Edit concept Question Editor Create issue ticket

家族性周期性四肢麻痺


提示

ミオパチー
  • 4.代謝性ミオパチー 筋が何らかの代謝障害によって障害を受けた結果発生するミオパチーを代謝性ミオパチーと呼びます。 a. 先天性代謝障害によるミオパチー 糖原病は先天的な酵素欠損により組織にグリコーゲンが蓄積される病気の総称です。[pathologycenter.jp]
  • (名) 壊死性筋症・多発筋炎・皮膚筋炎 9 筋ジストロフィー 5 封入体筋炎 4 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー 4 ミトコンドリアミオパチー 1 眼咽頭筋ジストロフィー 眼・咽頭・遠位型ミオパチー 5 周期性四肢麻痺 1 その他 8 腫瘍性疾患 (名) 肉芽腫症/サルコイドーシス 8 脳腫瘍 3 癌性髄膜症 5 その他 (名) てんかん 2 代謝性疾患 8 頸椎症性ミエロパチー 7 頸椎症性神経根症 3 腰部神経根症 9 ナルコレプシー 1 心身症・転換性障害 2 正常圧水頭症 2 その他([hosp.tohoku.ac.jp]
  • 診断 臨床診断 診断基準 低カリウム性周期性四肢麻痺(HOKPP)には、麻痺発作と永続的なミオパチーという2種類の異なった筋障害の型があり、これらは単独でも同時にでも起こりうる。純粋な麻痺発作型が最も多く、緩徐進行性ミオパチーを伴う麻痺発作型は少ない。麻痺発作のないミオパチーのみの型はまれである。 麻痺発作 。低カリウム血症を伴う可逆性の弛緩性麻痺発作であり、多くの場合は対麻痺もしくは四肢麻痺にまで達するが呼吸筋は侵されない。 ミオパチー型 。[grj.umin.jp]
  • Na、K、Caのチャネル遺伝子異常 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) 低カリウム性 、正カリウム性、 高カリウム性 いずれもあります 低カリウム性周期性四肢麻痺 と鑑別: 甲状腺中毒性ミオパチー 甲状腺中毒性ミオパチー は、近位筋の筋力低下・筋痛です。呼吸筋障害もあります。[nagasaki-clinic.com]
筋肉痛
  • 低カリウム性 周期性四肢麻痺 の症状 低カリウム性 周期性四肢麻痺 の症状は、 筋肉、筋硬直、筋痙攣など前駆症状があることも 数分-数日続く発作性・近位筋優位の四肢筋力低下(弛緩性麻痺)と自然回復 知覚や意識は正常 まれに呼吸筋麻痺し、呼吸不全の報告があります。 致死性不整脈の報告あり 回復期は、細胞外へカリウムが戻り、逆に 高カリウム血症 になることがあります。 血清カリウム値が2.5mEq/lを下回ると、命の危険が生じます。[nagasaki-clinic.com]
  • 運動により筋肉が誘発され、アセタゾラミドが症状を緩和する。 Myotonia permanens 非常に症状の強い型であり、筋電図で持続的なミオトニー活動が認められる。持続的な電気的ミオトニーは著明な全身(顔も含む)の筋肥大を呈し、Schwartz-Jampel症候群と以前混同されたことがある。特定の SCN4A 遺伝子変異により生じる。 先天性パラミオトニー 主要な症状は寒冷により引き起こされ、持続活動で増悪する筋のこわばりである(paradoxical myotonia)。[grj.umin.jp]
疲労
  • 皮膚筋炎 神経・筋接合部疾患 [ 編集 ] 重症筋無力症 (MG) Lambert-Eaton症候群 (LES) 機能性疾患 [ 編集 ] てんかん 全般てんかん 特発性(原発性)全般発作 強直・間代発作(大発作) 欠神発作(小発作) ミオクローヌス発作 続発性全般発作 West症候群(点頭てんかん) Lennox-Gastaut症候群 部分てんかん 単純部分発作 焦点発作 自律神経発作 複雑部分発作 精神運動発作(側頭葉てんかん) 痙攣 頭痛 片頭痛 緊張型頭痛 群発頭痛 ナルコレプシー 慢性疲労症候群[ja.wikipedia.org]
  • V,VII 型では運動時の筋痛や易疲労性による運動不耐性が見られます。V型では運動中に急に症状の軽減するセカンドウインドと呼ばれる現象が知られています。VII 型ではこの現象は見られませんが、溶血の亢進がみとめられます。 ミトコンドリアは細胞のエネルギー産生をになう重要な細胞内小器官ですが、独自のDNAを有し、このDNAは核DNA とは別に母子遺伝することがあります。このミトコンドリアDNAの変異と多様な神経・筋症状を結びつけて確立された疾患グループがミトコンドリア脳筋症です。[pathologycenter.jp]
  • 一部の例では、易疲労性が認められ、後に慢性的な筋力低下が起きることがある。 hyperPPおよび低カリウム性周期性四肢麻痺(HOPKPP)の両者が別の遺伝子( KCNE3 )の変異、あるKチャネルのベータサブユニット(MiRP2)のp.Arg83His置換、により生じると報告された。その後の研究によりp.Arg83Hisは正常人口の1%以上に認められる正常多型であることが判明し、 KCNE3 は周期性四肢麻痺の原因ではない。[grj.umin.jp]
弛緩性麻痺
  • Rubin , MDCM, Professor of Clinical Neurology, Weill Cornell Medical College; Attending Neurologist and Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center 家族性周期性四肢麻痺は,深部腱反射の消失および筋の電気刺激に対する反応の消失を伴う弛緩麻痺発作[msdmanuals.com]
  • どんな病気か 反復する発作性の四肢弛緩麻痺を示す病気です。弛緩麻痺とは、筋緊張の低下した麻痺のことです。 原因は何か 細胞外カリウムが何らかの理由で筋細胞内に取り込まれて血清カリウムが低値となり、筋細胞膜が脱分極状態に陥り、筋線維があらゆる刺激に反応できなくなって弛緩麻痺になると考えられています。 周期性四肢麻痺は、発作時の血清カリウム値によって低カリウム血性、高カリウム血性に分類されます。[qlife.jp]
  • 【 周期性四肢まひの症状 】 周期性四肢まひの症状は、発作性に起こる四肢の筋脱力、または弛緩麻痺を主とします。意識、感覚喪失は伴わず、発作は周期的に起こります。発作は、数時間から数日間持続されますが、自然に回復していきます。麻痺に関しては、上肢よりも下肢に強く見られます。低カリウム血性と高カリウム血性も症状に関係してきており、発作の状態にも違いがあります。[hospita.jp]
  • 先行感染(カンピロバクター腸炎など)の後に下肢から上行する弛緩麻痺を来す (6) 重症筋無力症 ……アセチルコリン受容体に対する自己抗体が原因。[igaku-shoin.co.jp]
深部腱反射の消失
  • 執筆者: Michael Rubin , MDCM, Professor of Clinical Neurology, Weill Cornell Medical College; Attending Neurologist and Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center 家族性周期性四肢麻痺は,深部反射消失および筋の電気刺激[msdmanuals.com]

治療

  • 治療は病型に依存する。 家族性周期性四肢麻痺の各病型には異なる遺伝子および電解質チャネルが関与する。低カリウム血性型は70%において,染色体1q上にある,電位感受性の筋におけるCaチャネルαサブユニットの遺伝子の突然変異が原因である(HypoPP type I)。17番染色体上のNaチャネルの α サブユニットの遺伝子に突然変異がある家系もある(HypoPP type II)。[msdmanuals.com]
  • 遺伝性のPPに関して、根本治療は無い。発作時の対症療法、間欠期の予防に分けられるが、十分な効果が得られないことも多い。 高カリウム性では麻痺は軽度で持続も短いことが多いが、高カリウムによる不整脈 、心停止に注意する必要がある。 予防として低カリウム性および高カリウム性の両方にアセタゾラミドが有効な例があるが、逆に無効や増悪例もある。 遺伝性のPPに関して、小児期から中年期まで麻痺発作を繰り返すが、初老期以降回数が減ることが多い。[ja.wikipedia.org]
  • 低カリウム血症とそれに続く治療によるカリウム濃度の変化は心不整脈を起こす可能性があるため、治療前・治療中・治療後の心電図によるモニタリングは重要であり、繰り返し血清カリウム濃度を評価することも重要である。特に、低カリウム血症により起こる、U波振幅の増大が心電図上で見られる場合には、 torsades de pointes として知られる心室性不整脈が生じる可能性が高い。軽度の低カリウム血症でも深刻な不整脈を起してしまう症例もいる。[grj.umin.jp]
  • 研究中の治療法 疾患と症状に対する臨床研究についての情報にアクセスするためには、ClinicalTrials.govを検索されたい。 注:本症に対する臨床試験はないかもしれない。 その他 hyperPP1にともなう麻痺発作に対しメキシレチン(本症と原因遺伝子を同じとする類縁疾患には適応薬である)が影響するかどうかは不明である。 ミオパチーへの進行に対する治療薬の効果についてのデーターはない。 hyperPP1の治療に陽イオン交換体は効果がない。[grj.umin.jp]

疫学

  • 前の文献 次の文献 今月の主題 内分泌疾患の新たな展開 救急治療 甲状腺中毒性周期性四肢麻痺 高松 順太 1 1 大阪医科大学・第1内科 pp.438-439 発行日 1985年3月10日 Published Date 1985/3/10 DOI PDF (4207KB) 有料閲覧 文献概要 歴史と疫学 本症は,1902年Rosenfeldによって処女報告され,本邦では1940年,隈が50例を報告した.東洋人とくに日本人が多く罹病する.西欧からの報告にはアメリカンインディアンなどが多い.1961年[webview.isho.jp]
  • 例えば、各製品の承認関連データ、競合品との、あるいは市場での位置づけ、疫学データなど。 第二は、日本での該当製品や市場の情報。 市場の主要製品売上、開発中の治験薬等。 調査項目としては、 製品 解説 データ 臨床ガイドラインなど 総説記事・文献 ニュース・トピックス リンク 主要サイト[medmk.com]
  • [1] 目次 1 原因 2 疫学 3 症状 4 発作の誘因 5 分類 5.1 遺伝性の周期性四肢麻痺 5.2 二次性周期性四肢麻痺 6 診断 7 検査 8 治療 9 予後 10 脚注 11 参考文献 12 関連項目 13 外部リンク 原因 [ 編集 ] 遺伝性のPPの場合、骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子に異常がある。[ja.wikipedia.org]
性別分布
年齢分布

予防

  • 予防低カリウム性の場合は、スローケー などのカリウム徐放剤を内服。 高カリウム性ではアセタゾラミド内服。遺伝性のPPに関して、根本治療は無い。発作時の対症療法、間欠期の予防に分けられるが、十分な効果が得られないことも多い。 高カリウム性では麻痺は軽度で持続も短いことが多いが、高カリウムによる不整脈 、心停止に注意する必要がある。 予防として低カリウム性および高カリウム性の両方にアセタゾラミドが有効な例があるが、逆に無効や増悪例もある。[ja.wikipedia.org]
  • 二次的症状の予防 正常体温を保つ、血清カリウム濃度を低く維持する、低血糖を避けるなどの手術前の予防策が発作予防に有用である。 注:発作に伴う全身性の筋スパスムは体温の上昇に至ることから、hyperPP1の罹患者は悪性高熱になりやすいと考えられてきた。悪性高熱が疑われる麻酔関連副作用は、おそらく非常に強いミオトニー反応によるものであろう。 経過観察 予防的治療中は、利尿剤による著明な低カリウム血症を避けるため、年2回程度カリウム濃度を測定。値は3.0から3.5 mMの間であるべきである。[grj.umin.jp]
  • HOKPPにおける不可逆性ミオパチーに対しては、予防的治療も根治的治療も知られていない。麻痺発作の予防は、ミオパチーの進展予防にはつながらないようである。同じような筋力低下を呈する他疾患と同様の対処をする。 一次症状の予防 予防治療の目的は、麻痺発作の頻度と程度を軽減することである。誘因となる因子を同定し、可能なら避ける必要がある。 食事 は低ナトリウム、低炭水化物とし、カリウムが多く含まれるようなものが望ましい。[grj.umin.jp]
  • 発作の予防には炭水化物の多量摂取を控え、過度な肉体労働を避けることが大切です。 甲状腺機能亢進症 を伴った続発性低カリウム血性周期性四肢麻痺の場合は、発作時の治療法は同じですが、非発作時の予防は甲状腺機能のコントロールとともに低炭水化物食、低ナトリウム食をとることが大切です。 病気に気づいたらどうする 早期に神経内科や内科を受診してください。[qlife.jp]
  • 予防 低カリウム性の場合は、スローケー などのカリウム徐放剤を内服。 高カリウム性では アセタゾラミド 内服。 遺伝性のPPに関して、根本治療は無い。発作時の対症療法、間欠期の予防に分けられるが、十分な効果が得られないことも多い。 高カリウム性では麻痺は軽度で持続も短いことが多いが、高カリウムによる不整脈 、心停止に注意する必要がある。 予防として低カリウム性および高カリウム性の両方にアセタゾラミドが有効な例があるが、逆に無効や増悪例もある。[ja.wikipedia.org]

質問する | 医師と患者の医療フォーラム | Symptoma®

5000 残り文字数 使用しているテキストをフォーマット:# 見出し, **大文字**, _斜体_。HTMLコードは許可されていません。
質問を公開することで、あなたはTOSプライバシーポリシーに同意することになります
• 質問に対する正確なタイトルを使用します。
• 特定の質問を入力し、年齢・性別・症状・タイプ・治療期間を提供
• ご自身および他の人のプライバシーを尊重し、絶対にフルネームや連絡先情報を投稿しないでください。
• 不適切な質問は削除されます。
• 急ぎの症例の場合には、医師に連絡する、病院を訪問する、または緊急サービスに電話をしてください!