検診や精密検査の結果, 異常が指摘されている臓器や病変の検査・治療に関しては保険診療となります。 予約方法 個人の方から お電話にて下記の予約センターまでご連絡いただき、遺伝カウンセラーによる事前相談を受けていただきます。 医療機関から FAXにて紹介状を送信ください。紹介状にはカウンセリングを希望される方の連絡先を明記ください。後ほど遺伝カウンセラーからご本人に電話をかけ、事前相談を実施いたします。 [scchr.jp]

合併症 MEN1における胸腺腫瘍は悪性度が高く有効な治療法が存在しないた め、早期に骨や肝臓に転移して病的骨折や疼痛を招き、直接死因となる。また現在のところ一部の病変を除いて治療はいずれも外手術が第一選択であるため、手 術に伴い各臓器の機能不全を生じることも多く、特に膵腫瘍に対する治療では部分切除であっても術後の糖尿病罹患リスクが高い。 MEN2においても甲状腺髄様癌は早期に治療を行わないと、骨、肺、肝臓などに早期に転移をきたす。 [nanbyou.or.jp]

留意点 10．RET遺伝学的検査実施施設，手続きについて 11．予防的副腎摘出術、皮質機能温存手術について 12．褐色細胞腫と妊娠について 13．その他の髄伴病変の治療について 索引 [kanehara-shuppan.co.jp]

治療として、腫大した副甲状腺を外科的に摘出します。 一方、PTHの分泌不全による副甲状腺機能低下症もあります。 多くは頚部腫瘍の術後に伴うもので、まれに自己抗体や遺伝子の異常が関与する場合もあります。 治療は、活性型ビタミンDの補充になります。その他の骨代謝疾患として、骨粗鬆症（とくにクッシング症候群や原発性副甲状腺機能亢進症などの内分泌疾患に続発するもの）や骨軟化症（とくに腫瘍性骨軟化症）なども診療しております。 [todai-jinnai.com]

疫学 1型（MEN1)、2型（MEN2)のいずれも海外では約3万人に1人程度の頻度とされており、これを当てはめると国内の患者はそれぞれ約4、000人と推測される。 3. 原因 MEN1の大部分は腫瘍抑制遺伝子MEN1の、MEN2は癌原遺伝子 RETの変異に起因することが明らかにされている。ただしこうした遺伝子変異によって特定の臓器に腫瘍が形成される機序についてはいまだ不明な点が多い。 最近MEN1の一部症例の原因としてCDKN1BやCDKN2C遺伝子の変異が報告されている。 4. [nanbyou.or.jp]

留意点 10．RET遺伝学的検査実施施設，手続きについて 11．予防的副腎摘出術、皮質機能温存手術について 12．褐色細胞腫と妊娠について 13．その他の髄伴病変の治療について 索引 [kanehara-shuppan.co.jp]

MEN2では患者の子どもに対して遺伝学的検査を施行し、変異を有する場合には発症前の予防的甲状腺全摘術を 行なうことが推奨されているが、長期的な便益と不利益の検討や、適切な手術時期については議論の余地がある。 7. 研究班 多発性内分泌腫瘍症1型および2型の診療実態調査と診断治療指針の作成研究班 [nanbyou.or.jp]