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先端骨溶解症 優性タイプ


提示

  • 先行技術の説明 本明細書に提示される参考文献の書誌一覧は明細書の末尾に列記する。 この明細書における先行技術の参考文献は、この先行技術がいずれかの国において広く一般的な知識の一部を構成することの承認または何らかの形式の示唆ではなく、またそのように見なされるべきではない。 組換えDNA技術の進歩によって、医学、獣医学ならびに関連するヒトおよび動物衛生の分野の研究および開発が大きく促進されている。このことは、一部の疾病状態の病因に関与する遺伝的基礎の研究の場合に特に当てはまる。[biosciencedbc.jp]
多毛症
  • 主な臨床症状は歯肉増殖、軟質軟骨で形成された目立った鼻と厚みのある耳、爪形成不全や低形成、多毛、関節の過伸展性、肝腫大や脾腫大、知的障害(てんかんを伴う場合もある)などがある。 KCNH1 遺伝子と ATP6V1B2 ...[kegg.jp]

治療

  • 脊髄小脳変性症におけるリハビリ治療―あらゆる薬物治療よりも効果がある 薬物で脊髄小脳変性症の症状を治療するには限界があるため、並行してリハビリテーションを行うことが非常に重要です。 実際に、リハビリテーションを継続している方としていない方では、継続している方のほうが運動失調の程度が軽減されることが知られています。 また、筋力をつけることも重要なポイントといえます。これは筋力トレーニングで賄えますから、リハビリテーションの中でも比較的単純な治療といえます。[medicalnote.jp]

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