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合指症 3型


治療
  • 治療法 【診断】 3主徴を有する典型的症例では、診断は臨床症状とX線に可能である。3主徴が必ずしも揃わない例が多く、診断には至っていない。 非典型例の場合は、p63遺伝子異常による患者の場合、遺伝子診断が可能である。 【経過･治療】 知能正常・妊孕性正常。 ・裂手･裂足に対しては整形外科的治療を行う。手術による外観の矯正･機能の改善が基本とする。 将来的に自立を目指して、欠損している指での機能訓練を幼少期から行う。 ・口唇・口蓋裂に対しては形成外科・歯科治療を行う。[nanbyou.or.jp]
  • 効果的な治療方法 未確立（対症療法のみであり、早期かつ包括的な治療を要する。） ４． 長期の療養 必要（長期かつ複数回にわたる外科治療のための療養を要する。） ５． 診断基準 あり（研究班作成の診断基準あり。） ６． 重症度分類 以下のいずれかを満たす場合を対象とする。 ①modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上。[nanbyou.or.jp]

疫学
  • 疫学 不明。 3. 原因 遺伝的異質性あり、現在まで、3つの原因座位が判明しており、そのうち、原因遺伝子が同定されているのはEEC3（3q27）にマップするp63遺伝子のみである。その他は不明。 ｐ63遺伝子は癌抑制遺伝子p53遺伝子のホモローグであり、細胞周期やアポトーシスを制御し形態形成に関与するp63蛋白をコードする。 4. 症状 四肢：裂手裂足･合指（趾） ①典型例は、Ⅱ指(中央指列)の欠損およびその欠損部に一致した深いV字型の指間陥凹。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防
  • アルコールやタバコが胎児に悪い影響を及ぼすことは明らかであり、治療法はないが、禁酒や禁煙により予防可能である。アルコールとタバコの胎児被爆の影響について解説し、妊娠中の禁酒、禁煙の重要性を強調したい 【アルコール】 １．胎児への影響 妊娠中のアルコール被爆により、流産、死産、先天異常が生じる。 アルコールが催奇形性を有することは明らか であり、先天異常としては以下の症状がある。 1. 子宮内胎児発育遅延ならびに成長障害 2. 精神遅滞や多動症などの中枢神経障害 3.[jaog.or.jp]
  • 予防が大切となります(小学生は投球数の制限が重要)。初期の段階で疾患を見つけたら数カ月の安静を行い、定期的通院によるX線写真チェックで修復を確認してからスポーツ復帰を考えます。 手術法には段階に応じて病巣切除、骨釘移植、骨軟骨移植などがあります。 骨軟骨移植では膝あるいは肋骨から骨軟骨を採取し移植します。 骨棘、骨片、病巣の切除のみであれば肘関節鏡視下手術が早期スポーツ復帰の面から有用です。詳しくは外来担当医にご相談下さい。[web.sapmed.ac.jp]

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