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原発性進行性多発性硬化症


提示

筋萎縮症
  • 1 球脊髄性萎縮 2 筋萎縮性側索硬化症 3 脊髄性萎縮 4 原発性側索硬化症 5 進行性核上性麻痺 6 パーキンソン病 7 大脳皮質基底核変性症 8 ハンチントン病 9 神経有棘赤血球症 10 シャルコー・マリー・トゥース病 11 重症筋無力症 12 先天性筋無力症候群 13 多発性硬化症/視神経脊髄炎 14 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー 15 封入体筋炎 16 クロウ・深瀬症候群 17 多系統萎縮症 17 (1)線条体黒質変性症 17 (2)オリーブ橋小脳萎縮症[byouin.metro.tokyo.jp]
  • 厚生労働省のリーフレットはこちら 「平成27年1月1日から難病の方への新たな医療費助成制度がはじまります」 沖縄県の説明(必要書類等) 「難病患者に対する医療等に関する法律」施行について(様式集) ※外部サイトへのリンク 対象となる疾病 1 球脊髄性萎縮 56 ベーチェット病 2 筋萎縮性側索硬化症 57 特発性拡張型心筋症 3 脊髄性萎縮 58 肥大型心筋症 4 原発性側索硬化症 59 拘束型心筋症 5 進行性核上性麻痺 60 再生不良性貧血 6 パーキンソン病 61 自己免疫性溶血性貧血[city.okinawa.okinawa.jp]
  • プリオン病 11 結節性動脈周囲炎 ※2 39 肺動脈性肺高血圧症 12 潰瘍性大腸炎 40 神経線維腫症 13 大動脈炎症候群 ※3 41 亜急性硬化性全脳炎 14 ビュルガー病 ※4 42 バッド・キアリ(Budd-Chiari)症候群 15 天疱瘡 43 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 16 脊髄小脳変性症 44 ライソゾーム病 17 クローン病 45 副腎白質ジストロフィー 18 難治性の肝炎のうち劇症肝炎 46 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 19 悪性関節リウマチ 47 脊髄性萎縮[dai-ichi-life.co.jp]
  • 対象となる疾患一覧 IgA腎症 亜急性硬化性全脳炎 アジソン病 アミロイド症 アレルギー性肉芽腫性血管炎 ウェゲナー肉芽腫症 HTLV-1関連脊髄症 ADH不適合分泌症候群 黄色靭帯骨化症 潰瘍性大腸炎 下垂体前葉機能低下症 加齢性黄斑変性症 肝外門脈閉塞症 関節リウマチ 肝内結石症 偽性低アルドステロン症 偽性副甲状腺機能低下症 球脊髄性萎縮 急速進行性糸球体腎炎 強皮症 ギラン・バレ症候群 筋萎縮性側索硬化症 クッシング病 グルココルチコイド抵抗症 クロウ・深瀬症候群 クローン病 劇症肝炎[city.shijonawate.lg.jp]
  • 対象疾患一覧 対象疾患一覧(障害者総合支援法の対象となる難病等の範囲) 1 IgA腎症 34 原発性側索硬化症 67 成人スチル病 100 嚢胞性線維症 2 亜急性硬化性全脳炎 35 原発性胆汁性肝硬変 68 脊髄空洞症 101 パーキンソン病 3 アジソン病 36 原発性免疫不全症候群 69 脊髄小脳変性症 102 バージャー病 4 アミロイド症 37 硬化性萎縮性苔癬 70 脊髄性萎縮 103 肺動脈性肺高血圧症 5 アレルギー性肉芽腫性血管炎 38 好酸球性筋膜炎 71 全身性エリテマトーデス[m-takken.jp]
精神症状
  • ページトップへ ハンチントン病 現場で役立つポイント ハンチントン病 は、軽度の精神症状や行動異常が約10年続いた後、通常30 50代で症状が顕在化する。 舞踏運動 で起こるケガや、頭部打撲による硬膜下血腫に気をつけ、これらの防止のために環境を整える。 うつ状態になる危険がある。自殺企図に注意する。 話すときは患者の言葉を復唱し、理解度を高める どんな疾患・病態? 不規則な不随意運動(舞踏運動)と認知症を主体とする進行性の疾患。[nurseful.jp]
突発性難聴
  • 脊髄小脳変性症 脊髄性筋萎縮症 全身性エリテマトーデス 先端巨大症 先天性QT延長症候群 先天性魚鱗癬様紅皮症 先天性副腎皮質酵素欠損症 側頭動脈炎 大動脈炎症候群 大脳皮質基底核変性症 多系統萎縮症 多巣性運動ニューロパチー 多発筋炎 多発性硬化症 多発性嚢胞腎 遅発性内リンパ水腫 中枢性尿崩症 中毒性表皮壊死症 TSH産生下垂体腺腫 TSH受容体異常症 天疱瘡 特発性拡張型心筋症 特発性間質性肺炎 特発性血小板減少性紫斑病 特発性血栓症 特発性大腿骨頭壊死 特発性門脈圧亢進症 特発性両側性感音難聴 突発難聴[city.shijonawate.lg.jp]
  • (H23年5月) 突発難聴の患者さん 突発難聴 の患者さん(岡山市在住の59歳の男性)が、同じ疾患の方との情報交換を希望されています。 (H23年5月) 特発性脊髄空洞症の子供さんのご家族 特発性脊髄空洞症 の子供さんのご家族が、同じ疾患の方またはご家族との情報交換を希望されています。[okakenko.jp]
  • 125 もやもや病 27 劇症肝炎 60 神経線維腫症 93 特発性血栓症 126 有棘赤血球舞踏病 28 結節性硬化症 61 進行性核上性麻痺 94 特発性大腿骨頭壊死 127 ランゲルハンス細胞組織球症 29 結節性動脈周囲炎 62 進行性骨化性線維形成異常症 95 特発性門脈圧亢進症 128 リソソーム病 30 血栓性血小板減少性紫斑病 63 進行性多巣性白質脳症 96 特発性両側性感音難聴 129 リンパ管筋腫症 31 原発性アルドステロン症 64 スティーヴンス・ジョンソン症候群 97 突発難聴[m-takken.jp]
  • Kennedy-Alter-Sung病) 脊髄空洞症 パーキンソン病 ハンチントン(舞踏)病 進行性核上性麻痺 線条体黒質変性症 ペルオキシソーム病 ライソゾーム病 クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD) ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病(GSS) 致死性家族性不眠症 亜急性硬化性全脳炎(SSPE) 進行性多巣性白質脳症(PML) 後縦靱帯骨化症 黄色靱帯骨化症 前縦靱帯骨化症 広範脊柱管狭窄症 特発性大腿骨頭壊死症 特発性ステロイド性骨壊死症 網膜色素変性症 加齢性黄斑変性症 難治性視神経症 突発難聴[nanfes.jp]
  • 下垂体前葉機能低下症 偽性低アルドステロン症 偽性副甲状腺機能低下症 クッシング病 グルココルチコイド抵抗症 原発性アルドステロン症 高プロラクチン血症 ゴナドトロピン分泌過剰症 神経性過食症 神経性食欲不振症 先端巨大症 先天性副腎皮質酵素欠損症 中枢性尿崩症 TSH産生下垂体腺腫 TSH受容体異常症 ビタミンD依存症二型 レフェトフ症候群 代謝系疾患 視覚系疾患 視覚系疾患 加齢性黄斑変性症 視神経症 網膜色素変性症 聴覚・平衡機能系疾患 聴覚・平衡機能系疾患 遅発性内リンパ水腫 特発性両側性感音難聴 突発難聴[resja.or.jp]
歩行困難
  • さらに、歩行困難など、MSの最初に運動症状がある人は、SPMSをより早く発症します。 RRMSがSPMSになった、またはSPMSになっているという兆候 人がRRMSからSPMSに移行する時期を定義する明確なガイドラインや基準がないことを理解することが重要です。しかし、以下は、この移行が起こっているのか起きたのかを判断するときにMSの人とその医師が使用するかもしれないいくつかの手がかりまたは兆候です。 あなたの薬はうまくいきません。[ja.diphealth.com]
転倒
  • 姿勢障害・歩行障害により転倒しやすいので、歩行訓練を行うとともに、事故防止の方法などを指導する。 日中は起きて、積極的に体を動かすよう指導する。 どんな疾患・病態? 中脳黒質の神経細胞が変性脱落し、線条体のドパミン減少により 運動障害 などが生じるもの。 多くは原因不明。有病率は人口1000人当たり1人の割合。 パーキンソン病の一部は、遺伝子変異による家族性である。 症状 4大症状は振戦、筋固縮、無動、姿勢反射障害(これらをまとめてパーキンソニズムという)である。[nurseful.jp]
疲労
  • [症状] 1.頭部虚血性症状:めまい、頭痛、失神発作、片麻痺等 2.上肢虚血症状:脈拍欠損、上肢易疲労感、指の痺れ感、冷感、上肢痛 3.心症状:息切れ、動悸、胸部圧迫感、狭心症、不整脈 4.呼吸器症状:呼吸困難、血痰 5.高血圧 6.眼症状:一過性又は持続性の視力障害 7.下肢症状:間欠跛行、脱力、下肢易疲労感 8.疼痛:頸部痛、背部痛、腰痛 9.全身症状:発熱、全身倦怠感、易疲労感、リンパ節腫張(頸部) 10.皮膚症状:結節性紅斑 20 30歳代の女性に多い。[oura-cl.com]
上肢痛
  • [症状] 1.頭部虚血性症状:めまい、頭痛、失神発作、片麻痺等 2.上肢虚血症状:脈拍欠損、上肢易疲労感、指の痺れ感、冷感、上肢 3.心症状:息切れ、動悸、胸部圧迫感、狭心症、不整脈 4.呼吸器症状:呼吸困難、血痰 5.高血圧 6.眼症状:一過性又は持続性の視力障害 7.下肢症状:間欠跛行、脱力、下肢易疲労感 8.疼痛:頸部痛、背部痛、腰痛 9.全身症状:発熱、全身倦怠感、易疲労感、リンパ節腫張(頸部) 10.皮膚症状:結節性紅斑 20 30歳代の女性に多い。[oura-cl.com]
めまい
  • ダウンロード 27 28 髙橋 良輔 国立大学法人京都大学 パーキンソン病iPS細胞を用いた疾患解析と治療法開発 ダウンロード 27 29 高柳 広 国立大学法人東京大学 RANKL低分子阻害剤による疾患制御の展開に向けた検証研究 ダウンロード 27 29 武田 伸一 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター 新規配列連結型核酸医薬品を用いたデュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するエクソン・スキップ治療の実用化に関する研究 ダウンロード 27 29 武田 憲昭 国立大学法人徳島大学 難治性めまい[amed.go.jp]
構音障害
  • 症状 運動神経の障害により、しゃべりにくくなる障害、嚥下障害、筋力低下や筋萎縮を自覚します。特に、中枢神経(大脳や脊髄)の運動神経(上位運動ニューロン)が障害されると痙縮が出現します。原発性側索硬化症では、上位運動ニューロンの変性のみが起こりますので強い痙縮が出現します。 患者数 有病率は人口10万人あたり2-7人で、特定疾患医療受給者数によると全国で約8,500人が登録されています。[itb-dsc.info]
  • 主症状は運動失調(四肢失調、体幹失調、障害)である。 このほか、痙縮などの錐体路症状、パーキンソニズムなどの錐体外路症状、起立性低血圧や失禁などの自律神経症状(大脳の変性を伴うものでは認知症状、けいれん)が現れることもある。 検査と診断 画像診断 CTやMRIによって、小脳、脳幹などの萎縮を確認する。 ある程度進行していないと、診断は困難である。 遺伝子診断 遺伝性のもので、原因遺伝子が判明しているものでは、診断の確定が可能。[nurseful.jp]
運動失調
  • 孤発性にはオリーブ橋小脳萎縮症(OPCA)があり、遺伝性では、運動失調や錐体路徴候、ジストニア、眼球運動障害が生じるMachado-Joseph症や、小脳性運動失調のみを示す脊髄小脳失調症6型(SCA6)などが比較的多い。 症状 画像的には、小脳のみが萎縮する純小脳型と、脳幹や大脳の萎縮も加わる複合型がある。 主症状は運動失調(四肢失調、体幹失調、構音障害)である。[nurseful.jp]
感覚障害
  • 症状 病変部位により、視野・視力障害、麻痺、感覚障害、失調症状など様々な症状が出現し、多くの場合、初期には再発と寛解を繰り返します。一部は、経過とともに明らかな再発を認めずに障害度が進行する二次進行型に移行します。稀に発症時より進行性の経過をとる場合もあり、このような病型を一次進行型と呼びます。 特に脳幹や脊髄の病変が目立つ場合、および進行型の経過をとる場合は痙縮の出現頻度が高くなります。 患者数 有病率は10万人あたり8-9人で、約1.5万人の方が特定疾患医療受給者として登録されています。[itb-dsc.info]
  • 症状 脱髄発生部位により視力障害、運動麻痺、感覚障害、排尿障害、精神症状など異なる症状が生じる。 日本人では、視力障害と脊髄症状が欧米に比して多い(視神経脊髄型)。 検査と診断 多発性硬化症の診断は、症状、MRIなどから決まる。 中枢神経における病巣2つ以上に由来する症状(空間的多発性)。 症状の寛解と再発(時間的多発性)。 他疾患が原因の神経症状を鑑別し得る。 髄液検査でオリゴクローナルバンド陽性、IgG、リンパ球の増加などの異常所見が検出される。[nurseful.jp]
震え
  • パーキンソン症候群 手足の震え、動作の緩慢、筋肉の固縮、姿勢保持障害などを主な症状とする疾患群で、パーキンソン病のほか、多系統萎縮症、進行性核上性麻痺、大脳皮質基底核変性症、レビー小体型認知症、脳血管性パーキンソニズム、薬剤性パーキンソニズムなどがあります。正確な診断が重要なため、神経診察や画像検査などを慎重に行い診断しています。治療は内服治療やリハビリが中心となります。 運動ニューロン疾患 運動ニューロン疾患は、運動神経が主に侵されていく神経変性疾患の総称です。[hosp.kyushu-u.ac.jp]
  • 症状 歩行のふらつきや手足の震えなどの小脳失調症状、立ちくらみや便秘などの自律神経症状に加えて、特に遺伝性痙性対麻痺や一部の遺伝性脊髄小脳変性症では手足の突っ張りなどの痙縮症状が出現して歩行障害の原因となります。 患者数 10万人に5-10人程度に発症すると言われていますが、本邦では3万人以上が特定疾患医療受給者として登録されています。そのうち、強い痙縮が見られるのは遺伝性痙縮対麻痺、および一部の遺伝性脊髄小脳変性症が中心です。[itb-dsc.info]
嚥下障害
  • 呼吸障害の増悪や嚥下障害による誤嚥に注意する。 どんな疾患・病態? 上位運動ニューロンと下位運動ニューロンに進行性の変性脱落が生じる原因不明の疾患。 一部は家族性である。成人に発症する。 症状 初発症状は、手・指の筋萎縮と筋力低下を特徴とする。 次第に上肢・下肢の麻痺へと進行する。 進行に伴い言語障害、嚥下障害、呼吸障害が生じる。 感覚障害、膀胱・直腸障害、眼球運動障害、褥瘡の4つが生じにくいことが特徴(4大陰性徴候)。 検査と診断 特異的な診断法はない。[nurseful.jp]
視力低下
  • 急激な視力低下や複視を生じることもあるため、身の回りの危険物を排除、整理整頓を指導する。 高温での入浴や激しい運動による体温上昇が、症状の悪化を招くことがあるため控えさせる。 症状の 再発と寛解を繰り返す うちに不可逆的な症状が蓄積して治療が長期化するため、患者と家族の双方への身体的・精神的サポートが必要である。 どんな疾患・病態? 脳、脊髄などの中枢神経系において、神経線維の脱髄を反復し、症状の再発と寛解を繰り返す疾患をいう。[nurseful.jp]
視覚障害
  • 症状は、およそ4 割の人に知的障害、視覚障害、筋力低下がみられる。通常は40 60 代に多く発症するが、HIV感染例では小児にも多い。 JC ウイルスは全長約5 キロ塩基対の2 本鎖環状DNA ウイルスで、ポリオーマ属である。1971 年にPadgett によりPML の患者から分離され、その人のイニシャルをとってJC ウイルスとされた。 ポリオーマには、他にSV40 ウイルス、BK ウイルスがある。[patho2.med.hokudai.ac.jp]
  • 症状 頭痛、悪心、嘔吐、けいれん、視覚障害など。 検査と診断 MRIで大脳半球の後半部(後頭葉、頭頂葉)の白質を中心に、浮腫性の異常信号を認める。この変化は、通常可逆性であり、可逆性後部白質脳症症候群(RPLS)とも呼ばれている。 脳血管障害との鑑別が重要となる。 治療法 点滴静注で降圧薬を投与し、すみやかに血圧を下げる。 脳浮腫治療薬やけいれん治療薬を用いることもある。[nurseful.jp]

精密検査

  • 最近では、健診や人間ドックの血液検査で異常が発見され、精密検査で多発性骨髄腫と診断されることが増えています。 【参考文献】 日本骨髄腫学会編:多発性骨髄腫の診療指針 第4版(2016年9月);文光堂 日本血液学会編:造血器腫瘍診療ガイドライン 2013年WEB版(第1.2版);日本血液学会 閉じる 基礎知識 診療の流れ 検査・診断 治療の選択 治療 生活と療養 転移・再発 よりよい情報提供を行うために、アンケートへの協力をお願いいたします。[ganjoho.jp]

治療

  • の開発と基盤エビデンスの構築 ダウンロード 27 29 黒滝 直弘 国立大学法人長崎大学 臨床データを元にした発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ(PKD)の発症機序の解明及び新規治療薬の開発 ダウンロード 27 29 桑田 一夫 国立大学法人岐阜大学 プリオン病に対する低分子シャペロン治療薬の開発 27 29 古賀 靖敏 久留米大学 ミトコンドリア病に合併する高乳酸血症に対するピルビン酸ナトリウム治療法の開発研究―試薬からの希少疾病治療薬開発の試み― ダウンロード 27 29 小久保 康昌 国立大学法人三重大学[amed.go.jp]
  • 治療法 点滴静注で降圧薬を投与し、すみやかに血圧を下げる。 脳浮腫治療薬やけいれん治療薬を用いることもある。 ページトップへ 代謝性脳症 現場で役立つポイント 代謝性脳症 は、原因となる 代謝異常 を治療することで脳症も改善されるが、治療が遅れると死に至ることがあるため、早期の診断・治療が重要となる。 代謝性脳疾患の1つである ウェルニッケ脳症 はビタミンB1(チアミン)欠乏により起こる。意識障害、運動失調、眼球運動障害の3主徴がよく知られている。[nurseful.jp]

疫学

  • 要件の判定に必要な事項 1.患者数(難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究班の疫学調査2007年度) 約400人 2.発病の機構 不明(免疫学的異常が示唆されている。) 3.効果的な治療方法 未確立(根本的治療法なし、進行例では肝移植が唯一の救命法であるが再発も多い。) 4.長期の療養 必要(肝移植なしの5年生存率は75%) 5.診断基準 あり(研究班が作成した診断基準) 6.重症度分類 1)又は2)を対象とする。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 江頭 健輔 国立大学法人九州大学 重症肺高血圧症の予後と生活の質を改善するための安心安全のナノ医療製剤(希少疾病用医薬品)の実用化臨床試験 ダウンロード 27 29 大川 淳 国立大学法人東京医科歯科大学 脊柱靭帯骨化症の治療指針策定および手術治療の質を高めるための大規模多施設研究 ダウンロード 27 29 大薗 恵一 国立大学法人大阪大学 診療ガイドライン策定を目指した骨系統疾患の診療ネットワークの構築 ダウンロード 27 28 小川 郁 慶應義塾 Pendred症候群由来疾患iPS細胞を用いた病態生理[amed.go.jp]

予防

  • 治療法 根治療法はなく、薬物療法による症状の増悪軽減と再発予防が中心となる。 薬物療法 急性期には、ステロイドパルス療法を行う。 再発予防には、インターフェロンβや免疫抑制薬を用いる。 ステロイド治療による免疫力低下や、インターフェロンβ治療による抑うつ、発熱、倦怠感などの副作用に注意する。 抗アクアポリン4抗体 視神経脊髄型MS患者の血清中に上昇する自己抗体のこと。抗アクアポリン4抗体陽性例では、再発予防のためにインターフェロンβは用いず、ステロイドの経口内服を行う。[nurseful.jp]
  • 「難治性疾患克服研究事業」によると「特定疾患」の選定基準は、 稀少性:患者数は概ね5万人未満 原因不明:原因または発症メカニズムが未解明の疾患 効果的な治療法未確立:進行阻止または発症予防の手法が確立されていない疾患 生活面への長期にわたる支障:日常生活に支障があり長期療養を必要とする疾患 とされています。 平成20年度現在では、123疾患が指定されていますが、平成21年度より下記の7疾患が追加され130疾患となります。[nanfes.jp]
  • また、再発を予防する目的でインターフェロンの自己注射や免疫抑制剤の内服を行います。痛み、しびれ感、排尿障害などの後遺症に対しては対症療法を行います。 免疫療法によって症状の改善、治癒が望める疾患ですのでが、十分な免疫療法を行っても重度の痙縮が残存する場合、あるいは治療効果の乏しい進行型の場合は痙縮を軽減する目的でITB療法が用いられます。 注意点としては、症状が変動する場合があること、投与量が多いとかえって筋力低下が強く出現する可能性などがあり、定期的な投与量の調整が必要となります 。[itb-dsc.info]
  • 一次症状の予防:いくつかの常染色体劣性運動失調症に対する治療法があります:AVEDに対するビタミンE療法、脳腱黄色腫症に対するchenodeoxycholic acid、CoQ10欠乏症に対するCoQ10、およびRefsum病に対するフィタン酸の食事制限. 調査中の治療UnderwoodおよびRubinsztein 79は、トリヌクレオチド反復拡大に関連する運動失調症の治療のための潜在的戦略をレビューしている.[laurarodriguezsa.over-blog.com]

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