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全身性優性栄養障害性表皮水疱症


提示

運動障害
  • どちらも神経発達障害や運動障害に加え構造機能的異常を呈するが、てんかんや運動失調を含む認知神経障害はアンジェルマン症候群でより顕著に現れる。 染色体異常 hsa04120 ユビキチン化によるタンパク質分解 UBE3A [HSA: 7337 ] [KO: K10587 ] MECP2 [HSA: 4204 ] [KO: K11588 ] CDKL5 [HSA: 6792 ] [KO: K08824 ] H01733 ウェルナー症候群 ウェルナー症候群は複雑な症状を持つ早老症である。[kegg.jp]
血管疾患
  • 特定疾患療養管理料並びに処方料及び処方せん料に規定する疾患 結核 悪性新生物 甲状腺障害 処置後甲状腺機能低下症 糖尿病 スフィンゴリピド代謝障害及びその他の脂質蓄積障害 ムコ脂質症 リポ蛋白代謝障害及びその他の脂(質)血症 リポジストロフィー ローノア・ベンソード腺脂肪腫症 高血圧性疾患 虚血性心疾患 不整脈 心不全 脳血管疾患 一過性脳虚血発作及び関連症候群 単純性慢性気管支炎及び粘液膿性慢性気管支炎 詳細不明の慢性気管支炎 その他の慢性閉塞性肺疾患 肺気腫 喘息 喘息発作重積状態 気管支拡張症[ja.wikipedia.org]

治療

  • 医療費の自己負担の軽減(特定疾患治療研究事業対象56疾患) 指定疾患の一覧 [ 編集 ] 難治性疾患克服研究事業(臨床調査研究分野対象疾患) [ 編集 ] 130疾患 (2009年4月1日現在)。厚生労働省による原因究明・治療法などの研究が行われる。患者の自己負担分を公費で負担するのは、特定疾患治療研究事業対象疾患のみである。 (作成中) この節の 加筆 が望まれています。 特定疾患治療研究事業対象疾患 [ 編集 ] 56疾患 (2009年10月1日現在)。[ja.wikipedia.org]
  • 鑑別疾患: (鑑別疾患のリスト: ) 下記の疾患が頻度の高い疾患、重篤な疾患、まれな治療可能な疾患である。 頻度の高い疾患: 詳細情報 水疱性類天疱瘡、尋常性天疱瘡、落葉状天疱瘡、線状IgA水疱性皮膚症、表皮水疱症 重篤な疾患: … 評価・治療の進め方 ※選定されている評価・治療は一例です。症状・病態に応じて適宜変更してください。 ステロイドの内服が推奨される。  1)を第1選択薬とする。[clinicalsup.jp]
  • 研究中の治療 EBマウスモデルを用いたEBの分子治療の研究が進められている.EBの表現型を模したマウスモデルにより,以下に掲げる数多くの治療アプローチに関する試験が進行中である: 遺伝子置換治療[ Ito et al 2009 ](角化細胞特異的プロモーター 制御下での 標的遺伝子の 発現誘導[ Adair-Kirk et al 2012 ]など) 幹細胞置換治療[ Chino et al 2008 , Tolar et al 2009 , Fujita et al 2010 ] 多能性幹細胞を用[grj.umin.jp]

予防

  • [治療] 不必要な外力を避ける生活上の注意、感染予防のための抗菌薬塗布、ビタミンE内服などがおこなわれます。表皮水疱症は国が指定する難病医療費助成制度対象疾病(指定難病)の一つです。 医師を探す 診療科[medical.jiji.com]
  • 指趾間が癒着の危険のある病型では、間にガーゼを挟んで予防に努めます。 栄養不良になる症例では、点滴や経鼻にて栄養を補給することがあります。 治療とは異なりますが、遺伝カウンセリングも行っています。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか 多くが慢性で難治性であり、水疱の治癒と新生を繰り返しますが、病型によって予後は大きく異なります。 (a)単純型表皮水疱症 多くは加齢とともに軽快します。[i-erika.com]
  • 小児科療養指導料 てんかん指導料 難病外来指導管理料 皮膚科特定疾患指導管理料 外来栄養食事指導料 入院栄養食事指導料 集団栄養食事指導料 心臓ペースメーカー指導管理料 在宅療養指導料 高度難聴指導管理料 慢性維持透析患者外来医学管理料 喘息治療管理料 慢性疼痛疾患管理料 小児悪性腫瘍患者指導管理料 削除 糖尿病合併症管理料 耳鼻咽喉科特定疾患指導管理料 がん性疼痛緩和指導管理料 がん患者カウンセリング料 外来緩和ケア管理料 移植後患者指導管理料 植込型輸液ポンプ持続注入療法指導管理料 糖尿病透析予防指導管理料[ja.wikipedia.org]

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