小児良性血液疾患 再生不良性貧血、先天性骨髄不全症候群、免疫性血小板減少性紫斑病、溶血性貧血など、良性血液疾患の診断と治療を行っています。 難治性ウイルス感染症 イルス感染症、移植後リンパ増殖性疾患の診断と治療に力を注いでいます。慢性活動性EBウイルス感染症の根治療法として、骨髄非破壊的前処置による造血幹細胞移植を施行しています。 原発性免疫不全症 生まれながら病原体に対する免疫能を欠く原発性免疫不全症の診断・治療を広く行っています。 [hosp.tohoku.ac.jp]

悪性関節リウマチ アジソン病 アッシャー症候群 ＊1 アトピー性脊髄炎 ＊1 アペール症候群 ＊1 アラジール症候群 ＊1 α1-アンチトリプシン欠乏症 ＊1 アルポート症候群 ＊1 アレキサンダー病 ＊1 アンジェルマン症候群 ＊1 アントレー・ビクスラー症候群 ＊1 い イソ吉草酸血症 ＊1 一次性ネフローゼ症候群 ＊1 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 ＊1 1p36欠失症候群 ＊1 遺伝性自己炎症疾患 ＊2 遺伝性ジストニア ＊1 遺伝性周期性四肢麻痺 ＊1 遺伝性膵炎 ＊1 遺伝性鉄芽球性貧血 [healthcare.ds-pharma.jp]

（難病情報センター資料） 1．主に抗体産生不全によるもの 反復性気道感染症（中耳炎、副鼻腔炎を含む）、　重症細菌感染症（肺炎、髄膜炎、敗血症など）、気管支拡張症、膿皮症、化膿性リンパ節炎、遷延性下痢 2．主に細胞性免疫不全によるもの 遷延性下痢、難治性口腔カンジダ症、ニューモシスチス肺炎、ウイルス感染の遷延・重症化（ことに水痘） 免疫グロブリンにはIgAの他にIgG、IgM、IgD、IgEがありそれぞれに欠損・過剰時の疾患があります。 [heisei.or.jp]

症状の現れ方 生後まもなくより反復する細菌、ウイルスによる気道感染、皮膚・口腔 粘膜のカンジダ症 、 肺炎 、 膿胸 (のうきょう)、 敗血症 (はいけつしょう)、間質性(かんしつせい)肺炎などの易(い)感染性（感染しやすい）を特徴とし、生後５カ月ころから 難治性下痢症 による体重増加不良が顕著になります。 検査と診断 免疫学的所見として、末梢血リンパ球数は減ります。血清免疫グロブリンはすべてのクラスが欠乏します。 [medical.itp.ne.jp]

また、易感染性を呈さず、 炎症 、湿疹、自己免疫症状、リンパ節腫脹などを呈する病型も多数発見されています。 7. この病気にはどのような治療法がありますか 疾患・重症度により治療法が選択されます。 軽症例では、抗菌薬の予防内服によりかなりの効果があります。抗体欠乏を主徴とする免疫不全症では、月１回ほどの静注用ヒト 免疫グロブリン 製剤、あるいは週1回の皮下注用ヒト免疫グロブリン製剤の補充により感染はほぼ予防できます。 [nanbyou.or.jp]

「HYQVIA」は、2013年に欧州で、原発性免疫不全症候群および重度の続発性低ガンマグロブリン血症および再発性感染症を伴う骨髄腫や慢性リンパ性白血病（CLL）の成人（18歳以上）を適用として承認されています。 現在、ドイツ、オランダ、スウェーデン、ノルウェー、デンマーク、アイルランド、イタリアなどの欧州諸国で処方されています。 「HYQVIA」について 「HYQVIA」は、成人の原発性免疫不全症（PI）の治療を適応とする遺伝子組換え型ヒトヒアルロニダーゼ含有免疫グロブリンです。 [baxter.co.jp]

そのため、小児科医に相談するひとつの目安として、小児期の上気道炎の発症が月に１回以上であることがあげられますが、ほかにも外界と接する呼吸器（ 中耳炎 、 副鼻腔炎 、 気管支炎 、 肺炎 、 気管支拡張症 ）、消化器（反復性下痢、難治性下痢、吸収不全）、皮膚の感染をしばしば伴うことなども、小児科医に相談する目安になります。 [qlife.jp]

（難病情報センター資料） 1．主に抗体産生不全によるもの 反復性気道感染症（中耳炎、副鼻腔炎を含む）、　重症細菌感染症（肺炎、髄膜炎、敗血症など）、気管支拡張症、膿皮症、化膿性リンパ節炎、遷延性下痢 2．主に細胞性免疫不全によるもの 遷延性下痢、難治性口腔カンジダ症、ニューモシスチス肺炎、ウイルス感染の遷延・重症化（ことに水痘） 免疫グロブリンにはIgAの他にIgG、IgM、IgD、IgEがありそれぞれに欠損・過剰時の疾患があります。 [heisei.or.jp]

しかし、逆に、造血幹細胞移植ではドナーの正常免疫細胞が患者さんの体内に入り、そこでこれら細胞が患者さん（の臓器）を異物と見なして攻撃し、重度の下痢や肝機能障害、皮膚に強い発疹がでる場合があります。これを移植片対宿主病（Graft-versus-host Disease：GVHD）といいます。 GVHDの皮疹（画像ご提供：小野寺 雅史先生） これに対し、自分の造血幹細胞の正しい遺伝子を入れ、患者さんに戻す方法が開発され、これを造血幹細胞遺伝子治療とよんでいます。 [medicalnote.jp]

生後数さ週間以内から認められる反復感染、下痢、成長障害、細菌・真菌・ウイルスすべての病原体に対する易感染性を示す。 造血幹細胞移植 が行われなければ、乳児期に死亡する重篤な疾患である。 重症複合型免疫不全症の例 アデノシンデアミネース欠損症 アデノシンデアミネースという酵素の欠損のため、T細胞、B細胞、 NK細胞 のすべてが欠損する。 責任遺伝子 は第20染色体にあり、 遺伝形式 は常染色体劣性遺伝。 X連鎖型SCID B細胞は存在するものの機能不全であり、T細胞、NK細胞は欠損する病型。 [ja.wikipedia.org]

生後数さ週間以内から認められる反復感染、下痢、成長障害、細菌・真菌・ウイルスすべての病原体に対する易感染性を示す。 造血幹細胞移植 が行われなければ、乳児期に死亡する重篤な疾患である。 重症複合型免疫不全症の例 アデノシンデアミネース欠損症 アデノシンデアミネースという酵素の欠損のため、T細胞、B細胞、 NK細胞 のすべてが欠損する。 責任遺伝子 は第20染色体にあり、 遺伝形式 は常染色体劣性遺伝。 X連鎖型SCID B細胞は存在するものの機能不全であり、T細胞、NK細胞は欠損する病型。 [ja.wikipedia.org]

乳児期早期から、致死的な感染が必ず起こり、また高度の易感染症による 慢性下痢 症や発育不良、感染を伴う皮膚の難治性湿疹性病変などが認められます。 一方、無ガンマグロブリン血症のように抗体産生系にのみ異常があるものでは、母親からの抗体が消失する生後３ ６カ月ころから、次第に易感染性がみられるようになります。 なお、この２つの病気では、原因菌も大きく異なります。 [qlife.jp]