また、網膜欠損・変性、腎嚢胞などがみられることがあり、腎障害は進行性で未治療の際には小児期までに死亡することもある。また、肝障害、口腔内の異常や指の奇形、眼瞼下垂などを合併することがある。 有馬症候群では、腎不全のため腎透析ないし腎移植を要する。セニオール・ローケン症候群では、失明や腎不全をきたす。COACH症候群では、肝不全、腎不全に至ることがある。口-顔-指症候群では、知的障害が強い。 ４．治療法 現在のところ根本的治療法はない。 [nanbyou.or.jp]

本疾患の関連資料・リンク １）厚生労働科学研究費補助難治性疾患克服研究事業　有馬症候群の疫学調査および診断基準の作成と病態解明に関する研究．　平成23年度総括・分担研究報告書 ２）厚生労働科学研究費補助難治性疾患等克服研究事業　繊毛障害による先天異常症候群の患者データベース構築と臨床応用のための基礎研究．　平成24年分担研究報告書度総括・分担研究報告書 ３）厚生労働科学研究費補助難治性疾患等克服研究事業　繊毛障害による先天異常症候群の患者データベース構築と臨床応用のための基礎研究．　 [nanbyou.or.jp]

MBS の原因はわかっていないが、根底にある病態生理的、遺伝学的な説は非常に多い。病因の基礎をなしている2つの主要な説は ... 先天奇形 H01841 痙攣重積型 (二相性) 急性脳症 痙攣重積型（二相性）急性脳症は、二相性の痙攣発作を特徴とする脳症症候群である。本疾患はインフルエンザ A型やヒトヘルペスウイルス 6型等のウイルス感染に起因し、伝染性の小児脳疾患としては日本で最もよく見られる型である。患児は知的障害や運動能力発達遅滞などの神経学的な問題が見られる。 [kegg.jp]