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家族性多発性脂肪腫


精密検査
  • 多くの場合、カテゴリー3では経過観察か精密検査、4・5では精密検査が必要となります。 カテゴリー1 異常ありません。 カテゴリー2 石灰化した繊維腺腫、乳管拡張症などによる多発石灰化、脂肪腫、乳房内リンパ節、豊胸手術による影響など、明らかに良性と診断できる所見です。 カテゴリー3 良性の可能性が高いが、悪性の可能性も否定できない場合です。超音波検査などの追加検査が必要です。 カテゴリー4 悪性の疑いがあります。悪性の可能性が高い病変で、他の検査が必要になります。[ningen-dock.jp]
  • 眼科で精密検査を受けるとかなりのひとにみられます。この腫瘍がごく一部のひとで大きくなり、失明する場合もあります。肺にはリンパ脈管平滑筋腫症（LAM）があります。LAMは古くは、20歳 40歳の女性に多く、1-6％に出現し息切れや血痰で発病し、治らずに悪化する病気と言われていました。比較的初期にくり返す 気胸 として発症することがありますが、LAMは初期には症状がほとんどでないため、精密なCT検査や精密肺機能検査などで初めて気づかれる場合も多いです。[nanbyou.or.jp]
  • 生殖内分泌部門では不妊症の原因検索として内分泌検査、子宮卵管造影などの一般検査の他に腹腔鏡を用いた子宮・卵管の精密検査を施行しています。 産科婦人科のページ 産科婦人科の診療日と担当医 形成外科 ・紹介にあたってのお願い 緊急を要する場合（外傷等）を除いては必ず午前11時までに受診するよう患者さんにお伝え下さい。また、顔面の診察に際して、お化粧を落としていただかなければならない場合がある旨もお伝え下さい。[hosp.kobe-u.ac.jp]

治療
  • ・紹介のポイント 胸部・胸腹部・腹部大動脈瘤、解離性大動脈瘤の外科治療、大動脈人工血管置換術、脊髄保護法、ホモグラフト移植、ステントグラフト内挿術など 弁膜疾患に対する外科治療弁置換術、自己弁温存手術、大動脈基部置換術など 虚血性心疾患に対する外科治療冠動脈バイパス手術、心筋梗塞合併症手術など 肺動脈血栓塞栓症に対する外科治療 重症心不全に対する外科治療 大静脈疾患に対する外科治療 末梢血管疾患に対する外科治療と血管内治療 バイパス手術、末梢血管拡張術、ステント留置術など 心臓血管外科のページ 心臓血管外科[hosp.kobe-u.ac.jp]
  • 兵庫県立がんセンタートップページ がんセンターについて 診療部の紹介 整形外科 標準治療と治療成績 標準治療・治療成績について 標準治療と治療成績 はじめに 骨・軟部腫瘍の治療は手術が中心となります。良性の腫瘍は骨腫瘍、軟部腫瘍ともに腫瘍のみを切除しますが、小さいもの、長年変化なく症状の無いものは治療を行わず、外来で定期的に経過を観察します。 悪性の骨・軟部腫瘍はまわりの正常組織も含めて腫瘍を大きく切除し、切除によって生じた組織の欠損部は必要に応じて人工関節や筋皮弁などで再建します。[hyogo-cc.jp]
  • また最終的に原発が決まらない場合あっても、その病理診断によっては治療が有効な場合があります。 2. 悪性骨軟部腫瘍の治療 悪性骨軟部腫瘍を総称して肉腫（サルコーマ）と言います。肉腫治療には専門的な診療科が密接な連携をとって集学的な治療を行うことが重要です。多くのがん診療は治療の均てん化（どこの施設でも同じような治療が受けられること）が推進されています。しかし肉腫は発生頻度の極めて少ない"希少がん"であるため、専門とする医師も少ない現状があります。[pref.aichi.jp]
  • 治療は光線療法など。 皮膚潰瘍 静脈性皮膚潰瘍 下肢の静脈瘤や静脈弁の逆流などの異常があると、下肢の静脈還流が悪化し、下肢の浮腫や静脈性の皮膚潰瘍を生じてくる。治療は、血管エコーなどで静脈瘤や弁異常を評価し、静脈瘤に対する治療（当センターでは、循環器外科で実施）を検討するが、弾性包帯や弾性ストッキングによる保存的治療も重要である。 心臓血管外科 動脈性皮膚潰瘍 下肢の動脈硬化が進行して足先への血行が低下してくると足指や足先の皮膚潰瘍が壊死を起こしてくる。[med.jrc.or.jp]

疫学
  • Brain Dev 2009; 31: 104-113 2013年に報告された、日本人結節性硬化症患者57例（家族性8例、孤発性49例；確定診断46例、結節性硬化症疑い11例）の遺伝子変異に関する疫学調査 7) によると、 TSC1 遺伝子変異を有する症例は11例（家族性2例、孤発性9例；すべて確定診断例）、 TSC2 遺伝子変異を有する症例は20例（家族性2例、孤発性18例；確定診断19例、結節性硬化症疑い1例）の計31例でした。[afinitor.jp]
  • 疫学 1814年，Ranceによって初めて報告されたが，1899年，Max Wilmsが７例の詳細を報告したことからWilms腫瘍と呼ばれている。 米国の統計では15以下の小児100 万人あたり年間７ 8人の発生があり，小児腫瘍の6 8%に相当する。本邦では年間40 50人が登録され，小児癌登録例の2.5 3.5%にあたる。 年齢分布は1歳から5歳が75%で，3歳から4歳がピーク，90%が7歳以前に発症する。男女差，左右差はなく，5%が両側性，1%の症例で家族内発生を認める。 2.[home.hiroshima-u.ac.jp]
性別分布
年齢分布

予防
  • 小児科療養指導料 てんかん指導料 難病外来指導管理料 皮膚科特定疾患指導管理料 外来栄養食事指導料 入院栄養食事指導料 集団栄養食事指導料 心臓ペースメーカー指導管理料 在宅療養指導料 高度難聴指導管理料 慢性維持透析患者外来医学管理料 喘息治療管理料 慢性疼痛疾患管理料 小児悪性腫瘍患者指導管理料 削除 糖尿病合併症管理料 耳鼻咽喉科特定疾患指導管理料 がん性疼痛緩和指導管理料 がん患者カウンセリング料 外来緩和ケア管理料 移植後患者指導管理料 植込型輸液ポンプ持続注入療法指導管理料 糖尿病透析予防指導管理料[ja.wikipedia.org]
  • » 続きを読む 米・HAEの急性発作予防に皮下注薬を承認 リウマチ・膠原病 2017年6月23日 米食品医薬品局（FDA）は6月22日、遺伝子異常により補体第1成分阻害因子（C1インヒビター）の機能が低下し、全身に浮腫を生じる希少疾患である遺伝性血管性浮腫（Hereditary angioedema；HAE）に対する予防投与として、HAE治療皮下注製剤であるC1エステラーゼ阻害薬（商品名Haegarda）を承認したと発表した... » 続きを読む 川崎病への生物学的製剤の効果は？[medical-tribune.co.jp]

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