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原発性ジストニアDYT2型


提示

筋緊張低下症
  • 主な症状として重度の言語障害を伴う知的障害、緊張低下、非進行性運動失調、反射低下が挙げられる。原因として、コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素 (SSADH/ ALDH5A1) 遺伝子があげられる。[kegg.jp]
  • 先天代謝異常症 hsa00260 Glycine, serine and threonine metabolism PHGDH [HSA: 26227 ] [KO: K000 58 ] H01225 D-2ヒドロキシグルタル酸尿症 D-2ヒドロキシグルタル酸尿症は 常染色体劣性の遺伝性神経代謝疾患、発達遅滞、てんかん、緊張低下、異形症が特徴である。D-2ヒドロキシグルタル酸デヒドロゲナーゼ遺伝子の変異が原因となることが示唆されている。[kegg.jp]
障害
  • しかし,支配血管の異常やvascular risk factorを認めず,微小循環障害の原因は不明であった。 要旨 1963年に生じた三池炭塵爆発事故で一酸化炭素中毒となり視覚性失認を呈した1患者について,事故発生から40年後の神経心理学的な再評価を行った。初期の神経心理学的な症候は,視覚性失認ないし視空間失認が前景にあり,前向性健忘,失読,失書,構成障害,左半側空間無視,精神性注視麻痺を認めた。現在なお残存していた症候は視覚性失認が主であり,付随症状として失書と構成障害を伴っていた。[webview.isho.jp]
  • 主な症状として重度の言語障害を伴う知的障害、筋緊張低下症、非進行性運動失調、反射低下が挙げられる。原因として、コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素 (SSADH/ ALDH5A1) 遺伝子があげられる。[kegg.jp]
運動障害
  • エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子 H00810 進行性ミオクローヌスてんかん 進行性ミオクローヌスてんかん (EPM) は、進行性のミオクローヌス、認知障害、運動障害等を主徴とする遺伝性神経系症候群である。発症するとミオクローヌス症状が悪化し、多くの場合 神経変性を伴い、最終的には痴呆になり死亡する。ラフォラ病、ウンベルリヒト・ルンドボルグ病、神経セロイドリポフスチン症、1型シアリドーシス、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 ((DRPLA), 3型ゴーシェ病等が含まれる。[kegg.jp]
  • K18262 ] (BLD) CFH [HSA: 3075 ] [KO: K04004 ] (FA) RDH5 [HSA: 5959 ] [KO: K000 61 ] (RPA) RLBP1 [HSA: 6017 ] [KO: K19625 ] (RPA) RHO [HSA: 6010 ] [KO: K04250 ] (BCD) CYP4V2 [HSA: 285440 ] [KO: K07427 ] H00831 遺伝性ジストニア ジストニアは、無意識の筋収縮による姿勢異常と反復運動を特徴とする一群の運動障害[kegg.jp]
てんかん
  • 特発性全般てんかんの一種で、16歳以下の小児のてんかんの 10% から 12% を占める。[kegg.jp]
  • 例えば、グルコース輸送体の発現により、誘導されたてんかんモデルにおいて神経細胞が保護され((Ho, D. Y. , et al., 1995, J. Neurochem. 65: 842-850; Lawrence, M.S., et al., 1995, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 92: 7247-7251 ; Lawrence, M.[ekouhou.net]
疼痛
  • (type IA) SCN5A [HSA: 6331 ] [KO: K048 38 ] (type IB) TRPM4 [HSA: 54795 ] [KO: K04979 ] H01391 家族性エピソード性疼痛症候群 家族性エピソード性疼痛症候群は常染色体優性遺伝性疾患である。疲労、空腹、冷感などにより誘発される上体や下肢遠位部の消耗性疼痛の発作を特徴とする。TRPA1, SCN10A, SCN11A の機能獲得型変異が原因となる。[kegg.jp]
ジストニア
  • ジストニアの調査においてもう1つ重要な問題としては,ジストニアの診断についての問題がある。これまでジストニア調査においてはFahnによる診断分類 26,28) が多く用いられるが,これを含めて検証された臨床的診断基準がなく,それぞれの医師の経験によって得られたジストニアの認識によって診断に差異が生じている 69) 。そのため1/3 2/3のジストニア患者がジストニアと診断されていない,あるいはジストニアとは異なった疾患として診断されている可能性が指摘されている 17) 。[webview.isho.jp]
  • 呼吸器系疾患 FOXF1 [HSA: 2294 ] [KO: K09399 ] H00831 遺伝性ジストニア ジストニアは、無意識の筋収縮による姿勢異常と反復運動を特徴とする一群の運動障害である。現在、20種類の単一遺伝子を原因とする原発性ジストニアが明らかにされている。これらは、捻転ジストニア、脳の変性を伴わないジストニア・プラス症候群、脳の変性を伴うジストニア・パーキンソニズム、および発作性ジスキネジアに分類される。[kegg.jp]
痙攣
  • また、運動失調、筋緊張異常、痙攣発作、後天的小頭症の症状を示すこともある 神経系疾患 hsa04976 Bile secretion hsa04920 Adipocytokine signaling pathway GLUT1 [HSA: 6513 ] [KO: K07299 ] H00837 レーバー先天性黒内障 レーバー先天性黒内障は、重症の網膜変性疾患群で、定型例の場合生後一年以内に明らかになる。患児は網膜電位図検査で網膜視細胞の機能がほとんど見られない。[kegg.jp]
  • 【0004】 早期に発症する捻転ジストニアを含む神経疾患は、制御されない筋肉の痙攣を特徴とする。筋肉の痙攣が反復的且つ周期的である点で、ジストニアは筋肉の痙攣とは区別される(Bressman, SB. 1998. Dystonia. Current Opinion in Neurology. 11: 363-372)。書痙から車椅子の生活を余儀なくされる重度にいたるまで、症候の程度は様々であり得る。[ekouhou.net]
高血圧症
  • 皮膚と結合組織の疾患 CYLD1 [HSA: 1540 ] [KO: K08601 ] H00830 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 肺静脈の連結不良を伴う肺胞毛細管形成異常 (ACD/MPV) は、稀な新生児の肺形成異常で、持続性の新生児肺血圧の原因となる。FOXF1 が本疾患の病因遺伝子であるが、報告されたほとんどの症例は、孤発的に起こったことが報告されている。[kegg.jp]

疫学

  • すべて選択 はじめに ―ジストニアの疫学に関する問題― ジストニアの疫学に関する報告はそのほとんどが海外からの報告であり,日本の報告はほとんどない 75,83) 。そのため,これまで報告されている傾向や頻度が必ずしも日本人における実情と一致しない可能性があることに注意する必要がある。ジストニアの頻度は性や年齢構成,文化的背景などによっても影響を受ける可能性があり,同じ人種間であっても調査対象とする地域や人口構成などによってもその頻度が異なる可能性がある。[webview.isho.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • 出願番号】特願2004-515707(P2004-515707) 【出願日】平成15年6月24日(2003.6.24) 【国際出願番号】PCT/US2003/016229 【国際公開番号】WO2004/000996 【国際公開日】平成15年12月31日(2003.12.31) 【出願人】(504474220) ザ・ボード・オブ・トラスティーズ・オブ・ザ・ユニバーシティー・オブ・アラバマ (4) 【Fターム(参考)】 突然変異又は遺伝子工学 (218,933) 利用分野 (39,318) 医薬(治療、予防[ekouhou.net]

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