家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia、FH）は高LDLコレステロール（LDL-C）血症、早発性冠動脈疾患、腱・皮膚結節性黄色腫を3徴とし、LDL受容体やその関連遺伝子の異常によって発症する常染色体優性遺伝子疾患である。家族性高コレステロール血症は単独で極めて冠動脈疾患のリスクが高い病態である。ヘテロ体でも未治療では男性では30 50歳、女性では50 70歳程度で心筋梗塞や狭心症などの冠動脈疾患を発症することが多い。 [ja.wikipedia.org]

冠動脈疾患 は男性ては30歳以降、女性で50歳以降に現れると言われていますがより若年で発症する例もあります。 アキレス腱肥厚 は LDL C高値とその曝露期間に影響され、冠動脈疾患発症リスクともよく相関するため、FH の診断には有用です。定量的にはX線軟線撮影で 9mm 以上を異常と判定します。 [xn--mrrzf295f.net]

心臓の血管が動脈硬化により細くなると、十分な血液が供給できなくなり、心筋梗塞や狭心症などの冠動脈疾患を引き起こします。 家族性高コレステロール血症ホモ接合体の患者さんでは、若い頃からこれらの症状がみられます。 4. 冠動脈疾患を引き起こすリスクがある場合はどうすればよいですか？ 早期に発見し、早期に受診し、早期に治療を開始して冠動脈疾患を起こさないように予防することが重要です。 [aegerion.co.jp]

未治療のLDLコレステロールが180 /dl以上である 皮膚や腱に黄色腫がある 家族（両親、祖父母、子供、叔父、叔母）で以下に当てはまる人がいる ①LDLコレステロールが180 /dl以上 ②若年で冠動脈疾患（狭心症、心筋梗塞など）と診断されている （男性は55歳以下、女性は65歳以下） 自分や家族も、もしかしたらと思われた方は、ぜひ主治医に相談してください。 内分泌代謝内科トップへ ここまで本文です。 [hospital.japanpost.jp]

※成人（15歳以上）FHヘテロ接合体の診断基準（動脈硬化性疾患予防ガイドライン2017） 高LDL-C血症（未治療時のLDL-C 180mg/dL以上） 腱黄色腫（手背、肘、膝などの腱黄色腫あるいはアキレス腱肥厚）あるいは皮膚結節性黄色腫 FHあるいは早発性冠動脈疾患の家族歴（2親等以内の血族） ・2項目以上が当てはまる場合、FHと診断する。 [dokkyomed.ac.jp]

家族性高コレステロール血症患者の死因 死因 患者数 年令(年) コレステロール(mg/dl) 男性 女性 男性 女性 男性 女性 心筋梗塞 57 38 60 13 72 9 348 74 356 63 脳卒中 5 8 68 11 71 4 356 71 345 111 がん 17 8 59 12 63 11 343 70 335 88 その他 11 12 71 8 76 11 303 72 362 75 総数 90 66 61 13 71 9 344 72 353 74 家族性高コレステロール血症患者 [fh-gene-labo.w3.kanazawa-u.ac.jp]

FHの脳血管障害については、脳卒中死亡率が一般日本人のものと違いがないという報告があります。一方、フィンランドにおいてはFH54例の前向き調-査で、脳梗塞の頻度は、一般人の20倍であったと報告されています。末梢動脈疾患は、8－16％のFH例に合併すると報告されています。 ４．診断と鑑別診断 A)FHヘテロ接合体の診断基準 未治療時のLDL-C値が高値であること、アキレス腱黄色腫や皮膚結節性黄色腫などの高LDL-C血症に伴う身体症状、FHや早発性冠動脈疾患の家族歴が診断の根拠となります。 [j-athero.org]

家族性高コレステロール血症の診断基準（15歳以上） ・LDLコレステロール値が180mg/dl以上 ・2親等以内の家族が家族性高コレステロール血症あるいは若い年齢で狭心症や心筋梗塞を発症している ・黄色腫がある（特にアキレス腱） これらのうち2つ以上に当てはまると家族性高コレステロール血症と診断されます。 家族性高コレステロール血症の治療 家族性高コレステロール血症の治療は、LDLコレステロール値を100mg/dl未満になるようコントロールすることを目標に行っていきます。 [kango-oshigoto.jp]

HOME 病気の解説（一般利用者向け） 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）（指定難病７９） かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう（ほもせつごうたい） （概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。） 1. 「家族性高コレステロール血症ホモ接合体」とはどのような病気ですか 「 家族性 高コレステロール血症」は、生まれつき血液中の悪玉コレステロールである、LDL(Low density lipoprotein)コレステロールが異常に増えてしまう病気です。 [nanbyou.or.jp]

脂質異常症の診断基準（空腹時採血） 高LDLコレステロール血症 LDLコレステロール 140mg/dL 低HDLコレステロール血症 HDLコレステロール 40mg/dL 高トリグリセライド血症 トリグリセライド 150mg/dL 高脂血症の診断基準（空腹時採血） 高コレステロール血症 総コレステロール 220mg/dL 高LDLコレステロール血症 LDLコレステロール 140mg/dL 高トリグリセリド血症 トリグリセリド 150mg/dL 原因は・・・ さまざまな遺伝的要素や体質、食習慣、運動不足 [mikura-clinic.jp]