家族性腹部大動脈瘤: 症状、診断、治療

こうしてやっと具体的な手術日程が提示され、ついに2002年1月11日、ニューヨークのJFK国際空港まで先生自らがお出迎えくださり、初めてお目にかかれた次第です。大木「あす破裂してもおかしくない」と、いわば死刑宣告をされた人が、お腹を切らずに治せる低侵襲な治療法を求めて初めての海外、アメリカに来られたのです。おろそかにはできません。市川カテーテルを挿入する鼠蹊部（そけいぶ）だけの局部麻酔ですんだので父はずっと意識があり、ときどき大木先生と会話を交わしながらの手術でした。[amdd.jp]

筋骨格

骨粗鬆症

暫定的ではあるが、LDSの患者では、骨粗鬆症や、それに伴う骨折の増加や、骨折治癒の遅延があるという結果が示されている。頭蓋顔面症状最も典型的なLDSの頭蓋顔面所見は、眼間解離と頭蓋骨早期癒合である。頭蓋骨早期癒合は、矢状縫合の早期癒合（長頭症）が、最もよく認められる。冠状縫合（短頭症）、前頭縫合（三角頭蓋）の早期癒合も報告されている。二分口蓋垂は、口蓋裂の最も軽微な表現型の一つと考えられる。幅広い口蓋垂（正中縫線の有無にかかわらず）として認められる場合もある。[grj.umin.jp]

CT(コンピュータ断層撮影)ほど正確な診断はできないまでも、「これはCTでさらに精密検査をした方がよさそうだ」といった判定はエコーだけでも十分できます。健康な方すべてが年一回CT検査をするのは過剰ですが、年に一回か2年に一回程度、腹部エコーを受けることが適切ではないでしょうか。予防の基礎知識大動脈瘤(だいどうみゃくりゅう)の原因として、年齢が若い場合は生まれつき大動脈がもろい病気(マルファン症候群)なども知られていますが、多くは「加齢」「高血圧」「動脈硬化」が原因とされています。[saiseikai.or.jp]

腹部大動脈瘤の治療法について大動脈瘤がまだ小さいときは、経過観察を行うために、医師が定期検診を薦めることがあります。大動脈瘤が大きい、または急速に拡大している場合は、破裂の危険性が高くなります。医師が大動脈瘤破裂の危険があると判断した場合、治療を行うことを薦められます。腹部大動脈瘤の治療には以下の二つの方法があります。開腹外科手術血管内治療 AAAの治療は、大動脈の破裂を防ぐことを目的としています。重要な注意事項：血管内治療はすべての患者さんに適応されるとは限りません。[matsunami-hsp.or.jp]
2.大動脈瘤の治療方法大動脈瘤の治療には、1.薬物療法、2.カテーテル治療、3.手術治療の3つの治療方法があります。特に最近では2のカテーテルを用いてステントグラフトと呼ばれる人工血管を移植するステントグラフト内挿術が注目されています。当院ではこのカテーテル治療（ステントグラフト内挿術）を中心に、体にやさしい大動脈瘤治療を積極的に行っています。また、3の手術治療に関してもさまざまな工夫をこらし、世界レベルの治療成績を上げています。それぞれの治療方法の概要を説明します。[omichikai.or.jp]
大動脈瘤の治療大動脈瘤は金属疲労を起こして少しずつ膨らんであるとき風船が破れるように決壊する病気ですから、破裂しないようにする治療をおこないます。大動脈瘤の治療には３つの選択肢があります。１．内科的治療２．外科的治療「人工血管置換術」３．外科的治療「ステントグラフト術」内科的治療には、血圧を下げる等がありますが残念ながらほとんど効果はありません。したがって、治療は外科的治療が中心となります。[e-oishasan.net]

１．概念・定義・疫学家族性高コレステロール血症（Familial Hypercholesterolemia: FH）は、low density lipoprotein (LDL)受容体関連遺伝子の変異による遺伝性疾患であり、常染色体優性遺伝形式をとります。FHは高LDLコレステロール（LDL-C）血症、皮膚ならびに腱黄色腫、および早発性冠動脈硬化症を主徴とします。[j-athero.org]

性別分布

年齢分布

グルコース輸送体の欠損により、動脈走行に異常を生じるという事実は意外ではあるが、その裏には、LDSやマルファン症候群の病態生理でもみられるようなTGFbシグナル伝達系の亢進があることが明らかとなっている。上行大動脈瘤に関連する他の疾患群ターナー症候群は、X染色体の1本が欠損する(45,X)ことにより発症し、最も頻度の高い性染色体数的異常症の一つである。表現型の特徴で重要なのは、低身長、性腺形成不全、翼状頚、腎および心血管異常の合併頻度が高いことである。[grj.umin.jp]

予防の基礎知識大動脈瘤(だいどうみゃくりゅう)の原因として、年齢が若い場合は生まれつき大動脈がもろい病気(マルファン症候群)なども知られていますが、多くは「加齢」「高血圧」「動脈硬化」が原因とされています。「加齢」を防ぐことはできないため、あとの2つを予防することが重要となります。大動脈瘤は欧米人と比較して日本人に多いとされていますが、その原因の一つに高血圧の患者さんが多いことが挙げられています。[saiseikai.or.jp]
予防については、大動脈瘤も大動脈解離も第一の原因は高血圧なので、日常の血圧管理がとても重要です。血圧が高いと、それだけ血管への負担が大きくなり、大動脈瘤ができやすく、内膜の亀裂も起こりやすいからです。また、高脂血症や糖尿病などを併発していて、動脈硬化を起こしやすい人は、血圧を中心にコレステロールや血糖値を含めて、きちんとコントロールすることが予防につながります。そのためには食事の内容や運動はもちろん、アルコールの飲みすぎや喫煙習慣にも注意が必要です。[healthcare.omron.co.jp]
自覚症状がほとんどなく進行する病気なので、健康診断などで瘤を見つけるなどして、予防を目指したい。画像検査で発見も／血管内治療が普及大動脈は胸部で直径が3 3.5センチメートル、腹部で2 2.5センチある。血管は内側から内膜、中膜、外膜の3層構造になっており、高い圧力がかかっても簡単に破れないようにできている。しかし、動脈硬化などが原因となって大動脈の一部が瘤状にふくらんでしまうことがある。これが大動脈瘤だ。[style.nikkei.com]

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