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内臓逆位がある網膜色素変性症


治療

  • 予防や治療法の開発につながるかも知れません。 難病「線維筋痛症」の治療薬の開発に、ファイザーが臨床試験を始める方針(日経・08・7・28) ファイザーは、難病「線維筋痛症」の治療薬の開発に年内にも臨床試験を始める方針を固めました。日本にはまだ治療薬がなく、非ステロイド性消炎鎮痛剤 (NSAIDs) が処方されていましたが、神経痛などの治療薬として日本で開発を進めている新薬候補物質「プレガバリン」で治験に取り組むとのことです。[jpma-nanbyou.com]
  • 治療のターゲットとして最も重要になるのは慢性下気道感染症の治療である。マクロライド療法があるが、効果が低いとする報告もある。慢性下気道感染症の急性増悪に対しては、殺菌性抗菌薬の短期間投与で対応する。 問診から本症が疑われた場合、確定診断については専門的な対応が必要となる。したがって、専門医への速やかな紹介が重要である。 臨床のポイント: 慢性副鼻腔炎、気管支拡張症、内臓逆位の3徴を示す症例をKartagener症候群と呼ぶ。 評価・治療の進め方 ※選定されている評価・治療は一例です。[clinicalsup.jp]
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  • 遺伝性疾患の原因解明や治療法開発を目指した研究に広く利用されている。 論文情報 Itoh M, Ide S, Iwasaki Y, Saito T, Narita K, Dai H, Yamakura S, Furue T, Kitayama H, Maeda K, Takahashi E, Matsui K, Goto Y, Takeda S, Arima M.[ncnp.go.jp]

疫学

  • 研究の内容 本研究グループは、2014年に有馬症候群の疫学調査を行い、7例の臨床的特徴と診断基準を発表しました(Brain Dev 2014;36:388-393)。このうちの3家系4例の患者及び家族のDNAの全エクソーム解析を行いました。その結果、一次繊毛の基底小体を構成するcentrosomal protein 290kDa(CEP290)遺伝子のイントロン17と43の両方、もしくはいずれかの遺伝子変異があることがわかり、一次繊毛の構造異常を起こすことを見出しました。[ncnp.go.jp]
性別分布
年齢分布

予防

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