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家族性血球貪食性リンパ組織球症


提示

  • 細胞障害性T細胞やNK細胞からの細胞内顆粒の放出障害で、標的細胞や抗原提示細胞を効率よく排除することができず、抗原刺激が持続して高サイトカイン血症が生じるのが一因とされるが、未だ不明な点が多い。 診断基準 (2004診断ガイドライン) 以下の(1)又は(2)が満たされれば、血球貪食性リンパ組織球症と診断する。[immuno2.med.kobe-u.ac.jp]
肝脾腫
  • 抄録 血球貪食性リンパ組織球症 (HLH) は, 高熱, , 血球減少, 播種性血管内凝固などに骨髄の血球貪食像を呈する小児の免疫血液危急症である.感染などを契機に, T細胞の異常活性化が持続し, 制御不能な高サイトカイン血症に陥ることが本態である.近年, 家族性HLHにっいては細胞傷害性顆粒に関連した責任遺伝子が同定され発症起序が明らかになってきた.また, 原発性免疫不全症や代謝異常などの遺伝性疾患に続発するHLHも認識されている.一方, Epstein-Barr virus (EBV)[jstage.jst.go.jp]
  • 疾患概念・疫学・診断基準 血球貪食症候群(hemophagocytic syndrome、HPS)あるいは血球貪食性リンパ組織 球症(hemophagocytic lymphohistiocytosis、HLH)は発熱、、血球減少(2系統 以上)、肝機能障害(AST ALT)、高LDH血症、高フェリチン血症、高トリグリセリド血 症、高フェリチン血症、低フィブリノーゲン血症、播種性血管内凝固症候群などの臨床所 見と網内系組織での血球貪食を伴う組織球増殖を特徴とする症候群です。[med.osaka-cu.ac.jp]
  • 主な症状 抗生剤不応性で持続する発熱、皮疹、、リンパ節腫張、出血症状、けいれん、肺浸潤、腎障害、下痢、顔面浮腫、など多彩である。 5. 主な合併症 感染症、DICを併発することが多い。その他、高LDH血症を伴う肝機能障害、凝固異常、低蛋白血症、低コレステロール血症、高ト リグリセライド血症、高フェリチン血症などが観察されることがある。骨髄は低形成のことが多く、血球のうち主に赤血球を貪食するマクロファージが増加す る。 6. 主な治療法 家族性血球貪食症候群に対して骨髄移植。[nanbyou.or.jp]
肝腫大
  • 臨床像においてT細胞タイプは発熱・貧血・・リンパ節腫脹とEBV関連抗体価のVCA-IgG,EA-IgG抗体価の異常高値を示すのが特徴である。NK細胞タイプは蚊刺過敏症(HMB),大顆粒リンパ球増増加症,高IgE血漿とEBV関連抗体価は必ずしも高値を示さない 15) 。EBV感染細胞同定解析は重要な検査項目である。 CAEBVはしばしば,免疫不全性疾患であるのか腫瘍性疾患であるのか論じられる。[myschedule.jp]
痙攣
  • 病勢の進行は速く,重症例では痙攣や意識障害などの中枢神経症状を呈することがある。 【検査所見】 種々の程度の汎血球減少を認める。生化学検査では,肝酵素(AST/ALT),ビリルビン,LDHの上昇を認める。フェリチン,CRP,可溶性IL-2レセプターといった炎症性物質も上昇する。フィブリノゲンは消耗して低値になる。 フェリチンの上昇はHPSに特異的ではなく,肝臓からの逸脱酵素である。HPSのほかにも,感染症や非特異的炎症,悪性腫瘍などでフェリチンは上昇する。[jmedj.co.jp]
  • 球菌性熱傷様皮膚症候群 4.循環器疾患 川 崎 病 心 不 全 頻脈・不整脈 心室中隔欠損症・心房中隔欠損症 動脈管開存症 Fallot四徴症 大動脈縮窄症,大動脈弓離断,大動脈狭窄症 左心低形成症候群 心筋炎・心筋症 起立性調節障害 5.消化器疾患 乳児肥厚性幽門狭窄症 虫垂炎 腸重積 胃炎/胃・十二指腸潰瘍(H.pylori 対策を含む) イレウス ヒルシュスプルング病 シトリン欠損症 蛋白漏出性胃腸症 炎症性腸疾患 過敏性腸症候群 鼠径ヘルニア 6.神経筋疾患 発達の遅れ 熱性けいれん てんかん発作・痙攣重積状態[sogo-igaku.co.jp]
  • 血球に対する自己抗体陽性 2.高熱、高フェリチン血症、高LDH血症を伴わないこともある 除外診断 再生不良性貧血、骨髄異形成症候群などの血球減少をきたす血液疾患 表7 全身性若年性慢性関節リウマチに併発した マクロファージ活性化症候群の診断ガイドライン ( Ref ) 検査基準 1)血小板減少(26.2万/μl以下) 2)AST上昇(59/l以上) 3)白血球減少(4000/μl以下) 4)低フィブリノーゲン血症(250mg/dl以下) 臨床基準 1)中枢神経系以上(被刺激性、失見当、嗜眠、頭痛、痙攣[med.osaka-cu.ac.jp]
脾腫
  • 疾患概念・疫学・診断基準 血球貪食症候群(hemophagocytic syndrome、HPS)あるいは血球貪食性リンパ組織 球症(hemophagocytic lymphohistiocytosis、HLH)は発熱、肝、血球減少(2系統 以上)、肝機能障害(AST ALT)、高LDH血症、高フェリチン血症、高トリグリセリド血 症、高フェリチン血症、低フィブリノーゲン血症、播種性血管内凝固症候群などの臨床所 見と網内系組織での血球貪食を伴う組織球増殖を特徴とする症候群です。[med.osaka-cu.ac.jp]
  • 血球貪食性リンパ組織球症(hemophagocytic lymphohistiocytosis HLH ,hemophagocytic syndrome HPS)とは 発熱、肝、出血傾向、発疹、神経症状などの高サイトカイン血症(サイトカインストーム)によるマクロファージ活性化兆候を呈し、骨髄、リンパ節、肝、脾などの網内系臓器に血球貪食細胞を認める症候群とされています。[senoopc.jp]
  • 抄録 血球貪食性リンパ組織球症 (HLH) は, 高熱, 肝, 血球減少, 播種性血管内凝固などに骨髄の血球貪食像を呈する小児の免疫血液危急症である.感染などを契機に, T細胞の異常活性化が持続し, 制御不能な高サイトカイン血症に陥ることが本態である.近年, 家族性HLHにっいては細胞傷害性顆粒に関連した責任遺伝子が同定され発症起序が明らかになってきた.また, 原発性免疫不全症や代謝異常などの遺伝性疾患に続発するHLHも認識されている.一方, Epstein-Barr virus (EBV)[jstage.jst.go.jp]

治療

  • 治療 基本的には重症な疾患であり、入院しながら緊急で治療を行います。早期に血球貪食症候群を発見し早期に治療を行うことが非常に重要です。まずは、血球貪食症候群の大元の原因となっている基礎疾患の治療を優先します。これらの治療に並行して、血球貪食症候群特有の病状に対する治療を行います。 基礎疾患に対する治療 感染症が血球貪食症候群の原因の場合、抗生物質、抗真菌薬や抗ウイルス薬で治療を行います。[medicalnote.jp]
  • 症例によって外科的治療、放射線治療、抗癌薬による化学療法を選択し、施行します。小児の腹部腫瘍で最も多い神経芽腫などの進行例に対しては自己末梢血幹細胞移植を行います。 症例により、免疫療法(高度先進医療・特殊治療を参照)の併用を考慮します。 貧血 小児で最も頻度の高い鉄欠乏性貧血に対する薬物治療をはじめ、再生不良性貧血などの重症貧血に対する薬物治療(免疫抑制療法)を行います。また、再生不良性貧血では重症度によって造血幹細胞移植を行います。[kochi-ms.ac.jp]

予知

  • 詳細は こちら 2018年4月1日 本研究は日本医療研究開発機構より 平成30年度難治性疾患実用化研究事業「高ずり応力を伴う循環器難病に随伴する出血性合併症予知法の開発」 を受託し、循環器疾患に随伴する出血性合併症であるAVWSの診断基準・重症度分類を確立していくと共に、その予知法を開発することを目標に掲げ、医療の質向上に貢献して参ります。[www2.idac.tohoku.ac.jp]

疫学

  • 疫学 約1,000人 3. 原因の解明 家族性血球貪食症候群の遺伝子異常としてはperforin, syntaxin11, MUNC13-4が報告されているが、日本人の約50%の症例では原因遺伝子が不明である。二次性血球貪食症候群は様々な原因によって発症するが、共通した原因は未解明である。 4. 主な症状 抗生剤不応性で持続する発熱、皮疹、肝脾腫、リンパ節腫張、出血症状、けいれん、肺浸潤、腎障害、下痢、顔面浮腫、など多彩である。 5. 主な合併症 感染症、DICを併発することが多い。[nanbyou.or.jp]
  • 疾患概念・疫学・診断基準 血球貪食症候群(hemophagocytic syndrome、HPS)あるいは血球貪食性リンパ組織 球症(hemophagocytic lymphohistiocytosis、HLH)は発熱、肝脾腫、血球減少(2系統 以上)、肝機能障害(AST ALT)、高LDH血症、高フェリチン血症、高トリグリセリド血 症、高フェリチン血症、低フィブリノーゲン血症、播種性血管内凝固症候群などの臨床所 見と網内系組織での血球貪食を伴う組織球増殖を特徴とする症候群です。[med.osaka-cu.ac.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 病態生理 一次性HPSの本態は,遺伝子変異によるNK細胞や細胞傷害性T細胞(CTL)の機能低下である.このため病原体などの標的を処理できず,これらを刺激するためにインターフェロンγ,TNF(tumor necrosis factor)αなどの炎症性サイトカインの放出が持続して,種々の症状を引き起こすと考えられている.[kotobank.jp]

予防

  • 感染・予防接種 診断に即した根本治療すなわち、抗菌薬、抗ウイルス薬を投与し、状態に応じた補助的な治療を行います。予防接種は、海外渡航前のワクチン、帰国子女のワクチン、受け忘れた方(スケジュールを外れた方)のワクチンスケジュール、特殊なケースについても対応いたします。 神経・筋・てんかん けいれん重積(30分以上けいれんが持続する)や難治てんかんの方は入院治療を行います。その他、発達の遅れ、退行など発達に問題のある方、歩行障害など神経学的に問題のある方の診療も行っています。[kochi-ms.ac.jp]
  • 混合性結合組織病 小児皮膚筋炎・小児多発性筋炎 IgA血管炎(ヘノッホ・シェーンライン紫斑病) 12.社会心理学的疾患 摂食障害 チック 夜尿症 自閉症(自閉症スペクトラム障害) うつ病 学習障害 ひきこもり 睡眠関連病態 注意欠如/多動性障害 過換気症候群 身体的被虐 ネグレクト 薬物乱用 13.染色体異常症 ダウン症候群 ターナー症候群 18トリソミー プラダー-ウィリー症候群 22q11.2 deletion症候群 14.事故,その他 外傷 肘内障 先天性股関節脱臼 熱傷・火傷 薬物中毒 付録1 予防接種一覧[sogo-igaku.co.jp]
  • 〜脳梗塞の再発予防〜 CASE 7 一過性意識障害 〜失神? けいれん?〜 一過性意識障害の考え方 問診のポイント 身体所見のポイント 検査のポイント 失神とけいれんの鑑別表 失神とは けいれんとは てんかんとは けいれんの初期対応 けいれんの初期治療 CASE 8 失神を分析する 〜病歴聴取が鍵〜 失神の考え方 問診のポイント 〜本当に失神?[chugaiigaku.jp]

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