乏性くる病、低リン血症性くる病など 水・電解質異常 中枢性尿崩症、腎性尿崩症、バーター症候群、ギッテルマン症候群など 骨系統疾患 骨形成不全症、軟骨無形成症 [minfo2.id.yamagata-u.ac.jp]

    １）当科における小児内分泌疾患 成長障害：成長ホルモン分泌不全性低身長症、骨系統疾患、SGA性低身長症、Turner症候群など 視床下部・下垂体：複合型下垂体前葉機能低下症（含脳腫瘍・外傷後）、中枢性尿崩症など 思春期・性線：思春期早発症、CHARGE症候群、Turner症候群など 副腎：偽性低アルドステロン症、二次性副腎皮質機能低下症など 甲状腺：Basedow病、先天性甲状腺機能低下症、MCT8異常症など カルシウム・ビタミンD：常染色体優性低カルシウム血症、低リン血症性くる病、ビタミンD欠乏性 [osaka.jcho.go.jp]

    乳歯が４歳までに抜ける 低身長 骨痛（運動時） 骨折しやすい 筋肉痛 関節痛 小児型にみられる特徴的な乳歯の抜けかた 通常は小学校に上がる頃に乳歯が抜けますが、小児型の場合、４歳以下で乳歯が抜けてしまいます。低ホスファターゼ症では、歯の根っこと顎の骨の間が弱いために、上図のように歯根ごと歯が抜け落ちてしまう特徴があります。 そのため4歳以下で乳歯が抜けた場合、抜けた歯をもって歯医者に行く必要があります。 [medicalnote.jp]

【MixOnline】パンくずリスト 【MixOnline】記事詳細 アレクシオン　低ホスファターゼ症の酵素補充薬を承認申請　初の治療薬 公開日時　2014/10/17 03:51 アレクシオン ファーマは10月16日、標的酵素補充薬アスホターゼ　アルファを低ホスファターゼ症の適応で承認申請したと発表した。承認されれば、初の治療薬となる。９月に希少疾病用医薬品に指定されている。 低ホスファターゼ症は、骨石灰化不全を特徴とする遺伝性、慢性の進行性疾患。 [mixonline.jp]

現在、確実に効果のある治療法はない。他の骨疾患によくある「ビタミンD欠乏」が原因ではないため、ビタミンD投与は避け、重症型における痙攣にはまずビタミン B6の投与を試みる。 乳児型ではしばしば高カルシウム血症がみられるが、これに対しては、低カルシウムミルクを使用。 乳児型に対する骨髄移植も報告されているが、まだ一般的な治療法とはなっていないため、今後は「ALP酵素補充療法」が行われる可能性が高い。さらに、遺伝子治療等の研究も進められている。 [medical.jiji.com]

治療方法 ２０１４年まで、有効な治療薬がありませんでしたが、アレクシオンファーマ社がＨＰＰの初めての治療薬、ストレンジックを開発し、２０１５年７月６日、世界に先駆けて日本で初めて製造販売承認され、８月３１日から販売されることになりました。 また、２０１５年に、小児慢性特定疾患および難病指定もされましたので、医療費の助成制度を使えるようになりました。 アニメで知る、低フォスファターゼ症 低フォスファターゼ症について 分かりやすく説明したアニメです。 クリックすると、動画が開きます。 [hypophosphatasia.life.coocan.jp]

NO 診療科 研究テーマ 情報 公開 27 外科 胆道閉鎖症の年次登録と予後追跡調査による疫学研究 PDF 35 外科 小児固形腫瘍の年次登録と予後追跡調査による疫学研究への参加 PDF 155 血液腫瘍科 宮城県におけるリンパ球系腫瘍症例の長期的かつ継続的な予後追跡による疫学的調査研究 PDF 289 神経科 過去のMRI画像を基にした脳性麻痺の各病型の再検討 PDF 309 産科 低ホスファターゼ症周産期型と診断された児の周産期管理と周産期予後に関する全国調査 準備中 326 神経科 急性脳症 [miyagi-children.or.jp]

同薬は、遺伝的欠損で不足する酵素を補充することでミネラル代謝過程を正常化し、疾患の症状を予防、改善することが期待されている。 申請は３つの前向きピボタル試験およびそれらの延長試験の結果に基づく。対象は新生児から66歳までの71人で、日本人患者も含まれている。海外では14年４月に米国で、７月には欧州で申請が行われている。 ボタン追加 プリントＣＳＳ用 Copyright 株式会社ミクス ミクスOnlineのページのコピー（プリント）は著作権法上での例外を除き禁じられています。 [mixonline.jp]