専門外来におけるコメント 診療は月・火曜日に専門外来を行い、水曜日に造影検査や核医学検査などの精密検査を行っています。 治療は尿路感染症やネフローゼ症候群などの一般的な疾患から、IgA腎症、紫斑病性腎炎、ループス腎炎、慢性腎不全など専門的な疾患まで幅広く行っています。そのため診断に必要な経皮的腎生検を、小児においても実施しています。 また小児の急性血液浄化療法を行う体制が整っており、新生児の持続血液濾過透析（CHDF）や乳児の血漿交換なども実施しています。 [pediatrics.med.saga-u.ac.jp]

４．治療法 副腎皮質ステロイドの補充を行う。急性副腎不全の症状がある場合には、副腎皮質ステロイドの静脈内投与や電解質異常の正常化を図る。 ５．予後 不足している副腎皮質ステロイドを服用していれば生命予後は良好である。 しかし、薬をきちんと決められた量で飲まないと、成長障害、二次性発達不全、生理不順などがみられる。 　要件の判定に必要な事項 １．患者数（研究班より） 約1,800人 ２．発病の機構 不明（遺伝子の異常などが示唆される。） ３．効果的な治療方法 未確立（根本的治療法なし。） [nanbyou.or.jp]

ただ、幸いにも心疾患は重いものではなかったこと、そしてアメリカでは形成外科的な問題に対して、なるべく自然に近い形に治療していくことが、本人と家族のメンタルな健康につながるという考え方が尊重されている、という医師のアドバイスもあり、まず眼の治療を優先させることになりました」 ※女性セブン2012年7月5日号 ーーーーーーー Categorised in: 小児の眼科疾患 [kiyosawa.or.jp]

（ 片側の無眼球例の写真 ） 疫学 無眼球症は10万人の出生に対して3人に見られることが報告されています。無眼球症の多くの例でも眼球は発生しています。イギリスの最近の研究では、無眼球症と小眼球をあわせると1万人の出生に1件の頻度を持っていたことが示されました。 米国では無眼球症ないしは小眼球症の発生は年に780人でした。無眼球症の子供の弟や妹が再び無眼球症になる可能性もあります。無眼球症の全症例の約2/3には遺伝的な原因があります。 [kiyosawa.or.jp]

PWSでみられる症状 周生期…胎動の減少 新生児期…著しい筋緊張低下、自発運動の減あるいは欠如、啼泣が弱いか欠如、哺乳障害、短小陰茎、陰のう低形成 乳児期…筋緊張低下の徐所なる改善、自発運動出現、嚥下困難の改善、発達遅延、1才 2才頃から肥満の傾向の出現 小児期…知能障害、低身長、頭囲が小さい、肥満を伴う過食、小肢端症 思春期…男児 二次性微出現の遅延、不完全な二次性微、女児 正常な月経、二次性微出現の遅延 成人期…糖尿病、他 PWSの病態生理 視床下部の異常により摂食、満腹、行動、体温、下垂体の [do-nanren.jp]