現在、確実に効果のある治療法はない。他の骨疾患によくある「ビタミンD欠乏」が原因ではないため、ビタミンD投与は避け、重症型における痙攣にはまずビタミン B6の投与を試みる。 乳児型ではしばしば高カルシウム血症がみられるが、これに対しては、低カルシウムミルクを使用。 乳児型に対する骨髄移植も報告されているが、まだ一般的な治療法とはなっていないため、今後は「ALP酵素補充療法」が行われる可能性が高い。さらに、遺伝子治療等の研究も進められている。 [medical.jiji.com]

肝移植療法に代わる有効な治療法と考え、広く普及することを願っております。頻度の高い疾患でなく、治療効果の指標などが周知されていないために、旧来の治療法が施行されているものと考えております。「 シトリン欠損症について 」に治療効果の指標を記載してありますので、ご自分のデータの推移をチェックして下さい。主治医などを介して、ご連絡下されば更に詳細な治療法などをお知らせします。 2. 内分泌疾患 ホルモンの異常により生じる疾患。 [minfo2.id.yamagata-u.ac.jp]

さまざまな臓器障害に酵素補充療法をはじめとした治療の効果が認められている さまざまな臓器障害に酵素補充療法をはじめとした治療の効果は認められていますが、ゴーシェ病の神経症状のように酵素補充療法の効果があまり期待できないというものもあります。どういった症状に対してどういった治療が可能かを並行して考えていかなければなりません。 不可逆的な症状が進行する前に治療を開始できる また、不可逆的な症状が進行する前に治療を開始できることが重要です。 [rd-resarch.net]

NO 診療科 研究テーマ 情報 公開 27 外科 胆道閉鎖症の年次登録と予後追跡調査による疫学研究 PDF 35 外科 小児固形腫瘍の年次登録と予後追跡調査による疫学研究への参加 PDF 155 血液腫瘍科 宮城県におけるリンパ球系腫瘍症例の長期的かつ継続的な予後追跡による疫学的調査研究 PDF 289 神経科 過去のMRI画像を基にした脳性麻痺の各病型の再検討 PDF 309 産科 低ホスファターゼ症周産期型と診断された児の周産期管理と周産期予後に関する全国調査 準備中 326 神経科 急性脳症 [miyagi-children.or.jp]

同薬は、遺伝的欠損で不足する酵素を補充することでミネラル代謝過程を正常化し、疾患の症状を予防、改善することが期待されている。 申請は３つの前向きピボタル試験およびそれらの延長試験の結果に基づく。対象は新生児から66歳までの71人で、日本人患者も含まれている。海外では14年４月に米国で、７月には欧州で申請が行われている。 ボタン追加 プリントＣＳＳ用 Copyright 株式会社ミクス ミクスOnlineのページのコピー（プリント）は著作権法上での例外を除き禁じられています。 [mixonline.jp]