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典型的な常染色体優性視神経萎縮症


提示

聴覚障害
  • DYT12ジストニア、急性発症ジストニア・パーキンソニズム(RDP) /小児交互性片麻痺(alternating hemiplegia of childhood:AHC)/小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害(cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss:CAPOS) 当初、RDPのみが知られていたが、最近、上記の3病型があることが確認された。[nanbyou.or.jp]
人格変化
  • ハンチンチンタンパク質N末端部に存在するポリグルタミン鎖をコードする HTT 遺伝子内CAGリピートの異常伸長による疾患で、患者は主に中年期に発症し、舞踏病( 不随意運動 の一種)に加えて、 記銘力障害 、 人格変化 、 うつ などの症状を示し、平均10年から15年で死に至る。神経病理学的には 尾状 核と 被殻 の著明な萎縮が特徴的で、 GABA 作動性の投射細胞である 中型有棘神経細胞 (medium spiny neuron)が最も変性に陥りやすい細胞とされる。[bsd.neuroinf.jp]

治療

  • Q:近い将来、新しい治療法ができる可能性はありませんか? A :現在、網膜の移植・再生やサイトカイン(生理活性物質)による治療の研究、人工網膜の開発が進められています。また、生命に関わる重い病気では、遺伝子治療の試みが始まっていることはご存じのとおりで、眼科疾患への応用も期待されます。いずれも今後10年ぐらいの間には、なんらかのかたちで実際の治療に用いられるのではないかと思われます。 Q:親が網膜色素変性症なら、子どもも必ず発病するのでしょうか?[skk-net.com]
  • 4.治療法 現時点では治療法が確立されていない。 コエンザイムQ誘導体のイデベノンやEPI-743が一定の患者に有効であったという報告がある。その他、シクロスポリンなどの免疫抑制、遺伝子治療、幹細胞治療、胚細胞治療などについて研究が推進されている。 5.予後 ほとんど全ての症例で両眼性であり、10歳代 30歳代と45 50歳代の二峰性の発症ピークをもって、視力は0.1以下となる。医学的失明(光覚なし)にいたる割合は高くない。[nanbyou.or.jp]
  • 3.原因仮説と治療の試み ①興奮性アミノ酸説 興奮性アミノ酸(特に グルタミン酸 )の作用が異常に亢進した結果、運動神経細胞の変 性が起こるという説。 治療:グルタミン酸の作用を抑制する治療が試みられている。[www2b.biglobe.ne.jp]

疫学

  • 疫学 日本で確認された家系数は少なく(東京医科歯科大学眼科および清澤眼科医院では実際にこの疾患には遭遇しては居ない)、男女差はないとされる。 治療 明らかな有効性が確認された治療法はないので、ビタミン剤などの処方が行われる。 予後 視カ低下は緩徐であり,0.2 0.3以上の視カを保持する例が多いが,高齢になると視力低下が更に進行する例があるようである。 (難病情報センターの治性視神経症の項目を参考にして清澤の経験を加えてその見解を記載しています。[kiyosawa.or.jp]
  • 3.疫学 我が国の疫学調査の結果から全国で100人未満と推定できる。 症状:平均発症年齢は約12歳である。29歳以後の発症はまれである。90 95%の症例でジストニアが下肢か腕に始まり、次いで他の身体部分に広がる。下肢に始まる症例の方が上肢で始まるものより若年発症の傾向があり、全身型に移行する可能性が高く、進行も早い。一般に5 10年間進行する。進行により罹患部位の変形を来す。頸部ジストニアでは屈曲、捻転が見られる。瞬間的な頭部の動きを伴うこともある。[nanbyou.or.jp]
  • 病因としては、グアム島、紀伊半島などの 多発地帯での疫学調査から、環境要因が検討されたりしているがわかっていない。 1.症状 筋萎縮・筋力低下 :初発症状は、上肢遠位部(手や指)の筋萎縮から始まるものが約半数 を占め、球麻痺や下肢の筋萎縮で始まるものが、1/4ずつを占める。 筋肉の線維束性収縮 :脊髄前角細胞の変性により、萎縮した筋肉や一見正常に見える筋肉 にピクツキが認められるようになる。 錐体路症状 :上位運動ニューロン障害により、痙性を示し、深部反射の亢進、病的反射出 現をみる。[www2b.biglobe.ne.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 4.遺伝子変異と病態生理 無セルロプラスミン血症(Aceruloplasminemia)ではセルロプラスミン遺伝子の変異が見られる。40程度の変異が知られているが、いわゆるhot spotはない。 セルロプラスミンは血漿銅の95%の担体であり、フェロキシダーゼとしての作用があり、組織から鉄を移動する。さらにfree radical scavengerとしても作用する。[nanbyou.or.jp]

予防

  • したがって遺伝について考えすぎるよりは、もし親や兄弟姉妹に発症した人がいる場合、早めの受診や予防対策のきっかけと考えることが大切です。 こんな症状に注意を 網膜色素変性症の症状や進行程度は、人によってかなり違いがあります。ここでは、早期受診の参考になる一般的な症状をご紹介します。 網膜色素変性症の 典型的な症状は、夜や暗いところでものが見えにくい「夜盲、鳥目」と、視野が狭くなる「視野狭窄(きょうさく)」 です。[healthcare.omron.co.jp]
  • 一次病変の予防 : 遺伝性運動失調症に特異的な治療法は,ビタミンE欠乏を伴う運動失調(AVED)でのビタミンEの投与を除き,存在しない. 遺伝カウンセリング 遺伝性運動失調症の遺伝形式は,常染色体優性,常染色体劣性,もしくはX連鎖性である.遺伝カウンセリングとリスクの評価は,患者ごとに確定された遺伝性運動失調症の原因によって異なる.[grj.umin.jp]
  • (2)二次的な合併症の予防 重症度分類 Barthel Index 85点以下を対象とする。[nanbyou.or.jp]
  • 一次症状の予防:いくつかの常染色体劣性運動失調症に対する治療法があります:AVEDに対するビタミンE療法、脳腱黄色腫症に対するchenodeoxycholic acid、CoQ10欠乏症に対するCoQ10、およびRefsum病に対するフィタン酸の食事制限. 調査中の治療UnderwoodおよびRubinsztein 79は、トリヌクレオチド反復拡大に関連する運動失調症の治療のための潜在的戦略をレビューしている.[laurarodriguezsa.over-blog.com]

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