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先天性葉酸吸収不良


提示
  • 赤血球葉酸塩濃度が140 ng／mLを上回る場合は葉酸塩の状態が適切であることを示しているが、一部の研究者たちは神経管閉鎖障害予防の葉酸塩至適濃度としてこれよりも高値を提示している[ 5 ]。 血清中や赤血球中の葉酸塩濃度と代謝機能の指標を組み合わせて、葉酸塩摂取状況を評価することもある。[ejim.ncgg.go.jp]
  • 閉経後の女性による小規模な研究で、未代謝の葉酸が免疫機能におよぼす影響について懸念が提示されている (165) 。マルチビタミンのサプリメントを30週間毎日摂取した生殖可能年齢の38人の女性による小規模な無作為化オープンラベル試験（無作為化非盲検試験）では、1日に1.1ｍｇまたは5ｍｇの葉酸補給によって、最初の12週間に血中に未代謝の葉酸が過渡的に現れた (166) 。[lpi.oregonstate.edu]

精密検査
大球性貧血
  • RR8P 25 小腸切除によるビタミンＢ１２欠乏性貧血 20064560 D518 HHRF 26 ビタミンＢ１２欠乏性貧血 20052724 D519 U00T 27 栄養性巨赤芽球性貧血 20054853 D520 LKNH 28 食事性葉酸欠乏性貧血 20065249 D520 KLKU 29 薬剤性葉酸欠乏性貧血 20077230 D521 HAGB 30 溶血性貧血に伴う葉酸欠乏症 20077413 D528 SLQP 31 高色素性貧血 20061631 D529 M2AE 32 大球性貧血[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

治療
  • 先天性代謝異常症の重症度評価（日本先天代謝異常学会） 点数 I 薬物などの治療状況（以下の中からいずれか１つを選択する） a 治療を要しない ０ b 対症療法のために何らかの薬物を用いた治療を継続している １ c 疾患特異的な薬物治療が中断できない ２ d 急性発作時に呼吸管理、血液浄化を必要とする ４ II 食事栄養治療の状況（以下の中からいずれか１つを選択する） a 食事制限など特に必要がない ０ b 軽度の食事制限あるいは一時的な食事制限が必要である １ c 特殊ミルクを継続して使用するなどの[nanbyou.or.jp]
  • この病気にはどのような治療法がありますか 葉酸の1種であるフォリン酸(商品名ロイコボリン )を定期的に筋肉内に注射することにより、血中や髄液中の葉酸濃度を上昇させる治療が試みられています。この治療により、貧血や免疫不全状態の改善、中枢神経症状障害の予防、が報告されています。この治療法が有効であったという症例数が少ないため、その有効性は未だ確立しているとはいえません。しかしながら、複数の有効例が報告されているため、試してみるべき治療と考えられます。 8.[nanbyou.or.jp]

病因学
  • また、NTDの病因学において遺伝的要因があることは、NTDの家族歴の女性はリスクが高いことや、民族によってもリスクが異なることが証左となっている (37) 。加えて、NTDの発生は特定の葉酸・遺伝子の相互作用によるものでありうる。MTHFR c.677C T多型やその他の遺伝的変異が、葉酸塩の必要量を増やし、NTDを患う妊娠へのなりやすさを高めている可能性がある。[lpi.oregonstate.edu]

疫学
  • 複数の疫学研究によって、食物由来の葉酸塩摂取量と大腸腺腫や大腸癌のリスクとの間に逆相関があることが確認された[ 27-29 ]。例えば、50歳〜71歳の米国人525,000人以上を対象に行われたコホート研究NIH-AARP Diet and Health Study（食事・健康調査）では、総葉酸塩摂取量が900 µg／日以上の人は、総摂取量が200 µg／日未満の人と比較して大腸癌のリスクが30％低いことが明らかになった[ 29 ]。[ejim.ncgg.go.jp]
  • CPOリスクにおける葉酸塩の役割を支持する疫学的エビデンスは不足している。 低体重出生は生後1年間の死亡率が高くなるリスクと関連があり、成人してからの健康にも影響するかもしれない (57) 。8つの無作為化対照試験の最近の系統的レビューおよびメタ解析で、葉酸の補給と出生時体重との正の相関がわかったが、妊娠期間と体重との関連は見られなかった (58) 。[lpi.oregonstate.edu]
性別分布
年齢分布

予防
  • 予防と治療 葉酸の吸収や代謝を阻害する薬を摂取している場合は、予防策として葉酸のサプリメントを摂取するべきです。 妊婦または妊娠する可能性がある女性の場合は、胎児の先天異常（主に神経管閉鎖不全）のリスクを減らすために、葉酸のサプリメントを摂取するべきです。神経管閉鎖不全の胎児を妊娠したことのある女性には、高用量の葉酸が処方されることがしばしばあります。 葉酸のサプリメントによって、冠動脈疾患や脳卒中が予防されることはありません。[msdmanuals.com]
  • また、予防接種を受ける場合は、主治医に相談してください。 10. この病気に関する資料・関連リンク フォリン酸大量筋注療法を報告した論文を示します。 Kishimoto K, Kobayashi R, Sano H, Suzuki D, Maruoka H, Yasuda K, Chida N, Yamada M, Kobayashi K.[nanbyou.or.jp]
  • したがって、全米心臓協会はハイリスクの女性に対して心血管疾患予防での葉酸の使用を推奨することを取り下げた (85) 。今日までの予防試験の大多数は、進行したCVDの患者に対して行われてきたことには留意すべきである。葉酸塩とそれに関連するビタミンB類の有益さを支持するエビデンスは、脳卒中の一次的予防に関して最も強いようである (86) 。[lpi.oregonstate.edu]
  • 報告された症例数が少ないため必ず効くとはいえない段階ですが、この治療を受けた複数名のお子さんで、貧血や易感染性の改善、発達障害や知的障害の予防、が報告されています。この治療は保険適応外となりますので、この治療の実施については主治医とよくご相談下さい。 治験情報の検索 情報提供者 研究班名 先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 研究班名簿 新規掲載日 平成２７年１１月２５日（研究班名簿：平成３０年４月更新）[nanbyou.or.jp]
  • 赤血球葉酸塩濃度が140 ng／mLを上回る場合は葉酸塩の状態が適切であることを示しているが、一部の研究者たちは神経管閉鎖障害予防の葉酸塩至適濃度としてこれよりも高値を提示している[ 5 ]。 血清中や赤血球中の葉酸塩濃度と代謝機能の指標を組み合わせて、葉酸塩摂取状況を評価することもある。[ejim.ncgg.go.jp]

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