遺伝性自己炎症疾患 ＊2 ・遺伝性ジストニア ＊1 ・遺伝性周期性四肢麻痺 ＊1 ・遺伝性膵炎 ＊1 ・遺伝性鉄芽球性貧血 ＊1 う ・VATER症候群 ＊1 ・ウィーバー症候群 ＊1 ・ウィリアムズ症候群 ＊1 ・ウィルソン病 ＊1 ・ウエスト症候群 ＊1 ・ウェルナー症候群 ＊1 ・ウォルフラム症候群 ＊1 ・ウルリッヒ病 え ・HTLV-1関連脊髄症 ・ATR-X症候群 ＊1 ・エーラス・ダンロス症候群 ＊1 ・エプスタイン症候群 ＊1 ・エプスタイン病 ＊1 ・エマヌエル症候群 ＊1 ・遠位型ミオパチー [kanja.ds-pharma.jp]

ライソゾーム病 副腎白質ジストロフィー ミトコンドリア病 もやもや病 プリオン病 亜急性硬化性全脳炎 進行性多巣性白質脳症 HTLV-1関連脊髄症 特発性基底核石灰化症 全身性アミロイドーシス ウルリッヒ病 遠位型ミオパチー ベスレムミオパチー 自己貪食空胞性ミオパチー シュワルツ・ヤンペル症候群 神経線維腫症 天疱瘡 表皮水疱症 膿疱性乾癬（汎発型） スティーヴンス・ジョンソン症候群 中毒性表皮壊死症 高安動脈炎 巨細胞性動脈炎 結節性多発動脈炎 顕微鏡的多発血管炎 多発血管炎性肉芽腫症 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 [city.suginami.tokyo.jp]

・クロイツフェルト・ヤコブ病 ・ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病 ・致死性家族性不眠症 24 亜急性硬化性全脳炎 25 進行性多巣性白質脳症 26 ＨＴＬＶ－１関連脊髄症 27 特発性基底核石灰化症 29 ウルリッヒ病 30 遠位型ミオパチー 31 ベスレムミオパチー 32 自己貪食空胞性ミオパチー 33 シュワルツ・ヤンペル症候群 111 先天性ミオパチー 112 マリネスコ・シェーグレン症候群 113 筋ジストロフィー 114 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 115 遺伝性周期性四肢麻痺 [shiga-med.ac.jp]

1p36欠失症候群 20 遺伝性自己炎症疾患 21 遺伝性ジストニア 22 遺伝性周期性四肢麻痺 23 遺伝性膵炎 24 遺伝性鉄芽球性貧血 25 ウィーバー症候群 26 ウィリアムズ症候群 27 ウィルソン病 28 ウエスト症候群 29 ウェルナー症候群 30 ウォルフラム症候群 31 ウルリッヒ病 32 HTLV-1関連脊髄症 33 ATR-X症候群 34 ADH分泌異常症 35 エーラス・ダンロス症候群 36 エプスタイン症候群 37 エプスタイン病 38 エマヌエル症候群 39 遠位型ミオパチー [city.ube.yamaguchi.jp]

一次性ネフローゼ症候群 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 325 遺伝性自己炎症疾患 120 遺伝性ジストニア 115 遺伝性周期性四肢麻痺 298 遺伝性膵炎 286 遺伝性鉄芽球性貧血 う 175 ウィーバー症候群 179 ウィリアムズ症候群 171 ウィルソン病 145 ウエスト症候群 191 ウェルナー症候群 233 ウォルフラム症候群 029 ウルリッヒ病 え 168 エーラス・ダンロス症候群 287 エプスタイン症候群 217 エプスタイン病 204 エマヌエル症候群 030 遠位型ミオパチー [city.minato.tokyo.jp]

筋萎縮性側索硬化症 78 筋型糖原病 79 筋ジストロフィー 80 クッシング病 81 クリオピリン関連周期熱症候群 82 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 83 クルーゾン症候群 84 グルコーストランスポーター1欠損症 85 グルタル酸血症1型 86 グルタル酸血症2型 87 クロウ・深瀬症候群 88 クローン病 89 クロンカイト・カナダ症候群 90 痙攣重積型（二相性）急性脳症 91 結節性硬化症 92 結節性多発動脈炎 93 血栓性血小板減少性紫斑病 94 限局性皮質異形成 95 原発性局所多汗症 [city.ube.yamaguchi.jp]