治療
治療法 【診断】 3主徴を有する典型的症例では、診断は臨床症状とX線に可能である。3主徴が必ずしも揃わない例が多く、診断には至っていない。 非典型例の場合は、p63遺伝子異常による患者の場合、遺伝子診断が可能である。 【経過・治療】 知能正常・妊孕性正常。 ・裂手・裂足に対しては整形外科的治療を行う。手術による外観の矯正・機能の改善が基本とする。 将来的に自立を目指して、欠損している指での機能訓練を幼少期から行う。 ・口唇・口蓋裂に対しては形成外科・歯科治療を行う。 [nanbyou.or.jp]
アルコールやタバコが胎児に悪い影響を及ぼすことは明らかであり、治療法はないが、禁酒や禁煙により予防可能である。アルコールとタバコの胎児被爆の影響について解説し、妊娠中の禁酒、禁煙の重要性を強調したい 【アルコール】 1.胎児への影響 妊娠中のアルコール被爆により、流産、死産、先天異常が生じる。 アルコールが催奇形性を有することは明らか であり、先天異常としては以下の症状がある。 1. 子宮内胎児発育遅延ならびに成長障害 2. 精神遅滞や多動症などの中枢神経障害 3. [jaog.or.jp]
疫学
疫学 不明。 3. 原因 遺伝的異質性あり、現在まで、3つの原因座位が判明しており、そのうち、原因遺伝子が同定されているのはEEC3(3q27)にマップするp63遺伝子のみである。その他は不明。 p63遺伝子は癌抑制遺伝子p53遺伝子のホモローグであり、細胞周期やアポトーシスを制御し形態形成に関与するp63蛋白をコードする。 4. 症状 四肢:裂手裂足・合指(趾) ①典型例は、Ⅱ指(中央指列)の欠損およびその欠損部に一致した深いV字型の指間陥凹。 [nanbyou.or.jp]
予防
アルコールやタバコが胎児に悪い影響を及ぼすことは明らかであり、治療法はないが、禁酒や禁煙により予防可能である。アルコールとタバコの胎児被爆の影響について解説し、妊娠中の禁酒、禁煙の重要性を強調したい 【アルコール】 1.胎児への影響 妊娠中のアルコール被爆により、流産、死産、先天異常が生じる。 アルコールが催奇形性を有することは明らか であり、先天異常としては以下の症状がある。 1. 子宮内胎児発育遅延ならびに成長障害 2. 精神遅滞や多動症などの中枢神経障害 3. [jaog.or.jp]